Kaj je hemofilija A?

Vsebina

• Kaj povzroča hemofilijo A?
• V čem se hemofilija A razlikuje od B in C?
• Kdo je ogrožen?
• Kakšni so simptomi hemofilije A?
• Huda hemofilija
• Zmerna hemofilija
• Blaga hemofilija
• Kako se diagnosticira hemofilija A?
• Kakšni so zapleti hemofilije A?
• Kako se zdravi hemofilija A?
• Blaga hemofilija A
• Huda hemofilija A
• Kakšni so obeti?

Hemofilija A je najpogosteje genetska motnja krvavitve, ki jo povzroča manjkajoči ali pomanjkljivi strjevalni protein, imenovan faktor VIII. Imenuje se tudi klasična hemofilija ali pomanjkanje faktorja VIII. V redkih primerih ni podedovan, temveč ga povzroči nenormalna imunska reakcija v telesu.

Ljudje s hemofilijo A zlahka krvavijo in modrijo, njihova kri pa dolgo časa tvori strdke. Hemofilija A je redka, resna bolezen, ki nima zdravila, je pa zdravljiva.

Preberite, če želite bolje razumeti to motnjo krvavitve, vključno z vzroki, dejavniki tveganja, simptomi in možnimi zapleti.

Kaj povzroča hemofilijo A?

Hemofilija A je najpogosteje genetska motnja. To pomeni, da jo povzročajo spremembe (mutacije) določenega gena. Ko se ta mutacija podeduje, se s staršev prenese na otroke.

Specifična genska mutacija, ki povzroča hemofilijo A, vodi do pomanjkanja faktorja strjevanja, imenovanega faktor VIII. Vaše telo uporablja različne dejavnike strjevanja krvi, da pomaga tvoriti strdke na rani ali poškodbi.

Strdek je gelu podobna snov, sestavljena iz elementov v telesu, imenovanih trombociti in fibrin. Strdek pomaga ustaviti krvavitev zaradi poškodbe ali ureznine in omogoči, da se zaceli. Brez dovolj faktorja VIII se bo krvavitev podaljšala.

Manj pogosto se hemofilija A pojavlja naključno pri osebi brez predhodne družinske anamneze. To je znano kot pridobljena hemofilija A. Običajno jo povzroči imunski sistem osebe, ki napačno tvori protitelesa, ki napadajo faktor VIII. Pridobljena hemofilija je pogostejša pri ljudeh med 60. in 80. letom starosti in pri nosečnicah. Znano je, da se pridobljena hemofilija razrešuje, za razliko od podedovane oblike.

V čem se hemofilija A razlikuje od B in C?

Obstajajo tri vrste hemofilije: A, B (znana tudi kot božična bolezen) in C.

Hemofilija A in B imata zelo podobne simptome, vendar jih povzročajo različne genske mutacije. Hemofilijo A povzroča pomanjkanje faktorja strjevanja krvi VIII. Hemofilija B je posledica pomanjkanja faktorja IX.

Po drugi strani pa je hemofilija C posledica pomanjkanja faktorja XI. Večina ljudi s to vrsto hemofilije nima simptomov in pogosto nima krvavitev v sklepe in mišice.Dolgotrajna krvavitev se običajno pojavi šele po poškodbi ali operaciji. Za razliko od hemofilije A in B je hemofilija C najpogostejša pri aškenazijskih Judih in enako prizadene moške in ženske.

Faktorja VIII in IX nista edina dejavnika strjevanja, ki ga vaše telo potrebuje za tvorbo strdkov. Druge redke motnje krvavitve se lahko pojavijo, kadar so pomanjkljivi dejavniki I, II, V, VII, X, XII ali XIII. Vendar pa so pomanjkljivosti pri drugih dejavnikih strjevanja krvi izjemno redke, zato o teh motnjah ni znanega veliko.

Vse tri vrste hemofilije veljajo za redke bolezni, vendar je hemofilija A najpogostejša med tremi.

Kdo je ogrožen?

Hemofilija je redka - pojavi se le pri 1 od 5000 rojstev. Hemofilija A se enako pojavlja v vseh rasnih in etničnih skupinah.

Imenuje se stanje, vezano na X, ker se mutacija, ki povzroča hemofilijo A, nahaja na kromosomu X. Samci določajo otrokove spolne kromosome, hčerkam dajejo kromosom X, sinovom pa Y kromosom. Samice so torej XX, moški pa XY.

Ko ima oče hemofilijo A, se ta nahaja v njegovem X-kromosomu. Ob predpostavki, da mati ni prenašalka ali ima motnjo, nobeden od njegovih sinov ne bo podedoval bolezni, ker bodo vsi njegovi sinovi od njega imeli kromosom Y. Vse njegove hčere pa bodo nosilke, ker so od njega prejele en X-kromosom, prizadet za hemofilijo, od matere pa nespremenjeni X-kromosom.

Ženske, ki so nosilke, imajo 50-odstotno možnost, da mutacijo prenesejo na svoje otroke, ker je prizadet en kromosom X, drugi pa ne. Če njeni sinovi podedujejo prizadeti X-kromosom, bodo imeli bolezen, saj je njihov edini X-kromosom njihov mater. Vse hčere, ki prizadenejo prizadeti gen po materi, bodo nosilke.

