Mišične distrofije okončin

Mišične distrofije pasov za okončine vključujejo vsaj 18 različnih dednih bolezni. (Obstaja 16 znanih genetskih oblik.) Te motnje najprej prizadenejo mišice okoli ramenskega obroča in bokov. Te bolezni se poslabšajo. Sčasoma lahko vključuje druge mišice.

Očesne mišične distrofije so velika skupina genetskih bolezni, pri katerih pride do mišične oslabelosti in izgube (mišična distrofija).

V večini primerov morata oba starša prenesti nedelujoči (okvarjeni) gen, da ima otrok bolezen (avtosomno recesivno dedovanje). Pri nekaterih redkih vrstah mora samo en od staršev prenesti nedelujoči gen, da vpliva na otroka. Temu pravimo avtosomno dominantno dedovanje. Za 16 od teh stanj so odkrili okvarjeni gen. Za druge gen še ni znan.

Pomemben dejavnik tveganja je družinski član z mišično distrofijo.

Najpogosteje je prvi znak šibkost medeničnih mišic. Primeri tega so težave s stoječim sedečim položajem brez uporabe rok ali težave pri vzpenjanju po stopnicah. Slabost se začne v otroštvu do mladosti.

Drugi simptomi vključujejo:

• Nenormalna, včasih valanja, hoja
• Spoji, ki so pritrjeni v skrčenem položaju (pozno v bolezni)
• Velika in mišičasta teleta (psevdohipertrofija), ki pravzaprav niso močna
• Izguba mišične mase, redčenje nekaterih delov telesa
• Bolečine v križu
• Palpitacije ali uroki, ki se onesvestijo
• Šibkost ramen
• Slabost mišic na obrazu (kasneje v bolezni)
• Slabost mišic spodnjih nog, stopal, spodnjega dela rok in rok (kasneje v bolezni)

Preskusi lahko vključujejo:

• Raven kreatin kinaze v krvi
• DNK testiranje (molekularno genetsko testiranje)
• Ehokardiogram ali EKG
• Preskušanje elektromiograma (EMG)
• Mišična biopsija

Ni znanih načinov zdravljenja, ki bi obrnili mišično oslabelost. Genska terapija bo morda na voljo v prihodnosti. Podporno zdravljenje lahko zmanjša zaplete bolezni.

Stanje se obvladuje na podlagi simptomov osebe. Vključuje:

• Spremljanje srca
• Pripomočki za mobilnost
• Fizioterapija
• Nega dihal
• Nadzor teže

Operacija je včasih potrebna za kakršne koli težave s kostmi ali sklepi.

Združenje mišične distrofije je odličen vir: www.mda.org

Na splošno imajo ljudje običajno šibkost, ki se v prizadetih mišicah počasi slabša in širi.

Bolezen povzroča izgubo gibanja. Oseba je lahko odvisna od invalidskega vozička v 20 do 30 letih.

Šibkost srčne mišice in nenormalna električna aktivnost srca lahko povečata tveganje za palpitacije, omedlevico in nenadno smrt. Večina ljudi s to skupino bolezni živi v odrasli dobi, vendar ne doseže svoje pričakovane življenjske dobe.

Ljudje z mišično distrofijo okončin lahko doživijo zaplete, kot so:

• Nenormalni srčni ritmi
• Kontrakture sklepov
• Težave pri vsakodnevnih dejavnostih zaradi šibkosti ramen
• Progresivna šibkost, ki lahko privede do potrebe po invalidskem vozičku

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če se vi ali vaš otrok počutite šibke, medtem ko se dvignete iz počepa. Pokličite genetika, če imate vi ali družinski član diagnozo mišična distrofija in načrtujete nosečnost.

Zdaj prizadetim posameznikom in njihovim družinam nudijo genetsko svetovanje. Kmalu bo molekularno testiranje vključevalo zaporedje celotnega genoma pri pacientih in njihovih sorodnikih, da bi bolje ugotovili diagnozo. Genetsko svetovanje lahko nekaterim parom in družinam pomaga spoznati tveganja in pomaga pri načrtovanju družine. Omogoča tudi povezovanje bolnikov z registri bolezni in organizacijami bolnikov.

Nekatere zaplete je mogoče preprečiti z ustreznim zdravljenjem. Na primer srčni spodbujevalnik ali defibrilator lahko močno zmanjša tveganje za nenadno smrt zaradi nenormalnega srčnega ritma. Fizikalna terapija lahko prepreči ali odloži kontrakture in izboljša kakovost življenja.

Prizadeti ljudje bodo morda želeli opravljati bančništvo z DNK. DNK testiranje je priporočljivo za prizadete. To pomaga prepoznati mutacijo družinskih genov. Ko je mutacija odkrita, so možna prenatalna testiranja DNK, testiranje na nosilce in predimplantacijska genetska diagnoza.

Mišična distrofija - tip okončin (LGMD)

• Površinske sprednje mišice

Bharucha-Goebel DX. Mišične distrofije. V: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Prirojene, okončine in druge mišične distrofije. V: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova otroška nevrologija. 6. izdaja Elsevier; 2017: poglavje 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Mišične distrofije z okončinami. V: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, ur. Nevromuskularne motnje dojenčkov, otroštva in mladostništva. 2. izd. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: poglavje 34.