Creutzfeldt-Jakobova bolezen

Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJD) je oblika poškodbe možganov, ki vodi do hitrega zmanjšanja gibanja in izgube duševne funkcije.

CJD povzroča beljakovina, imenovana prion. Prion povzroči, da se normalni proteini nenormalno zložijo. To vpliva na sposobnost drugih beljakovin.

CJD je zelo redek. Obstaja več vrst. Klasične vrste CJD so:

• Večina primerov je občasna CJD. Pojavi se brez znanega razloga. Povprečna starost, ko se začne, je 65 let.
• Družinska CJD se pojavi, ko oseba podeduje nenormalni prion od staršev (ta oblika CJD je redka).
• Pridobljeni CJD vključuje različico CJD (vCJD), obliko, povezano z boleznijo norih krav. Iatrogeni CJD je tudi pridobljena oblika bolezni. Iatrogeni CJD se včasih prenaša s transfuzijo krvnega pripravka, presaditvijo ali kontaminiranim kirurškim instrumentom.

Različico CJD povzroča uživanje okuženega mesa. Verjame se, da je okužba, ki povzroča bolezen pri kravah, tista, ki povzroča vCJD pri ljudeh.

Različne CJD povzročajo manj kot 1 odstotek vseh primerov CJB. Običajno vpliva na mlajše ljudi. Po tej bolezni je imelo manj kot 200 ljudi po vsem svetu. Skoraj vsi primeri so se zgodili v Angliji in Franciji.

CJD je lahko povezana z več drugimi boleznimi, ki jih povzročajo prioni, vključno z:

• Kronična bolezen zapravljanja (najdemo pri jelenih)
• Kuru (prizadene večinoma ženske na Novi Gvineji, ki so kot del pogrebnega obreda pojedle možgane mrtvih sorodnikov)
• Praskavec (najdemo ga pri ovcah)
• Druge zelo redke podedovane človeške bolezni, kot sta Gerstmann-Straussler-Scheinkerjeva bolezen in smrtna družinska nespečnost

Simptomi CJD lahko vključujejo kar koli od naslednjega:

• Demenca, ki se hitro poslabša v nekaj tednih ali mesecih
• Zamegljen vid (včasih)
• Spremembe v hoji (hoja)
• Zmedenost, dezorientacija
• Halucinacije (videti ali slišati stvari, ki jih ni)
• Pomanjkanje koordinacije (na primer spotikanje in padanje)
• Togost mišic, trzanje
• Občutek živčnosti, poskočnost
• Osebnostne spremembe
• Zaspanost
• Nenadni sunkoviti gibi ali napadi
• Težave z govorom

Na začetku bolezni bo živčni sistem in duševni pregled pokazal težave s spominom in razmišljanjem. Kasneje med boleznijo lahko pregled motoričnega sistema (izpit za testiranje mišičnih refleksov, moči, koordinacije in drugih telesnih funkcij) pokaže:

• Nenormalni refleksi ali povečani normalni refleksni odzivi
• Povečanje mišičnega tonusa
• Trzanje mišic in krči
• Močan prestrašen odziv
• Slabost in izguba mišičnega tkiva (zapravljanje mišic)

Prihaja do izgube koordinacije in sprememb v malih možganih. To je področje možganov, ki nadzoruje koordinacijo.

Očesni pregled pokaže področja slepote, ki jih oseba morda ne opazi.

Preskusi, ki se uporabljajo za diagnosticiranje tega stanja, lahko vključujejo:

• Preiskave krvi za izključitev drugih oblik demence in za iskanje markerjev, ki se včasih pojavijo pri bolezni
• CT možganov
• Elektroencefalogram (EEG)
• MRI možganov
• Hrbtenica za testiranje beljakovin, imenovanih 14-3-3

Bolezen je mogoče potrditi le z biopsijo ali obdukcijo možganov. Danes je zelo redko, da se za iskanje te bolezni opravi biopsija možganov.

Za to stanje ni znanega zdravila. Razna zdravila so poskušali upočasniti bolezen. Sem spadajo antibiotiki, zdravila za epilepsijo, sredstva za redčenje krvi, antidepresivi in ​​interferon. Toda nobeno ne deluje dobro.

Cilj zdravljenja je zagotoviti varno okolje, nadzorovati agresivno ali vznemirjeno vedenje in zadovoljiti človekove potrebe. To lahko zahteva spremljanje in pomoč doma ali v oskrbovalni ustanovi. Družinsko svetovanje lahko družini pomaga pri obvladovanju sprememb, potrebnih za oskrbo na domu.

Ljudje s tem stanjem bodo morda potrebovali pomoč pri nadzoru nesprejemljivega ali nevarnega vedenja. To vključuje nagrajevanje pozitivnih vedenj in ignoriranje negativnih vedenj (kadar je varno). Morda bodo potrebovali tudi pomoč pri usmerjanju v okolico. Včasih so potrebna zdravila za nadzor agresije.

Osebe s CJD in njihova družina bodo morda morale poiskati pravni nasvet že v začetku te bolezni. Vnaprejšnja direktiva, pooblastilo in drugi pravni postopki lahko olajšajo odločanje o oskrbi osebe s CJD.

Izid CJD je zelo slab. Ljudje s sporadično CJB se ne morejo oskrbeti v 6 mesecih ali manj po začetku simptomov.

Motnja je v kratkem času usodna, običajno v 8 mesecih. Ljudje z različno CJD se poslabšajo počasneje, vendar je stanje še vedno usodno. Nekaj ​​ljudi preživi 1 ali 2 leti. Vzrok smrti je običajno okužba, srčno popuščanje ali odpoved dihanja.

Potek CJD je:

• Okužba z boleznijo
• Huda podhranjenost
• Demenca v nekaterih primerih
• Izguba sposobnosti interakcije z drugimi
• Izguba sposobnosti za delovanje ali skrb zase
• Smrt

CJD ni nujna medicinska pomoč. Vendar pa lahko z zgodnjim diagnosticiranjem in zdravljenjem simptomov olajša nadzor, da pacientom čas, da vnaprej napotijo ​​in se pripravijo na konec življenja ter dajo družinam dodaten čas, da se sprijaznijo s stanjem.

Medicinsko opremo, ki je lahko kontaminirana, je treba odstraniti iz uporabe in odstraniti. Ljudje, za katere je znano, da imajo CJD, ne smejo darovati roženice ali drugega telesnega tkiva.

Večina držav ima zdaj stroge smernice za upravljanje okuženih krav, da se izognejo prenosu CJD na ljudi.

Transmisivna spongiformna encefalopatija; vCJD; CJD; Jacob-Creutzfeldtova bolezen

• Creutzfeldt-Jakobova bolezen
• Centralni živčni sistem in periferni živčni sistem

Bosque PJ, Tyler KL. Prioni in prionska bolezen osrednjega živčevja (prenosljive nevrodegenerativne bolezni). V: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, ur. Mandell, Douglas in Bennettova načela in praksa nalezljivih bolezni. 9. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 179.

Geschwind MD. Prionske bolezni. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 94.