Pseudohipoparatireoidizem

Pseudohipoparatireoidizem (PHP) je genetska motnja, pri kateri telo ne reagira na obščitnični hormon.

S tem povezano stanje je hipoparatiroidizem, pri katerem telo ne tvori dovolj obščitničnega hormona.

Paratiroidne žleze proizvajajo obščitnični hormon (PTH). PTH pomaga nadzorovati raven kalcija, fosforja in vitamina D v krvi in ​​je pomemben za zdravje kosti.

Če imate PHP, vaše telo proizvaja pravo količino PTH, vendar je "odporno" na njegov učinek. To povzroča nizko raven kalcija v krvi in ​​visoko koncentracijo fosfatov v krvi.

PHP povzročajo nenormalni geni. Obstajajo različne vrste PHP. Vse oblike so redke in jih običajno diagnosticiramo v otroštvu.

• Tip 1a se podeduje avtosomno prevladujoče. To pomeni, da vam mora en sam starš posredovati napačen gen, da boste imeli bolezen. Imenuje se tudi Albrightova dedna osteodistrofija. Stanje povzroča nizko rast, okrogel obraz, debelost, zastoj v razvoju in kratke kosti roke. Simptomi so odvisni od tega, ali gen podedujete po materi ali očetu.
• Tip 1b vključuje odpornost na PTH samo v ledvicah. O tipu 1b je znanega manj kot o tipu 1a. Kalcija v krvi je malo, drugih značilnih lastnosti dedne Albrightove dedne osteodistrofije pa ni.
• Tip 2 vključuje tudi nizko raven kalcija v krvi in ​​visoko koncentracijo fosfata v krvi. Ljudje s to obliko nimajo fizičnih lastnosti, skupnih ljudem s tipom 1a. Genetska nenormalnost, ki jo povzroča, ni znana. Od tipa 1b se razlikuje po tem, kako se ledvica odziva na visoke ravni PTH.

Simptomi so povezani z nizko vsebnostjo kalcija in vključujejo:

• Katarakta
• Zobne težave
• Otrplost
• Napadi
• Tetanija (skupek simptomov, vključno z mišičnimi trznji in krči v rokah in nogah ter mišični krči)

Ljudje z dedno osteodistrofijo Albright imajo lahko naslednje simptome:

• Naloge kalcija pod kožo
• Vdolbinice, ki lahko nadomestijo zglobe na prizadetih prstih
• Okrogel obraz in kratek vrat
• Kratke kosti roke, zlasti kosti pod 4. prstom
• Kratka višina

Naredili bodo krvne preiskave za preverjanje ravni kalcija, fosforja in PTH. Morda boste potrebovali tudi preiskave urina.

Drugi testi lahko vključujejo:

• Genetsko testiranje
• MRI glave ali CT možganov

Vaš zdravnik vam bo priporočil dodatke kalcija in vitamina D za vzdrževanje ustrezne ravni kalcija. Če je raven fosfata v krvi visoka, boste morda morali upoštevati dieto z nizko vsebnostjo fosforja ali jemati zdravila, imenovana vezalci fosfatov (na primer kalcijev karbonat ali kalcijev acetat). Zdravljenje je običajno vseživljenjsko.

Nizka vsebnost kalcija v krvi v PHP je običajno blažja kot pri drugih oblikah hipoparatiroidizma, vendar se lahko resnost simptomov med različnimi ljudmi razlikuje.

Ljudje s PHP tipa 1a imajo pogosteje druge težave z endokrinim sistemom (na primer hipotiroidizem in hipogonadizem).

PHP je lahko povezan z drugimi hormonskimi težavami, kar ima za posledico:

• Nizek spolni nagon
• Počasen spolni razvoj
• Nizka raven energije
• Povečanje telesne mase

Če imate vi ali vaš otrok simptome nizke ravni kalcija ali psevdohipoparatireoidizma, se obrnite na svojega ponudnika.

Dedna osteodistrofija Albright; Psevdohipoparatireoidizem tipov 1A in 1B; PHP

• Endokrine žleze
• Paratiroidne žleze

Bastepe M, Juppner H. Pseudohipoparatireoidizem, Albrightova dedna osteodistrofija in progresivna kostna heteroplazija: motnje, ki jih povzročajo inaktiviranje mutacij GNAS. V: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, ur. Endokrinologija: odrasli in pediatrični. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 66.

Doyle DA. Pseudohipoparatireoidizem (Albrightova dedna osteodistrofija). V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 590.

Thakker RV. Paratiroidne žleze, hiperkalciemija in hipokalcemija. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 232.