Talasemija: kaj je to, simptomi in možnosti zdravljenja

Vsebina

• Glavni simptomi
• Vrste talasemije
• 1. Alfa talasemija
• 2. Talasemija Beta
• Kako potrditi diagnozo
• Kako poteka zdravljenje
• 1. Thalassemia minor
• 2. Vmesna talasemija
• 3. Thalassemia major
• Možni zapleti

Talasemija, znana tudi kot sredozemska anemija, je dedna bolezen, za katero so značilne napake v proizvodnji hemoglobina, ki je v prvi vrsti odgovorna za transport kisika v tkiva.

Klinične manifestacije talasemije so odvisne od količine verig, prizadetih v hemoglobinu, in vrste genetske mutacije, ki lahko na primer povzroči utrujenost, zastoj v rasti, bledico in splenomegalijo.

Talasemija je genetska in dedna bolezen, ki ni nalezljiva ali jo povzroča prehranska pomanjkljivost, vendar lahko pri nekaterih vrstah talasemije zdravljenje vključuje ustrezno prehrano. Oglejte si, kako je narejena dieta talasemije.

Glavni simptomi

Na splošno manjša oblika talasemije, ki je najlažja oblika bolezni, povzroča le blago anemijo in bledico, kar pacient običajno ne opazi. Vendar pa lahko glavna oblika, ki je najmočnejša vrsta bolezni, povzroči:

• Utrujenost;
• Razdražljivost;
• Slab imunski sistem in ranljivost za okužbe;
• Zakasnitev rasti;
• Kratko ali težko dihanje z lahkoto;
• Bledica;
• Pomanjkanje apetita.

Poleg tega lahko sčasoma bolezen poleg zlatenice, ki je rumenkaste barve kože in oči, povzroča tudi težave v vranici, jetrih, srcu in kosteh.

Vrste talasemije

Talasemijo delimo na alfa in beta glede na prizadeto globinsko verigo. Pri alfa talasemiji pride do zmanjšanja ali odsotnosti proizvodnje alfa hemoglobinskih verig, pri beta talasemiji pa do zmanjšanja ali odsotnosti proizvodnje beta verig.

1. Alfa talasemija

Povzroča ga sprememba molekule alfa-globina krvnih hemoglobinov in jo lahko razdelimo na:

• Značilnost alfa talasemije: zanjo je značilna blaga anemija zaradi zmanjšanja samo ene alfa-globinske verige;
• Bolezen hemoglobina H: za katero je značilna odsotnost proizvodnje 3 od 4 genov alfa, povezanih z alfa globinsko verigo, ki veljajo za eno od resnih oblik bolezni;
• Bartov hemoglobin hidrops fetalni sindrom: je najtežja vrsta talasemije, saj je zanjo značilna odsotnost vseh genov alfa, kar ima za posledico smrt ploda tudi med nosečnostjo;

2. Talasemija Beta

Povzroča ga sprememba molekule beta-globina v hemoglobinih v krvi in ​​jo lahko razdelimo na:

• Talasemija manjša (manjša) ali značilnost beta-talasemije: ki je ena najlažjih oblik bolezni, pri kateri oseba ne čuti simptomov, zato jo diagnosticirajo šele po hematoloških pregledih. V tem primeru ni priporočljivo izvajati specifičnega zdravljenja skozi vse življenje, lahko pa zdravnik priporoči uporabo dodatka folne kisline, da se preprečijo blage anemije;
• Beta-talasemija: povzroča blago do hudo anemijo in bo morda potrebno, da bo bolnik občasno prejemal kri;
• Beta talasemija major ali major: gre za najhujšo klinično sliko betas talasemije, saj ni beta-globinskih verig, zaradi česar mora bolnik redno prejemati krvi, da zmanjša stopnjo anemije. Simptomi se začnejo pojavljati v prvem letu življenja, za njih je značilna bledica, pretirana utrujenost, zaspanost, razdražljivost, vidne obrazne kosti, slabo poravnani zobje in otečen trebuh zaradi povečanih organov.

V primerih večje talasemije lahko še vedno opazite počasnejšo rast kot običajno, zaradi česar je otrok krajši in tanjši, kot je bilo pričakovano za njegovo starost. Poleg tega je pri bolnikih, ki redno prejemajo transfuzijo krvi, običajno indicirano jemanje zdravil, ki preprečujejo odvečno železo v telesu.

Kako potrditi diagnozo

Diagnozo talasemije postavimo s pomočjo krvnih preiskav, kot je krvna slika, poleg elektroforeze hemoglobina, katere namen je oceniti vrsto hemoglobina, ki kroži v krvi. Oglejte si, kako si razlagati elektroforezo hemoglobina.

Izvesti je mogoče tudi genetske teste za oceno genov, odgovornih za bolezen, in razlikovanje med vrstami talasemije.

Za diagnosticiranje talasemije se ne sme izvajati preskusa z vbodom v peto, ker je ob rojstvu hemoglobin v obtoku drugačen in se ne spreminja, diagnozo talasemije je mogoče ugotoviti šele po šestih mesecih življenja.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje talasemije mora voditi zdravnik in se običajno razlikuje glede na resnost bolezni:

1. Thalassemia minor

To je najlažja vrsta bolezni in ne zahteva posebnega zdravljenja. Na splošno oseba nima simptomov, vendar se mora zavedati poslabšanja anemije v primerih, kot so kirurški posegi, resne bolezni, primeri visokega stresa ali med nosečnostjo.

Na splošno vam lahko zdravnik priporoči uporabo dodatkov folne kisline, vitamina, ki spodbuja proizvodnjo krvnih celic in pomaga pri lajšanju anemije. Oglejte si hrano, bogato s folno kislino, in kako lahko hrana pomaga pri zdravljenju talasemije.

2. Vmesna talasemija

Na splošno zdravljenje te oblike talasemije poteka s transfuzijo krvi v otroštvu, če ima otrok zastoj v rasti ali v primerih, ko sta povečana vranica in jetra.

3. Thalassemia major

To je najresnejša oblika bolezni, pri kateri mora človek vse življenje prejemati krvi na vsake 2 do 4 tedne, odvisno od stopnje anemije. Prej ko se začne zdravljenje, manj zapletov bo bolezen v prihodnosti.

Ljudje z večjo talasemijo lahko zaradi pogostih transfuzij krvi v telesu na koncu dobijo odvečno železo, zato lahko zdravnik predpiše tudi zdravila za helatiranje železa, ki se vežejo na telo in preprečujejo odvečno železo. Ta zdravila lahko dajemo neposredno v veno 5 do 7-krat na teden ali s tabletami.

Možni zapleti

Zapleti talasemije nastanejo le pri vmesnih in hudih oblikah bolezni, še posebej, če je ne zdravimo pravilno.

Pri vmesni obliki bolezni so lahko zapleti:

• Deformacije kosti in zob;
• Osteoporoza;
• Žolčni kamni;
• Razjede na nogah zaradi pomanjkanja kisika na koncih telesa;
• Težave z ledvicami;
• Večje tveganje za trombozo;
• Težave s srcem.

V hujših primerih se lahko pojavijo zapleti, kot so deformacije kosti in zob, povečana jetra in vranica ter srčno popuščanje.