Prirojene okvare funkcije trombocitov

Prirojene okvare funkcije trombocitov so stanja, ki preprečujejo, da bi elementi strjevanja krvi, imenovani trombociti, delovali, kot bi morali. Trombociti pomagajo krvnemu strdku. Prirojena sredstva, prisotna od rojstva.

Prirojene okvare funkcije trombocitov so motnje krvavitve, ki povzročajo zmanjšano delovanje trombocitov.

V večini primerov imajo ljudje s temi motnjami v družini anamnezo krvavitve, kot so:

• Bernard-Soulierjev sindrom se pojavi, ko trombocitom primanjkuje snovi, ki se drži stene krvnih žil. Trombociti so običajno veliki in manjšega števila. Ta motnja lahko povzroči hudo krvavitev.
• Glanzmannova trombastenija je stanje, ki ga povzroča pomanjkanje beljakovin, potrebnih za strjevanje trombocitov. Trombociti so običajno običajne velikosti in števila. Ta motnja lahko povzroči tudi hude krvavitve.
• Motnja v bazenu za shranjevanje trombocitov (imenovana tudi motnja izločanja trombocitov) se pojavi, kadar snovi, imenovane zrnca znotraj trombocitov, niso pravilno shranjene ali sproščene. Granule pomagajo trombocitom pravilno delovati. Ta motnja povzroča lahko modrice ali krvavitve.

Simptomi lahko vključujejo kar koli od naslednjega:

• Prekomerna krvavitev med operacijo in po njej
• Krvavitev dlesni
• Enostavno modrice
• Močne menstruacije
• Krvavitev iz nosu
• Dolgotrajna krvavitev z majhnimi poškodbami

Za diagnozo tega stanja se lahko uporabijo naslednji testi:

• Popolna krvna slika (CBC)
• Delni tromboplastinski čas (PTT)
• Preskus agregacije trombocitov
• Protrombinski čas (PT)
• Analiza funkcije trombocitov
• Pretočna citometrija

Morda boste potrebovali druge teste. Morda bo treba preizkusiti vaše sorodnike.

Za te motnje ni posebnega zdravljenja. Vendar bo vaš zdravnik verjetno spremljal vaše stanje.

Morda boste potrebovali tudi:

• Da bi se izognili jemanju aspirina in drugih nesteroidnih protivnetnih zdravil (NSAID), kot sta ibuprofen in naproksen, ker lahko poslabšajo simptome krvavitve.
• Transfuzija trombocitov, na primer med operacijo ali zobozdravstvenimi posegi.

Za prirojene motnje delovanja trombocitov ni zdravila. Večino časa lahko zdravljenje nadzira krvavitev.

Zapleti lahko vključujejo:

• Huda krvavitev
• Anemija zaradi pomanjkanja železa pri ženskah z menstruacijo

Pokličite svojega ponudnika, če:

• Imate krvavitve ali podplutbe in ne poznate vzroka.
• Krvavitev se ne odziva na običajen način nadzora.

S krvnim testom lahko zaznamo gen, ki je odgovoren za okvaro trombocitov. Morda boste želeli poiskati genetsko svetovanje, če imate to težavo v družinski anamnezi in razmišljate o rojstvu otrok.

Motnje v bazenu za shranjevanje trombocitov; Glanzmannova trombastenija; Bernard-Soulierjev sindrom; Napake delovanja trombocitov - prirojene

• Nastanek krvnih strdkov
• Krvni strdki

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I. Bolezni trombocitov: imunska trombocitopenija, neonatalna aloimunska trombocitopenija in posttransfuzijska purpura. V: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovna načela in praksa. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 131.

Dvorana JE. Hemostaza in strjevanje krvi. V: Dvorana JE, ur. Guyton in Hall učbenik za medicinsko fiziologijo. 13. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 37.

Nichols WL. Von Willebrandova bolezen in hemoragične nepravilnosti delovanja trombocitov in ožilja. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 25. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 173.