Menkesova bolezen

Menkesova bolezen je dedna motnja, pri kateri ima telo težave z absorpcijo bakra. Bolezen vpliva na razvoj, tako duševni kot fizični.

Menkesova bolezen je posledica okvare v ATP7A gen. Zaradi napake je telesu težko pravilno razporediti (transportirati) baker po telesu. Posledično možgani in drugi deli telesa ne dobijo dovolj bakra, medtem ko se ta kopiči v tankem črevesju in ledvicah. Nizka raven bakra lahko vpliva na strukturo kosti, kože, las in krvnih žil ter moti delovanje živcev.

Menkesov sindrom je običajno podedovan, kar pomeni, da teče v družinah. Gen je na X-kromosomu, tako da če ima mati okvarjen gen, ima vsak od njenih sinov 50% (1 od 2) možnosti za razvoj bolezni, 50% njenih hčera pa bo nosilec bolezni . Tovrstno dedovanje genov imenujemo X-vezana recesiva.

Pri nekaterih ljudeh bolezen ni podedovana. Namesto tega je v času spočetja dojenčka prisotna genska napaka.

Pogosti simptomi Menkesove bolezni pri dojenčkih so:

• Krhki, kinky, jekleni, redki ali zapleteni lasje
• Motna, rožnata lica, povešena koža obraza
• Težave s hranjenjem
• Razdražljivost
• Pomanjkanje mišičnega tonusa, floppiness
• Nizka telesna temperatura
• Intelektualna okvara in zaostajanje v razvoju
• Napadi
• Skeletne spremembe

Ko se sumi na bolezen Menkes, lahko testi, ki jih je treba opraviti, vključujejo:

• Krvni test za ceruloplazmin (snov, ki prenaša baker v krvi)
• Test bakrene krvi
• Kultura kožnih celic
• Rentgen okostja ali rentgen lobanje
• Testiranje genov za preverjanje napak na ATP7A gen

Zdravljenje običajno pomaga le, če se začne zelo zgodaj med boleznijo. Injekcije bakra v veno ali pod kožo so bile uporabljene z različnimi rezultati in je odvisno od tega ATP7A gen še vedno deluje.

Ti viri lahko zagotovijo več informacij o Menkesovem sindromu:

• Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• Domača referenca za genetiko NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Večina otrok s to boleznijo umre v prvih nekaj letih življenja.

Če imate družinsko anamnezo Menkesovega sindroma in nameravate imeti otroke, se posvetujte s svojim zdravnikom. Otrok s tem stanjem bo pogosto kazal simptome v zgodnjem otroštvu.

Če želite imeti otroke in imate družinsko anamnezo Menkesovega sindroma, obiščite genetskega svetovalca. Materinske sorodnike (sorodnike na materini strani družine) dečka s tem sindromom mora genetik obiskati, da ugotovi, ali so nosilci.

Bolezen jeklenih las; Menkesov sindrom kinky las; Kinky bolezen las; Bolezen prevoza bakra; Trihopoliodistrofija; X-povezano pomanjkanje bakra

• Hipotonija

Kwon JM. Nevrodegenerativne motnje v otroštvu. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Prirojene napake metabolizma. V: Turnpenny PD, Ellard S, ur. Emeryjevi elementi medicinske genetike. 15. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavje 18.