Sindrom hilomikronemije

Sindrom hilomikronemije je motnja, pri kateri telo ne razgrajuje maščob (lipidov) pravilno. Zaradi tega se v krvi kopičijo maščobni delci, imenovani hilomikroni. Motnja se prenaša skozi družine.

Sindrom hilomikronemije se lahko pojavi zaradi redke genetske motnje, pri kateri je protein (encim), imenovan lipoprotein lipaza (LpL), zlomljen ali manjka. Povzroči jo lahko tudi odsotnost drugega faktorja, imenovanega apo C-II, ki aktivira LpL. LpL se običajno nahaja v maščobah in mišicah. Pomaga pri razgradnji nekaterih lipidov. Kadar LpL manjka ali se zlomi, se v krvi kopičijo maščobni delci, imenovani hilomikroni. Ta kopičenje se imenuje hilomikronemija.

Napake v apolipoproteinu CII in apolipoproteinu AV lahko povzročijo tudi sindrom. Verjetneje je, da se pri ljudeh, ki so nagnjeni k visokim trigliceridom (na primer pri tistih, ki imajo družinsko kombinirano hiperlipidemijo ali družinsko hipertrigliceridemijo), razvije diabetes, debelost ali so izpostavljeni nekaterim zdravilom.

Simptomi se lahko začnejo v dojenčku in vključujejo:

• Bolečine v trebuhu zaradi pankreatitisa (vnetje trebušne slinavke).
• Simptomi poškodbe živcev, kot so izguba občutka v stopalih ali nogah in izguba spomina.
• Rumeni nanosi maščob v koži, imenovani ksantomi. Te izrastke se lahko pojavijo na hrbtu, zadnjici, podplatih ali kolenih in komolcih.

Fizični pregled in testi lahko pokažejo:

• Povečana jetra in vranica
• Vnetje trebušne slinavke
• Maščobne obloge pod kožo
• Mogoče maščobne obloge v očesni mrežnici

Ko se v laboratorijskem stroju zavrti kri, se bo pojavila kremasta plast. Ta plast je posledica hilomikronov v krvi.

Raven trigliceridov je izredno visoka.

Potrebna je dieta brez maščob brez alkohola. Morda boste morali prenehati jemati nekatera zdravila, ki lahko poslabšajo simptome. Ne prenehajte jemati nobenega zdravila, ne da bi se prej pogovorili s svojim zdravnikom. Pogoji, kot sta dehidracija in diabetes, lahko poslabšajo simptome. Če jih diagnosticiramo, jih je treba zdraviti in nadzorovati.

Prehrana brez maščob lahko dramatično zmanjša simptome.

Če se ne zdravi, presežek hilomikronov lahko povzroči napade pankreatitisa. To stanje je lahko zelo boleče in celo življenjsko nevarno.

Takoj poiščite zdravniško pomoč, če imate bolečine v trebuhu ali druge opozorilne znake pankreatitisa.

Pokličite svojega ponudnika, če imate v osebni ali družinski anamnezi visoke ravni trigliceridov.

Nikomur ne moremo preprečiti, da bi nekdo podedoval ta sindrom.

Družinsko pomanjkanje lipoprotein lipaze; Sindrom družinske hiperhilomikronemije, hiperlipidemija tipa I

• Hepatomegalija
• Ksantoma na kolenu

Genest J, Libby P. Bolezni lipoproteinov in bolezni srca in ožilja. V: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, ur. Braunwaldova srčna bolezen: učbenik za kardiovaskularno medicino. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavje 48.

Robinson JG. Motnje v presnovi lipidov. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 195.