Tourettov sindrom

Tourettov sindrom je stanje, zaradi katerega človek ponavlja hitre, hitre gibe ali zvoke, ki jih ne more nadzorovati.

Tourettov sindrom je poimenovan po Georgesu Gillesu de la Touretteju, ki je to motnjo prvič opisal leta 1885. Motnja se verjetno prenaša skozi družine.

Sindrom je lahko povezan s težavami na določenih področjih možganov. Morda je to povezano s kemičnimi snovmi (dopamin, serotonin in noradrenalin), ki živčnim celicam pomagajo, da se med seboj signalizirajo.

Tourettov sindrom je lahko hud ali blag. Mnogi ljudje z zelo blagim tikom se jih morda ne zavedajo in nikoli ne poiščejo zdravniške pomoči. Precej manj ljudi ima hujše oblike Tourettovega sindroma.

Tourettov sindrom je 4-krat bolj verjeten pri dečkih kot pri deklicah. Obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo oseba s Tourettovim sindromom gen prenesla na svoje otroke.

Simptome Tourettovega sindroma pogosto opazimo v otroštvu, med 7. in 10. letom starosti. Večina otrok s Tourettovim sindromom ima tudi druge zdravstvene težave. Ti lahko vključujejo motnjo hiperaktivnosti s pomanjkanjem pozornosti (ADHD), obsesivno kompulzivno motnjo (OCD), motnjo nadzora impulzov ali depresijo.

Najpogostejši prvi simptom je tik obraza. Lahko sledijo tudi drugi tiki. Tik je nenaden, hiter, ponavljajoč se gib ali zvok.

Simptomi Tourettovega sindroma so lahko od majhnih, manjših gibov (kot so godrnjanje, vohanje ali kašljanje) do nenehnih gibov in zvokov, ki jih ni mogoče nadzorovati.

Različne vrste tikov lahko vključujejo:

• Potisk roke
• Oči utripajo
• Skakanje
• Brcanje
• Večkratno čiščenje grla ali vohanje
• Pleča z rameni

Tiki se lahko pojavijo večkrat na dan. V različnih obdobjih se ponavadi izboljšajo ali poslabšajo. Tiki se sčasoma lahko spremenijo. Simptomi se pogosto poslabšajo pred sredino najstniških let.

V nasprotju s splošnim prepričanjem le malo ljudi uporablja kletvice ali druge neprimerne besede ali besedne zveze (koprolalija).

Tourettov sindrom se razlikuje od OCD. Ljudje z OCD se počutijo, kot da se morajo vesti. Včasih ima oseba lahko Tourettov sindrom in OCD.

Mnogi ljudje s Tourettovim sindromom lahko za nekaj časa prenehajo izvajati tik. Ugotovijo pa, da je tik nekaj minut močnejši, potem ko dovolijo, da se znova začne. Pogosto se tik med spanjem upočasni ali ustavi.

Laboratorijskih testov za diagnosticiranje Tourettovega sindroma ni. Izvajalec zdravstvenih storitev bo verjetno opravil pregled, da bi izključil druge vzroke simptomov.

Za diagnozo Tourettovega sindroma mora oseba:

• Imeli ste veliko motoričnih tikov in enega ali več glasovnih tikov, čeprav se ti tiki morda niso pojavili hkrati.
• Imejte tike, ki se pojavljajo večkrat na dan, skoraj vsak dan ali vklop in izklop, za obdobje več kot 1 leto.
• Tike so začeli pred 18. letom.
• Nimate drugih možganskih težav, ki bi lahko bile verjeten vzrok simptomov.

Ljudje, ki imajo blage simptome, se ne zdravijo. To je zato, ker so neželeni učinki zdravil lahko slabši od simptomov Tourettovega sindroma.

Vrsta zagovorne terapije (kognitivno vedenjska terapija), imenovana odprava navad, lahko pomaga pri zatiranju tikov.

Za zdravljenje Tourettovega sindroma so na voljo različna zdravila. Natančno uporabljeno zdravilo je odvisno od simptomov in drugih zdravstvenih težav.

Vprašajte svojega ponudnika, ali je globoka možganska stimulacija možnost za vas. Ocenjujejo ga glede glavnih simptomov Tourettovega sindroma in obsesivno-kompulzivnega vedenja. Zdravljenje ni priporočljivo, če se ti simptomi pojavijo pri isti osebi.

Več informacij in podporo ljudem s Tourettovim sindromom in njihovim družinam najdete na:

• Ameriško združenje Tourette - tourette.org/online-support-groups-tourette-syndrome/

Simptomi so pogosto najhujši v najstniških letih in se nato izboljšajo v zgodnji odrasli dobi. Pri nekaterih ljudeh simptomi za nekaj let popolnoma izginejo in se nato povrnejo. Pri nekaterih ljudeh se simptomi sploh ne vrnejo.

Pogoji, ki se lahko pojavijo pri ljudeh s Tourettovim sindromom, vključujejo:

• Težave z nadzorom jeze
• Motnja hiperaktivnosti s pomanjkanjem pozornosti (ADHD)
• Impulzivno vedenje
• Obsesivno kompulzivna motnja
• Slabe socialne veščine

Te pogoje je treba diagnosticirati in zdraviti.

Dogovorite se za sestanek s svojim ponudnikom, če imate vi ali otrok resne ali trajne tike ali če ovirajo vsakdanje življenje.

Znane preventive ni.

Sindrom Gilles de la Tourette; Motnje tika - Tourettov sindrom

Janković J. Parkinsonova bolezen in druge gibalne motnje. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 96.

Martinez-Ramirez D, Jimenez-Shahed J, Leckman JF, et al. Učinkovitost in varnost globoke možganske stimulacije pri Tourettovem sindromu: Javna zbirka podatkov in register Mednarodnega Tourettovega sindroma za globoko stimulacijo možganov. JAMA Neurol. 2018; 75 (3): 353-359. PMID: 29340590 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29340590/.

Ryan CA, Walter HJ, DeMaso DR. Motorične motnje in navade. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 37.