Multipla endokrina neoplazija (MEN) I

Multipla endokrina neoplazija (MEN) tipa I je bolezen, pri kateri je ena ali več endokrinih žlez prekomerno aktivnih ali tvori tumor. Prenaša se prek družin.

Najpogosteje vključene endokrine žleze vključujejo:

• Trebušna slinavka
• Paratiroid
• Hipofiza

MOŠKE I povzroča okvara gena, ki nosi kodo beljakovine, imenovane menin. Zaradi te bolezni se pojavijo tumorji različnih žlez pri isti osebi, vendar ne nujno hkrati.

Motnja se lahko pojavi v kateri koli starosti in enako prizadene moške in ženske. Družinska anamneza te motnje povečuje tveganje.

Simptomi se razlikujejo od osebe do osebe in so odvisni od tega, katera žleza je vključena. Vključujejo lahko:

• Bolečine v trebuhu
• Anksioznost
• Črn, odložen blato
• Občutek napihnjenosti po obrokih
• Pekoč občutek, bolečina ali lakota v zgornjem delu trebuha ali spodnjem delu prsnega koša, ki ga lajšajo antacidi, mleko ali hrana
• Zmanjšano spolno zanimanje
• Utrujenost
• Glavobol
• Pomanjkanje menstruacije (pri ženskah)
• Izguba apetita
• Izguba las na telesu ali obrazu (pri moških)
• Duševne spremembe ali zmedenost
• Bolečine v mišicah
• Slabost in bruhanje
• Občutljivost na mraz
• Nenamerno hujšanje
• Težave z vidom
• Slabost

Izvajalec zdravstvenega varstva bo opravil fizični pregled in postavil vprašanja o vaši anamnezi in simptomih. Izvedejo se lahko naslednji testi:

• Raven kortizola v krvi
• CT trebuha
• CT glave
• Krvni sladkor na tešče
• Genetsko testiranje
• Inzulinski test
• MRI trebuha
• MRI glave
• Serumski adrenokortikotropni hormon
• Kalcij v serumu
• Stimulirajoči hormon serumskega folikla
• Gastrin v serumu
• Serumski glukagon
• Luteinizirajoči hormon v serumu
• Serumski obščitnični hormon
• Serumski prolaktin
• Serumski ščitnični hormon
• Ultrazvok vratu

Operacija odstranjevanja obolele žleze je pogosto izbira zdravljenja. Namesto kirurškega posega za tumorje hipofize, ki sproščajo hormon prolaktin, se lahko uporablja zdravilo, imenovano bromokriptin.

Paratiroidne žleze, ki nadzorujejo proizvodnjo kalcija, je mogoče odstraniti. Vendar telo brez teh žlez težko uravnava raven kalcija, zato popolna odstranitev obščitnice v večini primerov ni prva.

Na voljo je zdravilo za zmanjšanje odvečne proizvodnje želodčne kisline, ki jo povzročajo nekateri tumorji (gastrinomi), in za zmanjšanje tveganja za razjede.

Nadomestno hormonsko zdravljenje se izvaja, kadar se odstranijo celotne žleze ali če ne proizvaja dovolj hormonov.

Tumorji hipofize in obščitnice so običajno nekancerogeni (benigni), nekateri tumorji trebušne slinavke pa lahko postanejo rakavi (maligni) in se razširijo v jetra. Ti lahko zmanjšajo pričakovano življenjsko dobo.

Simptomi peptične ulkusne bolezni, nizek krvni sladkor, presežek kalcija v krvi in ​​disfunkcija hipofize se običajno dobro odzovejo na ustrezno zdravljenje.

Tumorji se lahko vedno znova vračajo. Simptomi in zapleti so odvisni od tega, katere žleze so vključene. Redni pregledi vašega ponudnika so nujni.

Pokličite svojega ponudnika, če opazite simptome MEN I ali če imate to bolezen v družinski anamnezi.

Priporočljivo je presejanje bližnjih sorodnikov ljudi s to motnjo.

Wermerjev sindrom; MOŠKI I

• Endokrine žleze

Spletno mesto nacionalne celovite mreže za boj proti raku. Smernice za klinično prakso v onkologiji (smernice NCCN): nevroendokrini tumorji. Različica 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Posodobljeno 5. marca 2019. Dostop 8. marca 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Več endokrinih neoplazij. V: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ur. Williamsov učbenik za endokrinologijo. 14. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Poliglandularne motnje. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 218.

Thakker RV. Multipla endokrina neoplazija tipa 1. V: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, ur. Endokrinologija: odrasli in pediatrični. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 148.