Kaj je VATER sindrom?

Vsebina

• Pregled
• Kaj povzroča?
• Kakšni so simptomi?
• Napake vretenc
• Analne okvare
• Srčne napake
• Traheoezofagealna fistula
• Ledvične okvare
• Okvare okončin
• Drugi simptomi
• Kako se diagnosticira?
• Kakšne so možnosti zdravljenja?
• Outlook

Pregled

VATER sindrom, ki ga pogosto imenujemo tudi zveza VATER, je skupina prirojenih napak, ki se pogosto dogajajo skupaj. VATER je kratica.Vsaka črka pomeni del prizadetega telesa:

• vretenca (hrbtenične kosti)
• anus
• traheoezofagealni (sapnik in požiralnik)
• ledvice (ledvice)

Povezava se imenuje VACTERL, če so prizadeti tudi srce (srce) in okončine. Ker je to zelo pogosto, je pogosto bolj natančen izraz VACTERL.

Za diagnozo združitve VATER ali VACTERL mora imeti dojenček prirojene napake na vsaj treh od teh področij.

Povezava VATER / VACTERL je redka. Približno 1 od 10.000 do 40.000 dojenčkov se rodi s to skupino bolezni.

Kaj povzroča?

Zdravniki ne vedo natančno, kaj povzroča povezovanje VATER. Menijo, da se okvare zgodijo zgodaj v nosečnosti.

Vključena je lahko kombinacija genov in okoljskih dejavnikov. Nobenega gena niso odkrili, so pa raziskovalci odkrili nekaj kromosomskih nepravilnosti in genskih sprememb (mutacij), povezanih s stanjem. Včasih bo to prizadetih več kot ena oseba v isti družini.

Kakšni so simptomi?

Simptomi so odvisni od napak otroka.

Napake vretenc

Do 80 odstotkov ljudi z združenjem VATER ima okvare kosti hrbtenice (vretenc). Te težave lahko vključujejo:

• manjkajoče kosti v hrbtenici
• odvečne kosti v hrbtenici
• nenormalno oblikovane kosti
• kosti, ki so spojene
• ukrivljena hrbtenica (skolioza)
• dodatna rebra

Analne okvare

Med 60 in 90 odstotki ljudi z združenjem VATER ima težave z anusom, na primer:

• tanek pokrov nad anusom, ki blokira odprtino
• ni nobenega prehoda med dnom debelega črevesa (rektuma) in anusom, zato blato iz črevesja ne more izstopiti iz telesa

Težave z anusom lahko povzročijo simptome, kot so:

• otekel trebuh
• bruhanje
• nobenega odvajanja ali zelo malo odvajanja

Srčne napake

"C" v VACTERL pomeni "srčni". Težave s srcem prizadenejo od 40 do 80 odstotkov ljudi s tem stanjem. Ti lahko vključujejo:

• Napaka ventrikularnega septuma (VSD). To je luknja v steni, ki deli desno in levo spodnjo komoro srca (prekati).
• Napaka atrijskega septuma. Takrat luknja v steni deli zgornji prekat srca (atrij).
• Tetralogija Fallota. To je kombinacija štirih srčnih napak: VSD, povečane aortne zaklopke (prevladujoča aorta), zoženja pljučne zaklopke (pljučna stenoza) in zadebelitve desnega prekata (hipertrofija desnega prekata).
• Hipoplastični sindrom levega srca. Takrat se leva stran srca ne oblikuje pravilno, kar preprečuje pretok krvi skozi srce.
• Patent ductus arteriosus (PDA). PDA se pojavi, ko pride do nenormalne odprtine v eni od krvnih žil srca, ki preprečuje, da bi kri odšla v pljuča, da bi pobrala kisik.
• Prenos velikih arterij. Dve glavni arteriji iz srca sta nazaj (transponirani).

Simptomi težav s srcem vključujejo:

• težave z dihanjem
• težko dihanje
• modra barva na koži
• utrujenost
• nenormalen srčni ritem
• hiter srčni utrip
• srčni šum (hrup)
• slabo prehranjevanje
• brez povečanja telesne mase

Traheoezofagealna fistula

Fistula je nenormalna povezava med sapnikom (sapnikom) in požiralnikom (cev, ki prenaša hrano iz ust v želodec). Ti dve strukturi običajno sploh nista povezani. Moti hrano, ki prehaja iz grla v želodec, nekaj hrane pa preusmeri v pljuča.

Simptomi vključujejo:

• vdihavanje hrane v pljuča
• kašljanje ali zadušitev med hranjenjem
• bruhanje
• modra barva na koži
• težave z dihanjem
• otekel trebuh
• slabo povečanje telesne mase

Ledvične okvare

Približno 50 odstotkov ljudi z VATER / VACTERL ima ledvične okvare. Ti lahko vključujejo:

• slabo oblikovane ledvice
• ledvice, ki so na napačnem mestu
• blokada urina iz ledvic
• varnostno kopiranje urina iz mehurja v ledvice

Ledvične okvare lahko povzročijo pogoste okužbe sečil. Fantje imajo lahko tudi napako, pri kateri je odprtina penisa namesto na konici na dnu, namesto na konici (hipospadija).

Okvare okončin

Do 70 odstotkov dojenčkov z zdravilom VACTERL ima okvare okončin. Ti lahko vključujejo:

• manjkajoči ali slabo razviti palci
• odvečni prsti na rokah ali nogah (polidaktilija)
• tkani prsti ali prsti (sindaktilija)
• slabo razvite podlakti

Drugi simptomi

Drugi, bolj splošni simptomi povezave VATER vključujejo:

• počasna rast
• neuspeh pri pridobivanju teže
• neenakomerne poteze obraza (asimetrija)
• ušesne napake
• pljučne napake
• težave z nožnico ali penisom

Pomembno je omeniti, da zveza VATER / VACTERL ne vpliva na učenje ali intelektualni razvoj.

Kako se diagnosticira?

Ker je zveza VATER skupek pogojev, je noben test ne more diagnosticirati. Zdravniki običajno diagnozo postavijo na podlagi kliničnih znakov in simptomov. Dojenčki s tem stanjem imajo vsaj tri napake VATER ali VACTERL. Pomembno je izključiti druge genetske sindrome in pogoje, ki lahko delijo funkcije z združenjem VATER / VACTERL.

Kakšne so možnosti zdravljenja?

Zdravljenje temelji na vrstah prirojenih napak. Z operacijo lahko odpravimo številne napake, vključno s težavami z analno odprtino, kostmi hrbtenice, srca in ledvic. Pogosto se ti postopki opravijo kmalu po rojstvu otroka.

Ker združenje VATER vključuje več telesnih sistemov, ga obravnava nekaj različnih zdravnikov, vključno z:

• kardiolog (težave s srcem)
• gastroenterolog (prebavni trakt)
• specialist ortoped (kosti)
• urolog (ledvice, mehur in drugi deli sečil)

Otroci z združenjem VATER bodo pogosto potrebovali vseživljenjsko spremljanje in zdravljenje, da bi preprečili prihodnje težave. Morda bodo potrebovali tudi pomoč strokovnjakov, kot sta fizioterapevt in delovni terapevt.

Outlook

Obeti so odvisni od tega, katere vrste napak ima oseba in kako se te težave zdravijo. Pogosto imajo ljudje z združitvijo VACTERL simptome skozi celo življenje. Toda s pravilnim zdravljenjem lahko vodijo zdravo življenje.