Ženska lahko razvije hemofilijo le, če ima oče hemofilijo, mati pa je nosilec bolezni ali ima tudi bolezen. Ženska zahteva mutacijo hemofilije na obeh kromosomih X, da pokaže znake bolezni.

Kakšni so simptomi hemofilije A?

Ljudje s hemofilijo A pogosteje in dlje časa krvavijo kot ljudje brez bolezni. Krvavitev je lahko notranja, na primer v sklepih ali mišicah, ali zunanja in vidna kot pri urezninah. Resnost krvavitve je odvisna od tega, koliko faktorja VIII ima oseba v krvni plazmi. Obstajajo tri stopnje resnosti:

Huda hemofilija

Približno 60 odstotkov ljudi s hemofilijo A ima resne simptome. Simptomi hude hemofilije vključujejo:

• krvavitev po poškodbi
• spontana krvavitev
• zategnjeni, otečeni ali boleči sklepi, ki jih povzročajo krvavitve v sklepih
• krvavitev iz nosu
• močna krvavitev iz manjšega reza
• kri v urinu
• kri v blatu
• velike modrice
• krvavitev dlesni

Zmerna hemofilija

Približno 15 odstotkov ljudi s hemofilijo A ima zmeren primer. Simptomi zmerne hemofilije A so podobni hudi hemofiliji A, vendar so manj resni in se pojavljajo manj pogosto. Simptomi vključujejo:

• dolgotrajna krvavitev po poškodbah
• spontana krvavitev brez očitnega vzroka
• modrice enostavno
• togost ali bolečina sklepov

Blaga hemofilija

Približno 25 odstotkov primerov hemofilije A se šteje za blage. Pogosto diagnozo postavimo šele po resni poškodbi ali operaciji. Simptomi vključujejo:

• dolgotrajna krvavitev po resni poškodbi, travmi ali operaciji, kot je odstranjevanje zoba
• enostavne podplutbe in krvavitve
• nenavadna krvavitev

Kako se diagnosticira hemofilija A?

Zdravnik postavi diagnozo z merjenjem ravni aktivnosti faktorja VIII v vzorcu krvi.

Če obstaja hemofilija v družinski anamnezi ali če je mati znana nosilka bolezni, se lahko med nosečnostjo izvajajo diagnostični testi. To se imenuje prenatalna diagnoza.

Kakšni so zapleti hemofilije A?

Ponavljajoče se in prekomerne krvavitve lahko vodijo do zapletov, še posebej, če se ne zdravijo. Tej vključujejo:

• huda anemija
• poškodbe sklepov
• globoka notranja krvavitev
• nevrološki simptomi zaradi krvavitve v možganih
• imunska reakcija na zdravljenje s faktorjem strjevanja krvi

Prejemanje infuzij darovane krvi poveča tudi tveganje za okužbe, kot je hepatitis. Dandanes pa se darovana kri pred transfuzijo temeljito testira.

Kako se zdravi hemofilija A?

Zdravila za hemofilijo A ni, bolniki z motnjo pa potrebujejo vseživljenjsko zdravljenje. Priporočljivo je, da se posamezniki po možnosti zdravijo v specializiranem centru za zdravljenje hemofilije (HTC). Poleg zdravljenja HTC nudijo sredstva in podporo.

Zdravljenje vključuje nadomeščanje manjkajočega faktorja strjevanja krvi s transfuzijami. Faktor VIII lahko dobimo z darovanjem krvi, vendar ga danes običajno ustvarimo umetno v laboratoriju. To se imenuje rekombinantni faktor VIII.

Pogostost zdravljenja je odvisna od resnosti motnje:

Blaga hemofilija A

Tisti z blago obliko hemofilije A bodo morda potrebovali nadomestno zdravljenje šele po epizodi krvavitve. To se imenuje epizodno zdravljenje ali zdravljenje na zahtevo. Infuzija hormona, znanega kot desmopresin (DDAVP), lahko pomaga spodbuditi telo, da sprosti več faktorja strjevanja krvi, da ustavi epizodo krvavitve. Zdravila, znana kot fibrinske tesnilne mase, se lahko nanesejo tudi na mesto rane, da prispevajo k celjenju.

Huda hemofilija A

Ljudje s hudo hemofilijo A lahko dobivajo periodične infuzije faktorja VIII, da pomagajo preprečiti epizode krvavitev in zaplete. To se imenuje profilaktična terapija. Te bolnike je mogoče usposobiti tudi za infundiranje doma. V hudih primerih bo morda potrebna fizikalna terapija za lajšanje bolečin zaradi krvavitve v sklepih. V hujših primerih je potrebna operacija.

Kakšni so obeti?

Obeti so odvisni od tega, ali se nekdo ustrezno zdravi ali ne. Mnogi ljudje s hemofilijo A bodo umrli pred polnoletnostjo, če ne bodo deležni ustrezne oskrbe. Ob ustreznem zdravljenju pa je predvidena skoraj normalna pričakovana življenjska doba.