Prirojeno pomanjkanje beljakovin C ali S

Prirojeno pomanjkanje beljakovin C ali S je pomanjkanje beljakovin C ali S v tekočem delu krvi. Beljakovine so naravne snovi, ki pomagajo preprečevati nastajanje krvnih strdkov.

Prirojeno pomanjkanje beljakovin C ali S je dedna motnja. To pomeni, da se prenaša prek družin. Prirojeno pomeni, da je prisoten ob rojstvu.

Motnja povzroča nenormalno strjevanje krvi.

Vsak od 300 ljudi ima en normalen gen in en napačen gen za pomanjkanje beljakovin C.

Pomanjkanje beljakovin S je veliko manj pogosto in se pojavi pri približno 1 od 20.000 ljudi.

Če imate to bolezen, obstaja večja verjetnost, da se bodo pojavili krvni strdki. Simptomi so enaki kot pri globoki venski trombozi in vključujejo:

• Bolečina ali občutljivost na prizadetem območju
• Pordelost ali oteklina na prizadetem območju

Zdravnik bo opravil fizični pregled in vas vprašal o vaši anamnezi in simptomih.

Za preverjanje proteinov C in S. bodo opravljeni laboratorijski testi.

Zdravila za redčenje krvi se uporabljajo za zdravljenje in preprečevanje krvnih strdkov.

Izid je navadno dober pri zdravljenju, vendar se simptomi lahko povrnejo, še posebej, če se ustavijo sredstva za redčenje krvi.

Zapleti lahko vključujejo:

• Otroška kap
• Več kot ena izguba nosečnosti (ponavljajoči se splav)
• Ponavljajoči se strdki v žilah
• Pljučna embolija (krvni strdek v pljučni arteriji)

V redkih primerih lahko uporaba varfarina za redčenje krvi in ​​preprečevanje strdkov povzroči kratkotrajno povečano strjevanje in hude kožne rane. Ljudje so ogroženi, če se pred jemanjem varfarina ne zdravijo s heparinom, ki redči kri.

Pokličite svojega ponudnika, če imate simptome strjevanja vene (otekanje in pordelost noge).

Če vam ponudnik diagnosticira to motnjo, bodite previdni, da preprečite nastanek strdkov. To se lahko zgodi, ko se kri počasi premika po žilah, na primer zaradi dolgotrajnega počitka v postelji med boleznijo, operacijo ali bivanjem v bolnišnici. Pojavi se lahko tudi po dolgih potovanjih z letalom ali avtomobilom.

Pomanjkanje beljakovin S; Pomanjkanje beljakovin C.

• Nastanek krvnih strdkov
• Krvni strdki

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hiperkoagulabilna stanja. V: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovna načela in praksa. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 140.

Patterson JW. Vzorec vaskulopatične reakcije. V: Patterson JW, ur. Weedonova patologija kože. 4. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2015: 8. poglavje.