Histiocitoza

Histiocitoza je splošno ime za skupino motenj ali "sindromov", ki vključujejo nenormalno povečanje števila specializiranih belih krvnih celic, ki jih imenujemo histiociti.

V zadnjem času so nova znanja o tej družini bolezni vodila strokovnjake k razvoju nove klasifikacije. Predlaganih je pet kategorij:

• Skupina L - vključuje histiocitozo Langerhansovih celic in Erdheim-Chesterjevo bolezen
• Skupina C - vključuje histiocitozo nelangerhansovih celic, ki vključuje kožo
• Skupina M - vključuje maligno histiocitozo
• Skupina R - vključuje Rosai-Dorfmanovo bolezen
• Skupina H - vključuje hemofagocitno limfohistiocitozo

Ta članek se osredotoča le na skupino L, ki vključuje histiocitozo Langerhansovih celic in Erdheim-Chesterjevo bolezen.

Razpravljalo se je, ali sta histiocitoza Langerhansovih celic in Erdheim-Chesterjeva bolezen vnetja, imunske motnje ali raku podobna stanja. V zadnjem času so znanstveniki z uporabo genomike ugotovili, da te oblike histiocitoze kažejo genske spremembe (mutacije) v zgodnjih belih krvnih celicah. To vodi do nenormalnega vedenja v celicah. Nenormalne celice se nato povečajo na različnih delih telesa, vključno s kostmi, kožo, pljuči in drugimi predeli.

Histiocitoza Langerhansovih celic je redka motnja, ki lahko prizadene ljudi vseh starosti. Najvišja stopnja je med otroki, starimi od 5 do 10 let. Nekatere oblike motnje so genetske, kar pomeni, da so podedovane.

Erdheim-Chesterjeva bolezen je redka oblika histiocitoze, ki prizadene predvsem odrasle in vključuje več delov telesa.

Tako histiocitoza Langerhansovih celic kot Erdheim-Chesterjeva bolezen lahko prizadeneta celo telo (sistemska motnja).

Simptomi se lahko razlikujejo pri otrocih in odraslih, vendar imajo lahko enake simptome.Tumorji v kosteh, ki nosijo težo, na primer na nogah ali hrbtenici, lahko povzročijo zlome kosti brez očitnega razloga.

Simptomi pri otrocih lahko vključujejo:

• Bolečine v trebuhu
• Bolečina v kosteh
• Zakasnjena puberteta
• Omotica
• Drenaža ušes, ki se nadaljuje dolgoročno
• Oči, ki se zdijo, da vedno bolj štrlijo
• Razdražljivost
• Nenapredovanja
• Vročina
• Pogosto uriniranje
• Glavobol
• Zlatenica
• Šepanje
• Psihični upad
• Izpuščaj
• Seboroični dermatitis lasišča
• Napadi
• Nizka rast
• Otekle bezgavke
• Žeja
• Bruhanje
• Izguba teže

Opomba: Otroci, starejši od 5 let, imajo pogosto samo kosti.

Simptomi pri odraslih lahko vključujejo:

• Bolečina v kosteh
• Bolečina v prsnem košu
• Kašelj
• Vročina
• Splošno nelagodje, nelagodje ali slabo počutje
• Povečana količina urina
• Izpuščaj
• Zasoplost
• Žeja in povečano pitje tekočine
• Izguba teže

Ni posebnih krvnih preiskav za histiocitozo Langerhansovih celic ali Erdheim-Chesterjevo bolezen. Tumorji na rentgenski sliki kosti ustvarijo "izsekani" videz. Specifični testi se razlikujejo glede na starost osebe.

Preizkusi za otroke lahko vključujejo:

• Biopsija kože za preverjanje Langerhansovih celic
• Biopsija kostnega mozga za preverjanje Langerhansovih celic
• Popolna krvna slika (CBC)
• Rentgenske slike vseh kosti v telesu, da ugotovimo, koliko kosti je prizadetih
• Test za gensko mutacijo v BRAF V600E

Preskusi za odrasle lahko vključujejo tudi:

• Biopsija katerega koli tumorja ali mase
• Slikanje telesa, vključno z rentgenskim slikanjem, CT, MRI ali PET
• Bronhoskopija z biopsijo
• Testi pljučne funkcije
• Preskušanje krvi in ​​tkiva na genske mutacije, vključno z BRAF V600E. To testiranje bo morda treba opraviti v specializiranem centru.

