Kako zdraviti spremembe, ki jih povzroča Beckwith-Wiedemannov sindrom

Vsebina

• Diagnoza Beckwith-Wiedemannovega sindroma

Zdravljenje Beckwith-Wiedemannovega sindroma, ki je redka prirojena bolezen, ki povzroča prekomerno razraščanje nekaterih delov telesa ali organov, se razlikuje glede na spremembe, ki jih povzroča bolezen, zato zdravljenje običajno vodi skupina več zdravstvenih delavcev, ki lahko vključuje na primer pediatra, kardiologa, zobozdravnika in več kirurgov.

Glede na simptome in malformacije, ki jih povzroča Beckwith-Wiedemannov sindrom, so glavne vrste zdravljenja:

• Znižana raven sladkorja v krvi: injekcije seruma z glukozo se izvajajo neposredno v veno in preprečujejo, da bi pomanjkanje sladkorja povzročilo resne nevrološke spremembe;
• Popkovnične ali dimeljske kile: zdravljenje običajno ni potrebno, saj večina kile izgine do prvega leta življenja, če pa kila še naprej narašča ali če ne izgine do 3. leta starosti, bo morda potrebna operacija;
• Zelo velik jezik: s kirurškim posegom lahko popravimo velikost jezika, vendar ga je treba opraviti šele po 2. letu starosti. Do te starosti lahko otroku pomagate s silikonskimi bradavički, da lažje jedo;
• Težave s srcem ali prebavili: zdravila se uporabljajo za zdravljenje vsake vrste težav in jih je treba jemati skozi vse življenje. V najhujših primerih lahko zdravnik na primer priporoči operacijo za popravilo resnih sprememb v srcu.

Poleg tega imajo dojenčki, rojeni s Beckwith-Wiedemannovim sindromom, večjo verjetnost, da bodo imeli raka, zato bo v primeru, da se ugotovi rast tumorja, morda treba opraviti tudi operacijo odstranjevanja tumorskih celic ali drugo zdravljenje, kot je kemoterapija ali radioterapija.

Vendar se po zdravljenju večina dojenčkov z Beckwith-Wiedemannovim sindromom razvije povsem normalno, brez težav v odrasli dobi.

Diagnoza Beckwith-Wiedemannovega sindroma

Diagnozo Beckwith-Wiedemannovega sindroma lahko postavimo samo z opazovanjem malformacij po rojstvu otroka ali z diagnostičnimi testi, kot je na primer ultrazvok trebuha.

Poleg tega lahko zdravnik za potrditev diagnoze odredi tudi krvni test, da opravi genetski test in oceni, ali obstajajo spremembe v 11. kromosomu, saj gre za genetski problem, ki je izvor sindroma.

Beckwith-Wiedemannov sindrom lahko preide s staršev na otroke, zato je, če je kateri od staršev bolezen imel kot dojenček, priporočljivo genetsko svetovanje, preden zanosi.