Družinska sredozemska mrzlica

Družinska sredozemska mrzlica (FMF) je redka bolezen, ki se prenaša skozi družine (podedovane). Vključuje ponavljajoče se vročine in vnetja, ki pogosto prizadenejo sluznico trebuha, prsnega koša ali sklepov.

FMF najpogosteje povzroča mutacija gena z imenom MEFV. Ta gen ustvarja beljakovine, ki sodelujejo pri nadzoru vnetja. Bolezen se pojavi samo pri ljudeh, ki so prejeli dve kopiji spremenjenega gena, po eno od vsakega starša. Temu pravimo avtosomno recesivno.

FMF najpogosteje prizadene ljudi sredozemskega porekla. Sem spadajo neaškenazijski (sefardski) Judje, Armenci in Arabci. Prizadeti so lahko tudi ljudje iz drugih etničnih skupin.

Simptomi se običajno začnejo med 5. in 15. letom. Vnetje v sluznici trebušne votline, prsnega koša, kože ali sklepov se pojavi skupaj z visokimi vročinami, ki običajno dosežejo 12 do 24 ur. Napadi se lahko razlikujejo glede na resnost simptomov. Ljudje med napadi običajno nimajo simptomov.

Simptomi lahko vključujejo ponavljajoče se epizode:

• Bolečine v trebuhu
• Bolečina v prsih, ki je ostra in se poslabša pri vdihu
• Vročina ali izmenično mrzlica in zvišana telesna temperatura
• Bolečine v sklepih
• Rdeče in otekle kožne rane (lezije) s premerom od 5 do 20 cm

Če genetsko testiranje pokaže, da imate MEFV genska mutacija in vaši simptomi se ujemajo s tipičnim vzorcem, diagnoza je skoraj gotova. Laboratorijski testi ali rentgen lahko izključijo druge možne bolezni, ki pomagajo postaviti diagnozo.

Raven nekaterih krvnih preiskav je lahko višja od običajne, če se izvaja med napadom. Preskusi lahko vključujejo:

• Popolna krvna slika (CBC), ki vključuje število belih krvnih celic
• C-reaktivni protein za preverjanje vnetja
• Stopnja sedimentacije eritrocitov (ESR) za preverjanje vnetja
• Test fibrinogena za preverjanje strjevanja krvi

Cilj zdravljenja FMF je obvladovanje simptomov. Kolhicin, zdravilo, ki zmanjšuje vnetje, lahko pomaga med napadom in lahko prepreči nadaljnje napade. Pomaga lahko tudi pri preprečevanju resnega zapleta, imenovanega sistemska amiloidoza, ki je pogost pri ljudeh s FMF.

NSAID se lahko uporabljajo za zdravljenje vročine in bolečin.

Za FMF ni znanega zdravila. Večina ljudi ima napade še naprej, vendar se število in resnost napadov razlikuje od osebe do osebe.

Amiloidoza lahko povzroči poškodbe ledvic ali nesposobnost absorpcije hranil iz hrane (malabsorpcija). Težave so tudi težave s plodnostjo pri ženskah in moških ter artritis.

Če se pri vas ali vašem otroku pojavijo simptomi tega stanja, se obrnite na svojega ponudnika.

Družinski paroksizmalni poliserositis; Periodični peritonitis; Ponavljajoči se poliserozitis; Benigni paroksizmalni peritonitis; Občasna bolezen; Periodična vročina; FMF

• Merjenje temperature

Verbsky JW. Dedni sindromi periodične vročine in druge sistemske avtoinflamatorne bolezni. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 188.

Shohat M. Družinska sredozemska mrzlica. V: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, ur. GeneReviews [Internet]. Univerza v Washingtonu, Seattle, WA: 2000 8. avgust [posodobljeno 2016 15. decembra]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.