Peutz-Jegherhov sindrom

Peutz-Jegherhov sindrom (PJS) je redka motnja, pri kateri se v črevesju tvorijo izrastki, imenovani polipi. Oseba s PJS ima veliko tveganje za razvoj nekaterih vrst raka.

Neznano je, koliko ljudi je prizadetih s PJS. Nacionalni inštitut za zdravje pa ocenjuje, da prizadene približno 1 od 25.000 do 300.000 rojstev.

PJS povzroča mutacija gena, imenovanega STK11 (prej znan kot LKB1). PJS lahko podedujemo na dva načina:

• Družinski PJS se podeduje po družinah kot avtosomno dominantna lastnost. To pomeni, da če ima eden od vaših staršev to vrsto PJS, imate 50% možnosti, da podedujete gen in imate bolezen.
• Spontani PJS ni podedovan od starša. Genska mutacija se pojavi sama od sebe. Ko nekdo prenese gensko spremembo, imajo njihovi otroci 50-odstotno možnost, da jo podedujejo.

Simptomi PJS so:

• Rjavkaste ali modrikasto sive lise na ustnicah, dlesni, notranji oblogi ust in koži
• Prsti na rokah ali nogah
• Krče v predelu trebuha
• Temne pege na otrokovih ustnicah in okoli njih
• Kri v blatu, ki jo lahko vidimo s prostim očesom (včasih)
• Bruhanje

Polipi se razvijejo predvsem v tankem črevesu, pa tudi v debelem črevesu (debelem črevesu). Preiskava debelega črevesa, imenovana kolonoskopija, bo pokazala polipe debelega črevesa. Tanko črevo ocenjujemo na dva načina. Ena je rentgenska slika barija (serija tankega črevesa). Druga je endoskopija kapsule, pri kateri se pogoltne majhna kamera, ki nato med potovanjem skozi tanko črevo posname veliko slik.

Dodatni izpiti lahko pokažejo:

• Del črevesja, zložen vase (intususcepcija)
• Benigni (nekancerogeni) tumorji v nosu, dihalnih poteh, sečevodih ali mehurju

Laboratorijski testi lahko vključujejo:

• Popolna krvna slika (CBC) - lahko razkrije anemijo
• Genetsko testiranje
• Iztrebite gvajak, da poiščite kri v blatu
• Skupna sposobnost vezave železa (TIBC) - je lahko povezana z anemijo zaradi pomanjkanja železa

Za odstranitev polipov, ki povzročajo dolgotrajne težave, bo morda potrebna operacija. Dodatki železa pomagajo preprečevati izgubo krvi.

Osebe s tem stanjem mora zdravstveni delavec nadzorovati in redno preverjati glede rakavih sprememb polipov.

Naslednji viri lahko zagotovijo več informacij o PJS:

• Nacionalna organizacija za redke motnje (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• Domača referenca za genetiko NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Obstaja lahko veliko tveganje, da ti polipi postanejo rakavi. Nekatere študije povezujejo PJS z rakom prebavil, pljuč, dojk, maternice in jajčnikov.

Zapleti lahko vključujejo:

• Intuususcepcija
• Polipi, ki vodijo do raka
• Ciste na jajčnikih
• Vrsta tumorjev na jajčnikih, imenovana tumorji na spolni vrvici

Če imate vi ali vaš otrok simptome tega stanja, pokličite sestanek pri svojem ponudniku. Hude bolečine v trebuhu so lahko znak nujnega stanja, kot je na primer invazija.

Genetsko svetovanje je priporočljivo, če nameravate imeti otroke in imate družinsko anamnezo tega stanja.

PJS

• Organi prebavnega sistema

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jegherhov sindrom. V: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, ur.GeneReviews. Seattle, WA: Univerza v Washingtonu. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Posodobljeno 14. julija 2016. Dostopno 5. novembra 2019.

Wendel D, Murray KF. Tumorji prebavnega trakta. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 372.