von Gierkejeva bolezen

Von Gierkejeva bolezen je stanje, v katerem telo ne more razgraditi glikogena. Glikogen je oblika sladkorja (glukoze), ki je shranjena v jetrih in mišicah. Običajno se razgradi na glukozo, da vam da več energije, ko jo potrebujete.

Von Gierkejevo bolezen imenujemo tudi bolezen za shranjevanje glikogena tipa I (GSD I).

Von Gierkejeva bolezen se pojavi, ko telesu primanjkuje beljakovin (encimov), ki sproščajo glukozo iz glikogena. To povzroči, da se v določenih tkivih kopičijo nenormalne količine glikogena. Kadar se glikogen ne razgradi pravilno, vodi do nizkega krvnega sladkorja.

Von Gierkejeva bolezen je podedovana, kar pomeni, da se prenaša prek družin. Če oba starša nosita nedelujočo kopijo gena, povezanega s tem stanjem, ima vsak njihov otrok 25% (1 od 4) možnosti za razvoj bolezni.

To so simptomi von Gierkejeve bolezni:

• Stalna lakota in pogosto jesti
• Enostavne podplutbe in krvavitve iz nosu
• Utrujenost
• Razdražljivost
• Napihnjena lica, tanki prsi in okončine ter otekel trebuh

Vaš zdravnik bo opravil fizični pregled.

Izpit lahko kaže znake:

• Zakasnjena puberteta
• Povečana jetra
• Protin
• Vnetje črevesja
• Tumorji jeter
• Huda nizka raven sladkorja v krvi
• Zastoj v rasti ali neuspeh v rasti

Otroci s tem stanjem se običajno diagnosticirajo pred 1. letom starosti.

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

• Biopsija jeter ali ledvic
• Preskus krvnega sladkorja
• Genetsko testiranje
• Krvni test mlečne kisline
• Raven trigliceridov
• Krvni test sečne kisline

Če ima oseba to bolezen, bodo rezultati testov pokazali nizek krvni sladkor in visoko raven laktata (proizvedenega iz mlečne kisline), maščob v krvi (lipidov) in sečne kisline.

Cilj zdravljenja je preprečiti nizek krvni sladkor. Čez dan jejte pogosto, zlasti hrano, ki vsebuje ogljikove hidrate (škrob). Starejši otroci in odrasli lahko jemljejo koruzni škrob peroralno, da povečajo vnos ogljikovih hidratov.

Nekaterim otrokom se skozi noč skozi nos skozi želodec položi dovodna cev, ki zagotavlja sladkor ali nekuhan koruzni škrob. Cev lahko vzamete vsako jutro. Lahko pa namestimo tudi gastrostomsko cev (G-cev), ki čez noč dostavi hrano neposredno v želodec.

Lahko se predpiše zdravilo za zniževanje sečne kisline v krvi in ​​zmanjšanje tveganja za protin. Vaš ponudnik lahko predpiše tudi zdravila za zdravljenje bolezni ledvic, visokih lipidov in za povečanje celic, ki se borijo proti okužbam.

Ljudje z von Gierkejevo boleznijo ne morejo pravilno razgraditi sadnega ali mlečnega sladkorja. Tem izdelkom se je najbolje izogniti.

Združenje za bolezni skladiščenja glikogena - www.agsdus.org

Z zdravljenjem so se izboljšali rast, puberteta in kakovost življenja ljudi z von Gierkejevo boleznijo. Tisti, ki jih v mladosti prepoznajo in jih skrbno obravnavajo, lahko živijo v odrasli dobi.

Zgodnje zdravljenje zmanjša tudi stopnjo hudih težav, kot so:

• Protin
• Odpoved ledvic
• Življenjsko nevaren nizek krvni sladkor
• Tumorji jeter

Lahko se pojavijo ti zapleti:

• Pogosta okužba
• Protin
• Odpoved ledvic
• Tumorji jeter
• Osteoporoza (redčenje kosti)
• Napadi, letargija, zmedenost zaradi nizkega krvnega sladkorja
• Kratka višina
• Nerazvite sekundarne spolne značilnosti (prsi, sramne dlake)
• Razjede na ustih ali črevesju

Pokličite svojega ponudnika, če imate v družini anamnezo bolezni shranjevanja glikogena ali zgodnjo smrt dojenčkov zaradi nizkega krvnega sladkorja.

Enostavnega načina preprečevanja bolezni shranjevanja glikogena ni.

Pari, ki želijo imeti otroka, lahko poiščejo genetsko svetovanje in testiranje, da bi ugotovili tveganje za prenašanje von Gierkejeve bolezni.

Bolezen za shranjevanje glikogena tipa I

Bonnardeaux A, Bichet DG. Podedovane motnje ledvičnih tubulov. V: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, ur. Brennerja in rektorjeve ledvice. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Napake v presnovi ogljikovih hidratov. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Bolezen skladiščenja glikogena tip 1: klinični in laboratorijski profil. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.