Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): kaj je to, simptomi in zdravljenje

Vsebina

• Glavni simptomi
• Kaj povzroča fibrodisplazijo
• Kako potrditi diagnozo
• Kako poteka zdravljenje

Fibrodysplasia ossificans progressiva, znana tudi kot FOP, progresivni miozitis osificans ali sindrom kamnitega človeka, je zelo redka genetska bolezen, zaradi katere mehka tkiva telesa, kot so vezi, kite in mišice, okostenejo, postanejo trda in ovirajo gibanje telesa. Poleg tega lahko to stanje povzroči tudi telesne spremembe.

V večini primerov se simptomi pojavijo v otroštvu, vendar se preoblikovanje tkiv v kosti nadaljuje do zrele dobe, pri kateri se lahko postavi diagnoza. Obstaja pa veliko primerov, ko ima otrok ob rojstvu že malformacije prstov na nogah ali rebrih, zaradi katerih lahko pediater sumi na bolezen.

Čeprav za fibrodysplasia ossificans progressiva ni zdravila, je pomembno, da otroka vedno spremljata pediater in otroški ortoped, saj obstajajo oblike zdravljenja, ki lahko pomagajo pri lajšanju nekaterih simptomov, kot so otekanje ali bolečine v sklepih, izboljšanje kakovosti življenje.

Glavni simptomi

Prvi znaki fibrodysplasia ossificans progressiva se običajno pojavijo kmalu po rojstvu s prisotnostjo malformacij na prstih, hrbtenici, ramenih, bokih in sklepih.

Drugi simptomi se običajno pojavijo do 20. leta in vključujejo:

• Rdeče otekline po telesu, ki izginejo, kost pa ostane na mestu;
• Razvoj kosti pri kapi;
• Postopne težave pri premikanju rok, rok, nog ali stopal;
• Težave s krvnim obtokom v okončinah.

Poleg tega so pogoste tudi težave s srcem ali dihanjem, odvisno od prizadetih regij, zlasti kadar se pojavijo pogoste okužbe dihal.

Fibrodysplasia ossificans progressiva običajno najprej prizadene vrat in ramena, nato napreduje v hrbet, trup in okončine.

Čeprav lahko bolezen sčasoma povzroči več omejitev in močno zmanjša kakovost življenja, je pričakovana življenjska doba običajno dolga, saj običajno ni resnih zapletov, ki bi lahko bili življenjsko nevarni.

Kaj povzroča fibrodisplazijo

Specifični vzrok fibrodysplasia ossificans progresiva in postopek, s katerim se tkiva spremenijo v kost, še niso dobro znani, vendar bolezen nastane zaradi genske mutacije na kromosomu 2. Čeprav lahko ta mutacija preide s staršev na otroke, je bolj običajno, da se bolezen pojavi naključno.

V zadnjem času je opisana povečana ekspresija morfogenetskega proteina kosti 4 (BMP 4) v fibroblastih, prisotnih v zgodnjih lezijah FOP. Beljakovina BMP 4 se nahaja v kromosomu 14q22-q23.

Kako potrditi diagnozo

Ker jo povzroča genetska sprememba in za to ni posebnega genetskega testa, diagnozo običajno postavi pediater ali ortoped z oceno simptomov in analizo otrokove klinične zgodovine. To pa zato, ker drugi testi, kot je biopsija, povzročajo manjše travme, ki lahko privedejo do razvoja kosti na preiskanem mestu.

Pogosto je prva ugotovitev tega stanja prisotnost mas v mehkih telesnih telesih, ki se postopoma zmanjšujejo in okostenejo.

Kako poteka zdravljenje

Nobena oblika zdravljenja ne more ozdraviti bolezni ali preprečiti njenega razvoja, zato je zelo pogosto, da je večina bolnikov po 20. letu starosti priklenjena na invalidski voziček ali v posteljo.

Ko se pojavijo okužbe dihal, na primer prehlad ali gripa, je zelo pomembno, da takoj po prvih simptomih začnemo zdravljenje in se izognemo pojavu resnih zapletov v teh organih. Poleg tega se z dobro higieno ustne votline izognemo tudi potrebi po zobozdravstvenem zdravljenju, kar lahko povzroči nove krize tvorbe kosti, ki lahko pospešijo ritem bolezni.

Čeprav so omejene, je ključno tudi spodbujanje dejavnosti za prosti čas in druženje ljudi z boleznijo, saj njihove intelektualne in komunikacijske sposobnosti ostajajo nedotaknjene in se razvijajo.