Marfanov sindrom

Marfanov sindrom je motnja vezivnega tkiva. To je tkivo, ki krepi telesne strukture.

Bolezni vezivnega tkiva prizadenejo skeletni sistem, kardiovaskularni sistem, oči in kožo.

Marfanov sindrom povzročajo okvare v genu, imenovanem fibrilin-1. Fibrilin-1 igra pomembno vlogo kot gradnik vezivnega tkiva v telesu.

Zaradi genske napake tudi preveč rastejo dolge kosti telesa. Ljudje s tem sindromom imajo visoko rast in dolge roke in noge. Kako se to zaraščanje zgodi, ni dobro razumljeno.

Druga prizadeta področja telesa vključujejo:

• Pljučno tkivo (lahko obstaja pnevmotoraks, pri katerem lahko zrak iz pljuč uide v prsno votlino in pljuča zruši)
• Aorta, glavna krvna žila, ki prenaša kri iz srca v telo, se lahko raztegne ali oslabi (imenovana dilatacija aorte ali anevrizma aorte)
• Srčne zaklopke
• Oči, ki povzročajo sive mrene in druge težave (na primer izpah leč)
• Koža
• Tkivo, ki pokriva hrbtenjačo
• Sklepi

V večini primerov se Marfanov sindrom prenaša skozi družine (podedovane). Vendar do 30% ljudi nima družinske anamneze, kar imenujemo "občasno". V sporadičnih primerih naj bi sindrom povzročila nova sprememba gena.

Ljudje z Marfanovim sindromom so pogosto visoki, z dolgimi, tankimi rokami in nogami ter pajkovim prstom (imenovani arahnodaktilija). Dolžina rok je večja od višine, ko so roke iztegnjene.

Drugi simptomi vključujejo:

• Skrinja, ki se potopi ali štrli, imenovana lijak (pectus excavatum) ali golobja dojka (pectus carinatum)
• Ravne noge
• Močno obokano nebo in natrpani zobje
• Hipotonija
• Preveč fleksibilni sklepi (vendar so lahko komolci manj prožni)
• Učne težave
• Premik očesne leče iz običajnega položaja (izpah)
• Kratkovidnost
• Majhna spodnja čeljust (mikrognatija)
• Hrbtenica, ki se ukrivi na eno stran (skolioza)
• Tanek, ozek obraz

Mnogi ljudje z Marfanovim sindromom trpijo zaradi kroničnih bolečin v mišicah in sklepih.

Izvajalec zdravstvenega varstva bo opravil fizični pregled. Sklepi se lahko gibljejo več kot običajno. Obstajajo lahko tudi znaki:

• Anevrizma
• Zrušena pljuča
• Težave s srčnimi zaklopkami

Očesni pregled lahko pokaže:

• Napake leče ali roženice
• Odmik mrežnice
• Težave z vidom

Izvedejo se lahko naslednji testi:

• Ehokardiogram
• Testiranje mutacije fibrilina-1 (pri nekaterih ljudeh)

Vsako leto je treba narediti ehokardiogram ali drug test, da se pregleda dno aorte in morda srčne zaklopke.

Težave z vidom je treba zdraviti, kadar je to mogoče.

Spremljajte skoliozo, zlasti v najstniških letih.

Zdravila za upočasnitev srčnega utripa in znižanje krvnega tlaka lahko pomagajo preprečiti stres na aorti. Da bi se izognili poškodbam aorte, bodo morali ljudje s takim stanjem spremeniti svoje dejavnosti. Nekateri ljudje bodo morda potrebovali operacijo za zamenjavo korenine in ventila aorte.

Nosečnice z Marfanovim sindromom je treba skrbno spremljati zaradi povečanega stresa na srcu in aorti.

Nacionalna fundacija Marfan - www.marfan.org

Zapleti, povezani s srcem, lahko ljudem s to boleznijo skrajšajo življenjsko dobo. Vendar pa mnogi ljudje živijo v svojih 60. letih in pozneje. Dobra nega in kirurški poseg lahko še podaljšata življenjsko dobo.

Zapleti lahko vključujejo:

• Aortna regurgitacija
• Razpad aorte
• Bakterijski endokarditis
• Seciranje anevrizme aorte
• Povečanje dna aorte
• Odpoved srca
• Prolaps mitralne zaklopke
• Skolioza
• Težave z vidom

Pari, ki imajo to bolezen in nameravajo imeti otroke, se bodo morda želeli pogovoriti z genetskim svetovalcem, preden si ustvarijo družino.

Spontanih novih genskih mutacij, ki vodijo do Marfana (manj kot tretjina primerov), ni mogoče preprečiti. Če imate Marfanov sindrom, se vsaj enkrat na leto posvetujte s svojim ponudnikom.

Aortna anevrizma - Marfan

• Pectus excavatum
• Marfanov sindrom

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Marfanov sindrom. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetske motnje in dismorfična stanja. V: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli in Davisov atlas otroške diagnostike. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. poglavje.

Pyeritz RE. Podedovane bolezni vezivnega tkiva. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 244.