Galaktozemija

Galaktozemija je stanje, v katerem telo ne more uporabiti (presnoviti) preproste sladkorne galaktoze.

Galaktozemija je dedna motnja. To pomeni, da se prenaša prek družin. Če oba starša nosita nedelujočo kopijo gena, ki lahko povzroči galaktozemijo, ima vsak njihov otrok 25% (1 od 4) možnosti, da bo z njo prizadet.

Obstajajo 3 oblike bolezni:

• Pomanjkanje galaktoze-1 fosfat uridil transferaze (GALT): klasična galaktozemija, najpogostejša in najhujša oblika
• Pomanjkanje galaktoze kinaze (GALK)
• Pomanjkanje galaktoza-6-fosfat epimeraze (GALE)

Ljudje z galaktozemijo ne morejo popolnoma razgraditi preproste sladkorne galaktoze. Galaktoza predstavlja polovico laktoze, sladkorja v mleku.

Če se dojenčku z galaktosemijo daje mleko, se v dojenčkovem sistemu kopičijo snovi iz galaktoze. Te snovi poškodujejo jetra, možgane, ledvice in oči.

Ljudje z galaktozemijo ne prenašajo nobene oblike mleka (človeškega ali živalskega). Previdni morajo biti pri uživanju drugih živil, ki vsebujejo galaktozo.

Dojenčki z galaktozemijo lahko kažejo simptome v prvih dneh življenja, če jedo adaptirano mleko ali materino mleko, ki vsebuje laktozo. Simptomi so lahko posledica resne okužbe krvi z bakterijami E coli.

Simptomi galaktozemije so:

• Krči
• Razdražljivost
• Letargija
• Slabo hranjenje - dojenček noče jesti formule, ki vsebuje mleko
• Slabo povečanje telesne mase
• Rumena koža in beločnice (zlatenica)
• Bruhanje

Preskusi za preverjanje galaktozemije vključujejo:

• Krvna kultura za bakterijsko okužbo (E coli sepsa)
• Encimska aktivnost v rdečih krvnih celicah
• Ketoni v urinu
• Prenatalna diagnoza z neposrednim merjenjem encima galaktoza-1-fosfat uridil transferaze
• "Reducirajoče snovi" v dojenčkovem urinu in normalen ali nizek krvni sladkor med dojenjem dojenčka ali formule, ki vsebuje laktozo

Presejalni testi za novorojenčke v mnogih državah preverjajo galaktozemijo.

Rezultati testa lahko pokažejo:

• Aminokisline v urinu ali krvni plazmi
• Povečana jetra
• Tekočina v trebuhu
• Nizek krvni sladkor

Ljudje s to boleznijo se morajo vse življenje izogibati vsemu mleku, izdelkom, ki vsebujejo mleko (vključno s suhim mlekom), in drugi hrani, ki vsebuje galaktozo. Preberite nalepke izdelkov in se prepričajte, da vi ali vaš otrok s tem stanjem ne uživate hrane, ki vsebuje galaktozo.

Dojenčki se lahko hranijo:

• Sojina formula
• Še ena formula brez laktoze
• Formula na osnovi mesa ali Nutramigen (formula beljakovinskega hidrolizata)

Priporočljivi so dodatki kalcija.

Fundacija Galactosemia - www.galactosemia.org

Ljudje, ki jim diagnosticirajo zgodaj in se strogo izogibajo mlečnim izdelkom, lahko živijo razmeroma normalno življenje. Lahko pa se razvije blaga duševna okvara, tudi pri ljudeh, ki se izogibajo galaktozi.

Ti zapleti se lahko razvijejo:

• Katarakta
• Ciroza jeter
• Zakasnjen razvoj govora
• Neredne menstruacije, zmanjšana funkcija jajčnikov, kar vodi do odpovedi jajčnikov in neplodnosti
• Duševna okvara
• Huda okužba z bakterijami (E coli sepsa)
• Tresenje (tresenje) in neobvladljive motorične funkcije
• Smrt (če je v prehrani galaktoza)

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če:

• Vaš dojenček ima simptome galaktozemije
• Imate družinsko anamnezo galaktozemije in razmišljate o rojstvu otrok

Koristno je poznati svojo družinsko zgodovino. Če imate družinsko anamnezo galaktozemije in želite imeti otroke, vam bo genetsko svetovanje pomagalo pri odločanju o nosečnosti in prenatalnem testiranju. Ko je diagnoza galaktozemija postavljena, je za ostale člane družine priporočljivo genetsko svetovanje.

Mnoge države pregledajo novorojenčke na galaktozemijo. Če test za novorojenčka pokaže možno galaktozemijo, naj takoj prenehajo dajati mlečne izdelke za dojenčke in se pri svojem ponudniku posvetujejo o krvnih preiskavah, s katerimi lahko potrdijo diagnozo galaktosemije.

Pomanjkanje galaktoza-1-fosfat uridil transferaze; Pomanjkanje galaktokinaze; Pomanjkanje galaktoza-6-fosfat epimeraze; GALT; GALK; ŽALE; Galaktozemija s pomanjkanjem epimeraze; Pomanjkanje GALE; Galaktozemija tipa III; UDP-galaktoza-4; Različica Duarte

• Galaktozemija

Berry GT. Klasična galaktozemija in klinična različica galaktozemije. 2000, 4. februar [posodobljeno 2017, 9. mar.]. V: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, ur. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Univerza v Washingtonu, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Podedovane motnje ledvičnih tubulov. V: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, ur. Brennerja in rektorjeve ledvice. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: diagnoza, zdravljenje in dolgoročni izid. Pediatrija in zdravje otrok. 2015: 25 (3); 113–118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Prirojene napake v presnovi in ​​živčnem sistemu. V: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Napake v presnovi ogljikovih hidratov. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 105.

Maitra A. Bolezni dojenčkov in otroštva. V: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ur. Robbins in Cotran Patološka osnova bolezni. 9. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 10. poglavje.