Beckwith-Wiedemannov sindrom

Beckwith-Wiedemannov sindrom je rastna motnja, ki povzroča veliko telesno velikost, velike organe in druge simptome. Je prirojeno stanje, kar pomeni, da je prisotno ob rojstvu. Znaki in simptomi motnje se od otroka do otroka nekoliko razlikujejo.

Otroštvo je lahko kritično obdobje pri dojenčkih s tem stanjem zaradi možnosti:

• Nizek krvni sladkor
• Vrsta kile, imenovana omfalokela (kadar je prisotna)
• Povečan jezik (makroglosija)
• Povečana stopnja rasti tumorja. Wilmsovi tumorji in hepatoblastomi so najpogostejši tumorji pri otrocih s tem sindromom.

Beckwith-Wiedemannov sindrom povzroča okvara genov na kromosomu 11. Približno 10% primerov se lahko prenese skozi družine.

Znaki in simptomi Beckwith-Wiedemannovega sindroma vključujejo:

• Velika velikost za novorojenčka
• Rdeča rojstna znamka na čelu ali vekah (nevus flammeus)
• Gube v ušesnih mešičkih
• Velik jezik (makroglosija)
• Nizek krvni sladkor
• Okvara trebušne stene (popkovna kila ali omfalokela)
• Povečanje nekaterih organov
• Prekomerna rast ene strani telesa (hemihiperplazija / hemihipertrofija)
• Rast tumorja, kot so Wilmsovi tumorji in hepatoblastomi

Zdravstveni delavec bo opravil fizični pregled, da bi poiskal znake in simptome Beckwith-Wiedemannovega sindroma. Pogosto je to dovolj za postavitev diagnoze.

Preskusi za motnjo vključujejo:

• Krvne preiskave za nizek krvni sladkor
• Kromosomske študije za nepravilnosti v 11. kromosomu
• Ultrazvok trebuha

Dojenčki z nizkim krvnim sladkorjem se lahko zdravijo s tekočino, ki se daje skozi veno (intravensko, IV). Nekateri dojenčki bodo morda potrebovali zdravila ali druga zdravila, če se bo še naprej zniževal krvni sladkor.

Morda bo treba odpraviti napake na trebušni steni. Če zaradi povečanega jezika težko dihamo ali jemo, bo morda potrebna operacija. Otroke z zaraščanjem na eni strani telesa je treba paziti na ukrivljeno hrbtenico (skolioza). Otroka je treba pozorno spremljati tudi zaradi razvoja tumorjev. Presejanje tumorjev vključuje krvne preiskave in ultrazvok trebuha.

Otroci z Beckwith-Wiedemannovim sindromom običajno živijo normalno. Potrebne so nadaljnje študije za razvoj dolgoročnih nadaljnjih informacij.

Lahko se pojavijo ti zapleti:

• Razvoj tumorjev
• Težave s hranjenjem zaradi povečanega jezika
• Težave z dihanjem zaradi povečanega jezika
• Skolioza zaradi hemihipertrofije

Če imate otroka z Beckwith-Wiedemannovim sindromom in se razvijejo zaskrbljujoči simptomi, takoj pokličite svojega pediatra.

Ni znanega preprečevanja Beckwith-Wiedemannovega sindroma. Genetsko svetovanje je lahko koristno za družine, ki bi želele imeti več otrok.

• Beckwith-Wiedemannov sindrom

Devaskar SU, Garg M. Motnje presnove ogljikovih hidratov pri novorojenčku. V: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroff in Martinova novorojenčko-perinatalna medicina. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavje 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetske motnje in dismorfična stanja. V: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli in Davisov atlas otroške fizikalne diagnoze. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. poglavje.

Sperling MA. Hipoglikemija. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 111.