Beckerjeva mišična distrofija

Beckerjeva mišična distrofija je dedna motnja, ki vključuje počasi slabšanje mišične oslabelosti nog in medenice.

Beckerjeva mišična distrofija je zelo podobna Duchennovi mišični distrofiji. Glavna razlika je v tem, da se poslabša s precej počasnejšo hitrostjo in je manj pogosta. To bolezen povzroča mutacija gena, ki kodira protein, imenovan distrofin.

Motnja se prenaša skozi družine (podedovane). Družinska anamneza bolezni poveča tveganje.

Beckerjeva mišična distrofija se pojavi pri približno 3 do 6 od vsakih 100.000 rojstev. Bolezen najdemo večinoma pri dečkih.

Samice redko razvijejo simptome. Samci bodo razvili simptome, če bodo podedovali okvarjeni gen. Simptomi se najpogosteje pojavijo pri fantih med 5. in 15. letom, vendar se lahko začnejo kasneje.

Mišična oslabelost spodnjega dela telesa, vključno z nogami in medenico, se počasi poslabšuje, kar povzroča:

• Težave s hojo, ki se sčasoma poslabšajo; do 25. do 30. leta oseba običajno ne more več hoditi
• Pogosti padci
• Težave pri vstajanju s tal in plezanju po stopnicah
• Težave s tekom, skakanjem in skakanjem
• Izguba mišične mase
• Hoja po prstih
• Mišična oslabelost rok, vratu in drugih predelov ni tako huda kot v spodnjem delu telesa

Drugi simptomi lahko vključujejo:

• Težave z dihanjem
• Kognitivne težave (te se sčasoma ne poslabšajo)
• Utrujenost
• Izguba ravnotežja in koordinacije

Izvajalec zdravstvenih storitev bo opravil pregled živčnega sistema (nevrološki) in mišic. Pomembna je tudi natančna anamneza, ker so simptomi podobni simptomom mišične distrofije Duchenne. Vendar se Beckerjeva mišična distrofija poslabša veliko počasneje.

Izpit lahko najde:

• Nenormalno razvite kosti, ki vodijo do deformacij prsnega koša in hrbta (skolioza)
• Nenormalno delovanje srčne mišice (kardiomiopatija)
• Zastojno srčno popuščanje ali nepravilen srčni utrip (aritmija) - redko
• Mišične deformacije, vključno s kontrakturami pete in nog, nenormalno maščobo in vezivnim tkivom v teletih mišicah
• Izguba mišic, ki se začne v nogah in medenici, nato pa se premakne v mišice ramen, vratu, rok in dihal

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

• CPK krvni test
• Elektromiografsko (EMG) testiranje živcev
• Mišična biopsija ali genetski krvni test

Za Beckerjevo mišično distrofijo ni znanega zdravila. Vendar pa je trenutno v kliničnem preskušanju veliko novih zdravil, ki kažejo veliko obljubo pri zdravljenju bolezni. Trenutni cilj zdravljenja je nadzor simptomov, da se čim bolj poveča kakovost življenja posameznika. Nekateri ponudniki predpišejo steroide, da pomagajo pacientu čim dlje hoditi.

Spodbuja se aktivnost. Neaktivnost (na primer počitek v postelji) lahko poslabša mišično bolezen. Fizikalna terapija je lahko koristna za ohranjanje mišične moči. Ortopedski aparati, kot so naramnice in invalidski vozički, lahko izboljšajo gibanje in samooskrbo.

Nenormalno delovanje srca bo morda zahtevalo uporabo srčnega spodbujevalnika.

Priporočljivo je genetsko svetovanje. Hčere moškega z Beckerjevo mišično distrofijo bodo zelo verjetno nosile okvarjen gen in bi ga lahko prenesle na svoja sinova.

Stres zaradi bolezni lahko olajšate tako, da se pridružite skupini za podporo mišični distrofiji, kjer člani delijo skupne izkušnje in težave.

Beckerjeva mišična distrofija vodi do počasnega poslabšanja invalidnosti. Vendar se obseg invalidnosti razlikuje. Nekateri ljudje morda potrebujejo invalidski voziček. Drugi bodo morda morali uporabljati le pripomočke za hojo, kot so palice ali naramnice.

Življenjska doba se najpogosteje skrajša, če obstajajo težave s srcem in dihanjem.

Zapleti lahko vključujejo:

• Težave s srcem, kot je kardiomiopatija
• Odpoved pljuč
• Pljučnica ali druge okužbe dihal
• Naraščajoča in trajna invalidnost, ki vodi do zmanjšane sposobnosti za samopomoč, zmanjšane mobilnosti

Pokličite svojega ponudnika, če:

• Pojavijo se simptomi Beckerjeve mišične distrofije
• Oseba z mišično distrofijo Becker razvije nove simptome (zlasti zvišano telesno temperaturo s kašljem ali težavami z dihanjem)
• Načrtujete ustanovitev družine in vam ali drugim družinskim članom je bila diagnosticirana Beckerjeva mišična distrofija

Genetsko svetovanje se lahko svetuje, če je v družinski anamnezi Beckerjeva mišična distrofija.

Benigna pseudohipertrofična mišična distrofija; Beckerjeva distrofija

• Površinske sprednje mišice
• Globoke sprednje mišice
• Kite in mišice
• Mišice spodnjega dela nog

Amato AA. Motnje skeletnih mišic. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 110.

Bharucha-Goebel DX. Mišične distrofije. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Povzetek posodobitve smernic za prakso: kortikosteroidno zdravljenje mišične distrofije Duchenne: poročilo Pododbora za razvoj smernic Ameriške nevrološke akademije. Nevrologija. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Mišične bolezni. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 393.