Prehodna družinska hiperbilirubinemija

Prehodna družinska hiperbilirubinemija je presnovna motnja, ki se prenaša skozi družine. Dojenčki s to motnjo se rodijo s hudo zlatenico.

Prehodna družinska hiperbilirubinemija je dedna motnja. Pojavi se, ko telo ne razgradi (presnovi) določene oblike bilirubina. Raven bilirubina se v telesu hitro kopiči. Visoke ravni so strupene za možgane in lahko povzročijo smrt.

Novorojenček ima lahko:

• Rumena koža (zlatenica)
• Rumene oči (ikterus)
• Letargija

Če se ne zdravi, se lahko razvijejo napadi in nevrološke težave (kernicterus).

Krvni testi za raven bilirubina lahko ugotovijo resnost zlatenice.

Fototerapija z modro svetlobo se uporablja za zdravljenje visoke ravni bilirubina. Izmenjevalna transfuzija je včasih potrebna, če so ravni izredno visoke.

Dojenčki, ki se zdravijo, imajo lahko dober rezultat. Če stanja ne zdravimo, se razvijejo hudi zapleti. Ta motnja se sčasoma izboljšuje.

Če se stanje ne zdravi, lahko pride do smrti ali hudih (nevroloških) težav z možgani in živčnim sistemom.

Ta težava je najpogostejša takoj po porodu. Če pa opazite, da otrokova koža porumeni, pokličite svojega zdravstvenega delavca. Obstajajo tudi drugi vzroki za zlatenico pri novorojenčku, ki jih je enostavno zdraviti.

Genetsko svetovanje lahko družinam pomaga razumeti stanje, tveganje za njegovo ponovitev in kako skrbeti za osebo.

Fototerapija lahko pomaga preprečiti resne zaplete te motnje.

Lucey-Driscollov sindrom

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobin, železo, bilirubin. V: Rifai N, ur. Tietzov učbenik za klinično kemijo in molekularno diagnostiko. 6. izdaja St Louis, MO: Elsevier; 2018: poglavje 38.

Korenblat KM, Berk PD. Pristop k bolniku z zlatenico ali nenormalnimi jetrnimi testi. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 138.

Lidofski SD. Zlatenica. V: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ur. Sleisengerjeva in Fordtranova bolezen prebavil in jeter. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 21. poglavje.