Bartterjev sindrom

Bartterjev sindrom je skupina redkih stanj, ki prizadenejo ledvice.

Z Bartterjevim sindromom je povezanih pet genskih napak. Stanje je prisotno ob rojstvu (prirojeno).

Stanje je posledica okvare v sposobnosti ledvic, da reabsorbirajo natrij. Ljudje, ki jih prizadene Bartterjev sindrom, z urinom izgubijo preveč natrija. To povzroči povišanje ravni hormona aldosterona in ledvice odstranijo preveč kalija iz telesa. To je znano kot zapravljanje kalija.

Stanje povzroči tudi nenormalno ravnovesje kisline v krvi, imenovano hipokalemična alkaloza, ki povzroči preveč kalcija v urinu.

Ta bolezen se običajno pojavi v otroštvu. Simptomi vključujejo:

• Zaprtje
• Stopnja povečanja telesne mase je precej nižja kot pri drugih otrocih podobne starosti in spola (odpoved rasti)
• Potrebno uriniranje pogosteje kot običajno (pogostost uriniranja)
• Nizek krvni tlak
• Ledvični kamni
• Krči v mišicah in šibkost

Običajno sumimo na Bartterjev sindrom, kadar krvni test ugotovi nizko raven kalija v krvi. V nasprotju z drugimi oblikami ledvičnih bolezni to stanje ne povzroča visokega krvnega tlaka. Obstaja težnja po nizkem krvnem tlaku. Laboratorijski testi lahko pokažejo:

• Visoka raven kalija, kalcija in klorida v urinu
• Visoka raven hormonov, renina in aldosterona, v krvi
• Nizek krvni klorid
• Presnovna alkaloza

Ti isti znaki in simptomi se lahko pojavijo tudi pri ljudeh, ki jemljejo preveč diuretikov (vodne tablete) ali odvajal. Za izključitev drugih vzrokov je mogoče opraviti preiskave urina.

Lahko se opravi ultrazvok ledvic.

Bartterjev sindrom se zdravi z uživanjem hrane, bogate s kalijem, ali z jemanjem kalijevih dodatkov.

Mnogi ljudje potrebujejo tudi dodatke soli in magnezija.Morda bo potrebno zdravilo, ki blokira sposobnost ledvic, da se znebijo kalija. Lahko se uporabljajo tudi visoki odmerki nesteroidnih protivnetnih zdravil (NSAID).

Dojenčki, ki imajo hudo odpoved rasti, lahko z zdravljenjem normalno rastejo. Sčasoma bodo nekateri ljudje s to boleznijo razvili odpoved ledvic.

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če je vaš otrok:

• Ob mišičnih krčih
• Ne raste dobro
• Pogosto uriniranje

Zapravljanje kalija; Nefropatija, ki zapravlja sol

• Preskus ravni aldosterona

Dixon BP. Podedovane nenormalnosti cevastega transporta: Bartterjev sindrom. V: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 549.1

Guay-Woodford LM. Dedne nefropatije in razvojne nepravilnosti sečil. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 119.

Namestite DB. Motnje ravnovesja kalija. V: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ur. Brennerja in rektorjeve ledvice. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 17.