Facioskapulohumeralna mišična distrofija

Facioskapulohumeralna mišična distrofija je mišična oslabelost in izguba mišičnega tkiva, ki se sčasoma poslabša.

Facioskapulohumeralna mišična distrofija vpliva na mišice zgornjega dela telesa. Ni isto kot mišična distrofija Duchenne in Beckerjeva mišična distrofija, ki prizadeneta spodnji del telesa.

Facioskapulohumeralna mišična distrofija je genetska bolezen zaradi mutacije kromosoma. Pojavlja se tako pri moških kot pri ženskah. Pri otroku se lahko razvije, če kateri od staršev nosi gen za motnjo. V 10% do 30% primerov starši ne prenašajo gena.

Facioscapulohumeralna mišična distrofija je ena najpogostejših oblik mišične distrofije, ki prizadene 1 od 15.000 do 1 od 20.000 odraslih v ZDA. Enako vpliva na moške in ženske.

Moški imajo pogosto več simptomov kot ženske.

Facioscapulohumeralna mišična distrofija prizadene predvsem obraz, rame in mišice nadlakti. Lahko pa vpliva tudi na mišice okoli medenice, bokov in spodnjega dela noge.

Simptomi se lahko pojavijo po rojstvu (infantilna oblika), vendar se pogosto pojavijo šele med 10. in 26. letom starosti. Vendar niso redki primeri, da se simptomi pojavijo veliko kasneje v življenju. V nekaterih primerih se simptomi nikoli ne razvijejo.

Simptomi so najpogosteje blagi in zelo počasi se poslabšujejo. Mišična oslabelost obraza je pogosta in lahko vključuje:

• Veke povešene
• Nezmožnost piščanja zaradi šibkosti ličnih mišic
• Zmanjšan izraz obraza zaradi šibkosti obraznih mišic
• Potrt ali jezen izraz obraza
• Težave pri izgovarjanju besed
• Težave pri doseganju višine ramen

Slabost ramenskih mišic povzroča deformacije, kot so izrazite lopatice (krilatina lopatice) in poševna ramena. Oseba ima težave z dvigovanjem rok zaradi šibkosti ramen in mišic roke.

Slabost spodnjih nog je možna, ko se motnja poslabša. To ovira sposobnost igranja športa zaradi zmanjšane moči in slabega ravnotežja. Šibkost je lahko dovolj močna, da ovira hojo. Majhen odstotek ljudi uporablja invalidski voziček.

Kronična bolečina je prisotna pri 50% do 80% ljudi s to vrsto mišične distrofije.

Lahko se pojavijo izguba sluha in nenormalni srčni ritem, vendar so redki.

Telesni pregled bo pokazal šibkost obraznih in ramenskih mišic ter krilatino lopatice. Slabost hrbtnih mišic lahko povzroči skoliozo, šibkost trebušnih mišic pa vzrok povešenega trebuha. Opazimo lahko visok krvni tlak, ki pa je običajno blag. Očesni pregled lahko pokaže spremembe na krvnih žilah na zadnji strani očesa.

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

• Test kreatin-kinaze (lahko nekoliko visok)
• DNK testiranje
• Elektrokardiogram (EKG)
• EMG (elektromiografija)
• Fluoresceinska angiografija
• Genetsko testiranje kromosoma 4
• Preskusi sluha
• Mišična biopsija (lahko potrdi diagnozo)
• Vizualni izpit
• Preskušanje srca
• Rentgen hrbtenice, da se ugotovi, ali obstaja skolioza
• Testi pljučne funkcije

Trenutno facioskapulohumeralna mišična distrofija ostaja neozdravljiva. Zdravljenje poteka za nadzor simptomov in izboljšanje kakovosti življenja. Spodbuja se aktivnost. Neaktivnost, kot je postelja, lahko poslabša mišično bolezen.

Fizikalna terapija lahko pomaga ohranjati mišično moč. Druga možna zdravljenja vključujejo:

• Delovna terapija za izboljšanje vsakodnevnih dejavnosti.
• Peroralni albuterol za povečanje mišične mase (ne pa tudi moči).
• Logopedija.
• Operacija za popravilo krilate lopatice.
• Pripomočki za hojo in pripomočki za podporo stopal, če je gleženj šibek.
• BiPAP za pomoč pri dihanju. Pri bolnikih z visokim CO2 (hiperkarbija) se je treba izogibati samo kisiku.
• Svetovalne službe (psihiater, psiholog, socialni delavec).

Invalidnost je pogosto manjša. Življenjska doba najpogosteje ni prizadeta.

Zapleti lahko vključujejo:

• Zmanjšana mobilnost.
• Zmanjšana sposobnost skrbi zase.
• Deformacije obraza in ramen.
• Izguba sluha.
• Izguba vida (redka).
• Dihalna insuficienca. (Pred splošno anestezijo se posvetujte s svojim zdravnikom.)

Če se pojavijo simptomi tega stanja, pokličite svojega ponudnika.

Genetsko svetovanje je priporočljivo za pare z družinsko anamnezo te bolezni, ki želijo imeti otroke.

Landouzy-Dejerine mišična distrofija

• Površinske sprednje mišice

Bharucha-Goebel DX. Mišične distrofije. V: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 627.

Preston DC, Shapiro BE. Proksimalna, distalna in generalizirana šibkost. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 27. poglavje.

Warner WC, Sawyer JR. Nevromuskularne motnje. V: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, ur. Campbellova operativna ortopedija. 13. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavje 35.