Pomanjkanje glukoze-6-fosfat dehidrogenaze

Pomanjkanje glukoze-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) je stanje, pri katerem se rdeče krvne celice razgradijo, ko je telo izpostavljeno nekaterim zdravilom ali stresu zaradi okužbe. Je dedna, kar pomeni, da se prenaša v družinah.

Pomanjkanje G6PD se pojavi, ko osebi manjka ali nima dovolj encima, imenovanega glukoza-6-fosfat dehidrogenaza. Ta encim pomaga rdečim krvničkam delovati pravilno.

Premalo G6PD vodi do uničenja rdečih krvnih celic. Ta proces se imenuje hemoliza. Ko se ta proces aktivno izvaja, se imenuje hemolitična epizoda. Epizode so najpogosteje kratke. To je zato, ker telo še naprej proizvaja nove rdeče krvne celice, ki imajo normalno aktivnost.

Uničenje rdečih krvnih celic lahko sprožijo okužbe, nekatera živila (na primer fižol) in nekatera zdravila, vključno z:

• Antimalarična zdravila, kot je kinin
• Aspirin (visoki odmerki)
• Nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID)
• Kinidin
• Zdravila za sulfo
• Antibiotiki, kot so kinoloni, nitrofurantoin
  

Tudi druge kemikalije, na primer naftalin, lahko sprožijo epizodo.

V ZDA je pomanjkanje G6PD pogosteje med črnci kot belci. Moški imajo pogosteje to motnjo kot ženske.

Verjetneje je, da se bo to stanje razvilo, če:

• So afroameriški
• So bližnjevzhodne spodobne, zlasti kurdske ali sefardske judovske
• So moški
• Imejte družinsko anamnezo pomanjkanja

Oblika te motnje je pogosta pri belcih sredozemskega porekla. Ta oblika je povezana tudi z akutnimi epizodami hemolize. Epizode so daljše in hujše kot pri drugih vrstah motnje.

Ljudje s tem stanjem ne kažejo nobenih znakov bolezni, dokler njihove rdeče krvne celice niso izpostavljene nekaterim kemikalijam v hrani ali zdravilih.

Simptomi so pogostejši pri moških in lahko vključujejo:

• Temen urin
• Vročina
• Bolečine v trebuhu
• Povečana vranica in jetra
• Utrujenost
• Bledica
• Hiter srčni utrip
• Zasoplost
• Rumena barva kože (zlatenica)

Za preverjanje ravni G6PD lahko opravimo krvni test.

Drugi testi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

• Raven bilirubina
• Popolna krvna slika
• Hemoglobin - urin
• Raven haptoglobina
• LDH test
• Test zmanjšanja methemoglobina
• Število retikulocitov

Zdravljenje lahko vključuje:

• Zdravila za zdravljenje okužbe, če so prisotne
• Zaustavitev zdravil, ki povzročajo uničenje rdečih krvnih celic
• Transfuzije, v nekaterih primerih

V večini primerov hemolitične epizode izginejo same od sebe.

V redkih primerih se lahko po hudem hemolitičnem dogodku pojavi odpoved ledvic ali smrt.

Če imate simptome tega stanja, pokličite svojega zdravstvenega delavca.

Če imate diagnozo pomanjkanja G6PD in simptomi po zdravljenju ne izginejo, pokličite svojega ponudnika.

Ljudje s pomanjkanjem G6PD se morajo strogo izogibati stvarem, ki lahko sprožijo epizodo. Pogovorite se s svojim ponudnikom o svojih zdravilih.

Genetsko svetovanje ali testiranje je lahko na voljo tistim, ki imajo družinsko anamnezo tega stanja.

Pomanjkanje G6PD; Hemolitična anemija zaradi pomanjkanja G6PD; Anemija - hemolitična zaradi pomanjkanja G6PD

• Krvne celice

Gregg XT, Prchal JT. Encimopatije rdečih krvnih celic. V: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovna načela in praksa. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 44.

Lissauer T, Carroll W. Hematološke motnje. V: Lissauer T, Carroll W, ur. Ilustrirani učbenik za pediatrijo. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 23.

Michel M. Avtoimunske in intravaskularne hemolitične anemije. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 151.