Histiocitoza Langerhansovih celic je včasih povezana z rakom. Za izključitev možnega raka je treba opraviti CT in biopsijo.

Ljudje z histiocitozo Langerhansovih celic, ki vključuje samo eno področje (na primer kost ali kožo), se lahko zdravijo z lokalno operacijo. Vendar jih bo treba natančno spremljati, da bi poiskali znake, da se je bolezen razširila.

Ljudje z razširjeno histiocitozo Langerhansovih celic ali Erdheim-Chesterjevo boleznijo potrebujejo zdravila za zmanjšanje simptomov in nadzor širjenja bolezni. Nedavne študije kažejo, da imajo skoraj vsi odrasli z razširjeno histiocitozo genske mutacije v tumorjih, za katere se zdi, da povzročajo motnjo. Trenutno so na voljo zdravila, ki zavirajo te genske mutacije, kot je vemurafenib. Tudi druga podobna zdravila so v razvoju.

Histiocitoza Langerhansovih celic in Erdheim-Chesterjeva bolezen sta zelo redki motnji. Informacije o najboljšem poteku zdravljenja so zato omejene. Ljudje s temi stanji bodo morda želeli sodelovati v tekočih kliničnih preskušanjih, namenjenih prepoznavanju novih načinov zdravljenja.

Odvisno od obeta (prognoze) in odziva na začetna zdravila se lahko uporabljajo druga zdravila ali zdravila. Takšna zdravljenja lahko vključujejo:

• Interferon alfa
• Ciklofosfamid ali vinblastin
• Etopozid
• Metotreksat
• Vemurafenib, če je ugotovljena mutacija BRAF V600E
• Presaditev matičnih celic

Druga zdravljenja lahko vključujejo:

• Antibiotiki za boj proti okužbam
• Podpora za dihanje (z dihalnim aparatom)
• Nadomestno hormonsko zdravljenje
• Fizioterapija
• Posebni šamponi za težave z lasiščem
• Podporna nega (imenovana tudi udobna nega) za lajšanje simptomov

Poleg tega ljudi s temi stanji, ki kadijo, spodbujajo, naj prenehajo, saj lahko kajenje poslabša odziv na zdravljenje.

Združenje za histiocitozo www.histio.org

Histiocitoza Langerhansovih celic in Erdheim-Chesterjeva bolezen lahko prizadeneta številne organe in lahko privedeta do smrti.

Približno polovica tistih s pljučno histiocitozo se izboljša, drugi pa sčasoma trajno izgubijo funkcijo pljuč.

Pri zelo mladih je napoved odvisen od specifične histiocitoze in od njene resnosti. Nekateri otroci lahko živijo normalno življenje z minimalnimi boleznimi, drugi pa slabo. Majhni otroci, zlasti dojenčki, imajo pogosteje telesne simptome, ki vodijo do smrti.

Zapleti lahko vključujejo:

• Difuzna intersticijska pljučna fibroza (globoka pljučna tkiva, ki se vnamejo in nato poškodujejo)
• Spontano propadla pljuča

Otroci se lahko razvijejo tudi:

• Anemija zaradi širjenja tumorjev na kostni mozeg
• Diabetes insipidus
• Težave s pljuči, ki vodijo do odpovedi pljuč
• Težave s hipofizo, ki vodijo do odpovedi rasti

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če imate vi ali vaš otrok simptome te motnje. Pojdite na urgenco, če se razvije težko dihanje ali bolečina v prsih.

Izogibajte se kajenju. Opustitev kajenja lahko izboljša izid pri ljudeh z histiocitozo Langerhansovih celic, ki prizadene pljuča.

Preprečevanje te bolezni ni znano.

Histiocitoza Langerhansovih celic; Erdheim-Chesterjeva bolezen

• Eozinofilni granulom - rentgensko slikanje lobanje
• Dihalni sistem

Goyal G, Young JR, Koster MJ et al. Konsenzna izjava delovne skupine za histiocitozo klinike Mayo za diagnozo in oceno odraslih bolnikov s histiocitnimi novotvorbami: Erdheim-Chesterjeva bolezen, Langerhansova histiocitoza celic in Rosai-Dorfmanova bolezen. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocitoze. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 160.