Dedna hemoragična telangiektazija

Dedna hemoragična telangiektazija (HHT) je dedna motnja krvnih žil, ki lahko povzroči prekomerno krvavitev.

HHT se skozi družine prenaša po avtosomno dominantnem vzorcu. To pomeni, da je za podedovanje bolezni potreben nenormalen gen le enega od staršev.

Znanstveniki so identificirali štiri gene, ki sodelujejo v tem stanju. Zdi se, da so vsi ti geni pomembni za pravilen razvoj krvnih žil. Mutacija katerega koli od teh genov je odgovorna za HHT.

Ljudje s HHT lahko razvijejo nenormalne krvne žile na več delih telesa. Te žile se imenujejo arteriovenske malformacije (AVM).

Če so na koži, jih imenujemo telangiektazije. Najpogostejša spletna mesta so ustnice, jezik, ušesa in prsti. Nenormalne krvne žile se lahko razvijejo tudi v možganih, pljučih, jetrih, črevesju ali drugih predelih.

Simptomi tega sindroma vključujejo:

• Pogoste krvavitve iz nosu pri otrocih
• Krvavitev v prebavilih, vključno z izgubo krvi v blatu ali temno ali črno blato
• Napadi ali nepojasnjene majhne kapi (zaradi krvavitve v možgane)
• Zasoplost
• Povečana jetra
• Odpoved srca
• Anemija zaradi nizkega železa

Zdravnik bo opravil fizični pregled in vas vprašal o vaših simptomih. Izkušeni ponudnik lahko med fizičnim pregledom zazna telangiektaze. Pogosto je v družinski anamnezi to stanje.

Preizkusi vključujejo:

• Preiskave krvnih plinov
• Krvne preiskave
• Slikovni test srca, imenovan ehokardiogram
• Endoskopija, ki z drobnim fotoaparatom, pritrjenim na tanko cev, gleda v vaše telo
• MRI za odkrivanje AVM v možganih
• CT ali ultrazvočni pregledi za odkrivanje AVM v jetrih

Na voljo je genetsko testiranje za iskanje sprememb v genih, povezanih s tem sindromom.

Zdravljenje lahko vključuje:

• Operacija za zdravljenje krvavitve na nekaterih področjih
• Elektrokauter (ogrevanje tkiva z elektriko) ali laserska operacija za zdravljenje pogostih ali močnih krvavitev iz nosu
• Endovaskularna embolizacija (vbrizgavanje snovi skozi tanko cev) za zdravljenje nenormalnih krvnih žil v možganih in drugih delih telesa

Nekateri se odzovejo na zdravljenje z estrogenom, ki lahko zmanjša epizode krvavitve. Železo se lahko daje tudi, če pride do velike izgube krvi, kar vodi do anemije. Izogibajte se jemanju zdravil za redčenje krvi. Nekatera zdravila, ki vplivajo na razvoj krvnih žil, se preučujejo kot možna prihodnja zdravljenja.

Nekateri bodo morda morali pred zobozdravstvom ali operacijo jemati antibiotike. Ljudje s pljučnimi AVM naj se izogibajo potapljanju, da bi preprečili dekompresijsko bolezen (upogibe). Vprašajte svojega ponudnika, katere druge previdnostne ukrepe morate sprejeti.

Ti viri lahko zagotovijo več informacij o HHT:

• Centri za nadzor in preprečevanje bolezni - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Zdravilo HHT - curehht.org
• Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Ljudje s tem sindromom lahko živijo povsem normalno življenjsko dobo, odvisno od tega, kje v telesu se nahajajo AVM-ji.

Lahko se pojavijo ti zapleti:

• Odpoved srca
• Visok krvni tlak v pljučih (pljučna hipertenzija)
• Notranja krvavitev
• Zasoplost
• Kap

Pokličite svojega ponudnika, če imate vi ali vaš otrok pogoste krvavitve iz nosu ali druge znake te bolezni.

Genetsko svetovanje je priporočljivo za pare, ki želijo imeti otroke in imajo družinsko anamnezo HHT. Če imate to bolezen, lahko z zdravljenjem preprečite nekatere vrste kapi in srčnega popuščanja.

HHT; Osler-Weber-Rendov sindrom; Bolezen Osler-Weber-Rendu; Rendu-Osler-Weberjev sindrom

• Krvožilni sistem
• Arterije možganov

Brandt LJ, Aroniadis OC. Žilne bolezni prebavil. V: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ur. Sleisengerjeva in Fordtranova bolezen prebavil in jeter. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Dedna hemoragična telangiektazija V: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, ur. Zdravljenje kožne bolezni: celovite terapevtske strategije. 4. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: poglavje 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Dedna hemoragična telangiektazija. V: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, ur. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Univerza v Washingtonu, Seattle; 1993-2019. Posodobljeno 2. februarja 2017. Dostopno 6. maja 2019.