Bolezen srpastih celic

Srpastocelična bolezen je motnja, ki se prenaša skozi družine. Rdeče krvne celice, ki so običajno v obliki diska, dobijo obliko srpa ali polmeseca. Rdeče krvne celice prenašajo kisik po telesu.

Bolezen srpastih celic povzroča nenormalna vrsta hemoglobina, imenovana hemoglobin S. Hemoglobin je beljakovina v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik.

• Hemoglobin S spremeni rdeče krvne celice. Rdeče krvne celice postanejo krhke in oblikovane kot polmeseci ali srpi.
• Nenormalne celice dovajajo manj kisika v telesna tkiva.
• Prav tako se zlahka zataknejo v majhnih krvnih žilah in se zlomijo na koščke. To lahko prekine zdrav pretok krvi in ​​še bolj zmanjša količino kisika v telesnih tkivih.

Srpastocelična bolezen je podedovana od obeh staršev. Če gen srpastih celic dobite samo od enega od staršev, boste imeli lastnosti srpastih celic. Ljudje z značilnostmi srpastih celic nimajo simptomov bolezni srpastih celic.

Srpastocelična bolezen je veliko pogostejša pri ljudeh afriškega in sredozemskega porekla. Opazen je tudi pri ljudeh iz Južne in Srednje Amerike, s Karibov in z Bližnjega vzhoda.

Simptomi se običajno pojavijo šele po starosti 4 mesecev.

Skoraj vsi ljudje z boleznijo srpastih celic imajo boleče epizode, imenovane krize. Trajajo lahko od nekaj ur do nekaj dni. Krize lahko povzročijo bolečine v križu, nogah, sklepih in prsih.

Nekateri imajo eno epizodo vsakih nekaj let. Drugi imajo vsako leto veliko epizod. Krize so lahko dovolj hude, da zahtevajo bivanje v bolnišnici.

Ko anemija postane hujša, lahko simptomi vključujejo:

• Utrujenost
• Bledica
• Hiter srčni utrip
• Zasoplost
• Porumenelost oči in kože (zlatenica)

Mlajši otroci s srpastocelično boleznijo imajo napade bolečin v trebuhu.

Naslednji simptomi se lahko pojavijo, ker nenormalne celice zaprejo majhne krvne žile:

• Boleča in dolgotrajna erekcija (priapizem)
• Slab vid ali slepota
• Težave z razmišljanjem ali zmedenost zaradi majhnih kapi
• Razjede na spodnjem delu nog (pri mladostnikih in odraslih)

Sčasoma vranica preneha delovati. Posledično imajo lahko ljudje z boleznijo srpastih celic simptome okužb, kot so:

• Okužba kosti (osteomielitis)
• Okužba žolčnika (holecistitis)
• Okužba pljuč (pljučnica)
• Okužba sečil

Drugi znaki in simptomi vključujejo:

• Zapoznela rast in puberteta
• Boleči sklepi, ki jih povzroča artritis
• Odpoved srca ali jeter zaradi preveč železa (zaradi transfuzije krvi)

Preizkusi, ki se običajno izvajajo za diagnosticiranje in spremljanje ljudi s srpastocelično boleznijo, vključujejo:

• Bilirubin
• Nasičenost krvi s kisikom
• Popolna krvna slika (CBC)
• Elektroforeza hemoglobina
• Kreatinin v serumu
• Kalij v serumu
• Test srpastih celic

Cilj zdravljenja je obvladovanje in nadzor simptomov ter omejevanje števila kriz. Ljudje z boleznijo srpastih celic potrebujejo stalno zdravljenje, tudi če nimajo krize.

Ljudje s tem stanjem bi morali jemati dodatke folne kisline. Folna kislina pomaga ustvarjati nove rdeče krvne celice.

Zdravljenje krize srpastih celic vključuje:

• Transfuzija krvi (lahko se daje tudi redno za preprečevanje možganske kapi)
• Zdravila proti bolečinam
• Veliko tekočine

Druga zdravljenja bolezni srpastih celic lahko vključujejo:

• Hydroxyurea (Hydrea), ki pri nekaterih ljudeh pomaga zmanjšati število epizod bolečine (vključno z bolečinami v prsih in težavami z dihanjem)
• Antibiotiki, ki pomagajo preprečevati bakterijske okužbe, ki so pogoste pri otrocih s srpastocelično boleznijo
• Zdravila, ki zmanjšujejo količino železa v telesu
• Odobrene so novejše terapije za zmanjšanje pogostosti in resnosti bolečinskih kriz

Zdravljenje, ki bo morda potrebno za obvladovanje zapletov bolezni srpastih celic, vključuje:

• Dializa ali presaditev ledvic zaradi bolezni ledvic
• Svetovanje za psihološke zaplete
• Odstranjevanje žolčnika pri ljudeh z boleznijo žolčnika
• Nadomestitev kolka za avaskularno nekrozo kolka
• Operacija za težave z očmi
• Zdravljenje prekomerne uporabe ali zlorabe mamil proti bolečinam
• Nega ran pri razjedah na nogah

Presaditev kostnega mozga ali izvornih celic lahko pozdravi srpaste celice, vendar to zdravljenje pri večini ljudi ni na voljo. Ljudje z boleznijo srpastih celic pogosto ne najdejo dobro ujemajočih se darovalcev izvornih celic.

Ljudje z boleznijo srpastih celic bi morali imeti naslednja cepljenja, da bi zmanjšali tveganje za okužbo:

• Cepivo proti hemofilusni gripi (Hib)
• Pnevmokokno konjugirano cepivo (PCV)
• Pnevmokokno polisaharidno cepivo (PPV)

Če se pridružite skupini za podporo, kjer si člani delijo skupna vprašanja, lahko stres kronične bolezni lajša.

V preteklosti so ljudje z boleznijo srpastih celic pogosto umirali med 20. in 40. letom. Zahvaljujoč sodobni oskrbi lahko ljudje živijo do 50. leta in več.

Vzroki smrti vključujejo odpoved organov in okužbo.

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če imate:

• Kakršni koli simptomi okužbe (zvišana telesna temperatura, bolečine v telesu, glavobol, utrujenost)
• Krize bolečine
• Boleča in dolgotrajna erekcija (pri moških)

Anemija - srpaste celice; Bolezen hemoglobina SS (Hb SS); Anemija srpastih celic

• Rdeče krvne celice, srpaste celice
• Rdeče krvne celice - normalno
• Rdeče krvne celice - več srpastih celic
• Rdeče krvne celice - srpaste celice
• Rdeče krvne celice - srp in Pappenheimer
• Tvorjeni elementi krvi
• Krvne celice

Howard J. Srpasta celična bolezen in druge hemoglobinopatije. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 154.

Meier ER. Možnosti zdravljenja bolezni srpastih celic. Pediatr Clin North Am. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Spletno mesto Nacionalnega inštituta za srčna pljuča in kri. Na dokazih temelječe obvladovanje bolezni srpastih celic: poročilo strokovne skupine, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Posodobljeno septembra 2014. Dostopno 19. januarja 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Bolezen srpastih celic: klinične značilnosti in obvladovanje. V: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovna načela in praksa. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 42.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatije. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 489.