Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa je očesna bolezen, pri kateri pride do poškodbe mrežnice. Mrežnica je plast tkiva na zadnji strani notranjega očesa. Ta plast pretvori svetlobne slike v živčne signale in jih pošlje v možgane.

Retinitis pigmentosa lahko teče v družinah. Motnjo lahko povzroči več genetskih napak.

Najverjetneje bodo prizadete celice, ki nadzorujejo nočni vid (palice). Vendar so v nekaterih primerih celice mrežničnega stožca najbolj poškodovane. Glavni znak bolezni je prisotnost temnih oblog v mrežnici.

Glavni dejavnik tveganja je družinska anamneza pigmentnega retinitisa. To je redko stanje, ki prizadene približno 1 od 4.000 ljudi v ZDA.

Simptomi se pogosto pojavijo že v otroštvu. Vendar se hude težave z vidom pogosto ne razvijejo v zgodnji odrasli dobi.

• Zmanjšan vid ponoči ali pri šibki svetlobi. Zgodnji znaki lahko vključujejo težje gibanje v temi.
• Izguba stranskega (perifernega) vida, kar povzroči "tunelski vid".
• Izguba centralnega vida (v naprednih primerih). To bo vplivalo na sposobnost branja.

Testi za oceno mrežnice:

• Barvni vid
• Pregled mrežnice z oftalmoskopijo po razširitvi zenic
• Fluoresceinska angiografija
• Intraokularni tlak
• Merjenje električne aktivnosti v mrežnici (elektroretinogram)
• Odziv zenice
• Lomni test
• Fotografija mrežnice
• Preskus stranskega vida (test vidnega polja)
• Pregled špranjske svetilke
• Ostrina vida

Za to bolezen ni učinkovitega zdravljenja. Nošenje sončnih očal za zaščito mrežnice pred ultravijolično svetlobo lahko pomaga ohranjati vid.

Nekatere študije kažejo, da lahko zdravljenje z antioksidanti (kot so visoki odmerki vitamina A palmitata) upočasni bolezen. Vendar pa lahko uživanje velikih odmerkov vitamina A povzroči resne težave z jetri. Korist zdravljenja je treba pretehtati glede na tveganje za jetra.

V teku so klinična preskušanja za oceno novega zdravljenja pigmentnega retinitisa, vključno z uporabo DHA, ki je omega-3 maščobna kislina.

Drugi načini zdravljenja, na primer vsadki mikročipov v mrežnico, ki delujejo kot mikroskopska video kamera, so v zgodnji fazi razvoja. Ta zdravljenja so lahko koristna za zdravljenje slepote, povezane z RP in drugimi resnimi očesnimi boleznimi.

Specialist za vid vam lahko pomaga pri prilagajanju na izgubo vida. Redno obiskujte očesnega strokovnjaka, ki lahko zazna sive mrene ali otekanje mrežnice. Obe težavi je mogoče zdraviti.

Motnja bo še naprej počasi napredovala. Popolna slepota je redka.

Periferna in centralna izguba vida se bo sčasoma pojavila.

Ljudje s pigmentnim retinitisom pogosto razvijejo mreno v zgodnji mladosti. Lahko se razvije tudi otekanje mrežnice (edem makule). Katarakte je mogoče odstraniti, če prispevajo k izgubi vida.

Če imate težave z nočnim vidom ali če se vam pojavijo drugi simptomi te motnje, se obrnite na svojega zdravstvenega delavca.

Genetsko svetovanje in testiranje lahko pomaga ugotoviti, ali so vaši otroci v nevarnosti za to bolezen.

RP; Izguba vida - RP; Izguba nočnega vida - RP; Distrofija stožčaste palice; Periferna izguba vida - RP; Nočna slepota

• Oko
• Izpit s špranjsko svetilko

Cioffi GA, Liebmann JM. Bolezni vidnega sistema. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 395.

Cukras CA, Zein WM, Caruso RC, Sieving PA. Progresivne in 'stacionarne' podedovane degeneracije mrežnice. V: Yanoff M, Duker JS, ur. Oftalmologija. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavje 6.14.

Gregory-Evans K, Weleber RG, Pennesi ME. Retinitis pigmentoza in sorodne motnje. V: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Wiedemann P, ur. Ryanova mrežnica. 6. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 42.

Olitisky SE, Marsh JD. Motnje mrežnice in steklovine. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 648.