Prenatalno genetsko svetovanje

Genetika je preučevanje dednosti, proces staršev, ki nekatere gene prenaša na svoje otroke.

• Videz osebe, kot so višina, barva las, barva kože in barva oči, določajo geni.
• Tudi prirojene napake in nekatere bolezni pogosto določajo geni.

Prenatalno genetsko svetovanje je postopek, v katerem lahko starši izvedo več o:

• Kako verjetno bo, da bi imel njihov otrok genetsko motnjo
• Kateri testi lahko preverijo genetske okvare ali motnje
• Odločite se, ali bi radi opravili te teste ali ne

Pari, ki želijo imeti otroka, lahko opravijo preiskave, preden zanosijo. Izvajalci zdravstvenih storitev lahko testirajo tudi plod (nerojenega otroka), da ugotovijo, ali ima otrok genetsko motnjo, na primer cistično fibrozo ali Downov sindrom.

Od vas je odvisno, ali boste imeli prenatalno genetsko svetovanje in testiranje. Želeli boste razmišljati o svojih osebnih željah, verskih prepričanjih in družinskih okoliščinah.

Nekateri ljudje imajo večje tveganje kot drugi, da genske motnje prenašajo na svoje otroke. To so:

• Ljudje, ki imajo družinske člane ali otroke z genetskimi ali prirojenimi napakami.
• Judje vzhodnoevropskega porekla. Lahko imajo veliko tveganje za dojenčke s Tay-Sachsovo ali Canavanovo boleznijo.
• Afroameričani, ki lahko tvegajo, da bodo srpastocelično anemijo (bolezen krvi) prenesli na svoje otroke.
• Ljudje jugovzhodne Azije ali Sredozemlja, pri katerih obstaja večje tveganje za otroke s talasemijo, boleznijo krvi.
• Ženske, ki so bile izpostavljene toksinom (strupom), ki bi lahko povzročili prirojene okvare.
• Ženske z zdravstvenimi težavami, kot je diabetes, ki lahko vplivajo na njihov plod.
• Pari, ki so imeli tri splave več (plod umre pred 20. tednom nosečnosti).

Testiranje je priporočljivo tudi za:

• Ženske, starejše od 35 let, čeprav je genski pregled zdaj priporočljiv za ženske vseh starosti.
• Ženske, ki so imele nenormalne rezultate pri presejanju nosečnosti, na primer alfa-fetoprotein (AFP).
• Ženske, katerih plod kaže nenormalne rezultate na ultrazvoku nosečnosti.

O genetskem svetovanju se pogovorite s svojim ponudnikom in družino. Zastavite vprašanja glede testa in kaj bodo rezultati pomenili za vas.

Upoštevajte, da vam genetski testi, ki jih opravimo, preden zanosite (najpogosteje zanosijo), najpogosteje lahko povedo le verjetnost, da boste imeli otroka z določeno prirojeno napako. Na primer, morda boste izvedeli, da imate vi in ​​vaš partner 1: 4 možnost, da imate otroka z določeno boleznijo ali okvaro.

Če se odločite za zanositev, boste potrebovali več testov, da ugotovite, ali bo vaš otrok imel napako ali ne.

Za tiste, ki so morda ogroženi, lahko rezultati testov pomagajo odgovoriti na vprašanja, kot so:

• Ali so možnosti za dojenčka z genetsko okvaro tako visoke, da bi morali preučiti druge načine za ustanovitev družine?
• Ali imate otroka z genetsko motnjo, ali mu lahko pomagajo kakšne terapije ali operacije?
• Kako se pripravimo na možnost, da bi imeli otroka z genetskimi težavami? Ali obstajajo razredi ali podporne skupine za motnjo? Ali so v bližini ponudniki, ki zdravijo otroke z motnjo?
• Bi morali nadaljevati nosečnost? So otrokove težave tako hude, da bi se morda odločili za prekinitev nosečnosti?

Pripravite se lahko tako, da ugotovite, ali se kakšna zdravstvena težava pojavlja v vaši družini:

• Težave z otrokovim razvojem
• Splavi
• Mrtvorojenost
• Hude otroške bolezni

Koraki v prenatalnem genetskem svetovanju vključujejo:

• Izpolnili boste poglobljen obrazec za družinsko zgodovino in se s svetovalcem pogovorili o zdravstvenih težavah v vaši družini.
• Prav tako lahko dobite krvne preiskave, da si ogledate svoje kromosome ali druge gene.
• Družinska anamneza in rezultati testov bodo svetovalcu pomagali pri pregledu genskih napak, ki jih lahko prenesete na svoje otroke.

Če se odločite za testiranje po zanositvi, testi, ki jih lahko opravite med nosečnostjo (bodisi na materi ali plodu), vključujejo:

• Amniocenteza, pri kateri se tekočina odvzame iz plodovnice (tekočina, ki obdaja otroka).
• Vzorčenje horionskih resic (CVS), ki vzame vzorec celic iz posteljice.
• Perkutano odvzem popkovnične krvi (PUBS), s katerim se testira kri iz popkovine (vrvica, ki povezuje mater z dojenčkom).
• Neinvazivni prenatalni pregled, ki v materini krvi išče otrokovo DNK, ki ima lahko dodaten ali manjkajoč kromosom.

Ti testi imajo nekaj tveganj. Lahko povzročijo okužbo, škodujejo plodu ali povzročijo splav. Če vas ta tveganja skrbijo, se posvetujte s svojim ponudnikom.

Namen genetskega svetovanja pred rojstvom je preprosto pomagati staršem pri sprejemanju premišljenih odločitev. Genetski svetovalec vam bo pomagal ugotoviti, kako uporabljati podatke, ki jih dobite s svojimi testi. Če ste v nevarnosti ali če ugotovite, da ima vaš otrok motnjo, se bo vaš svetovalec in ponudnik pogovoril o možnostih in virih. Toda odločitve so vaše, da jih sprejmete.

• Genetsko svetovanje in prenatalna diagnoza

Hobel CJ, Williams J. Antepartumska oskrba: predkoncepcija in prenatalna oskrba, genetska ocena in teratologija ter antenatalna fetalna ocena. V: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, ur. Osnove porodništva in ginekologije Hacker & Moore. 6. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatalna diagnoza in presejanje. V: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ur. Thompson & Thompson Genetika v medicini. 8. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 17. poglavje.

Wapner RJ, Duggoff L. Prenatalna diagnoza in prirojene motnje. V: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ur. Creasy in Resnikova materinsko-fetalna medicina: načela in praksa. 8. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavje 32.

• Genetsko svetovanje