Metakromatska levkodistrofija

Metakromatska levkodistrofija (MLD) je genetska motnja, ki prizadene živce, mišice, druge organe in vedenje. Sčasoma se počasi slabša.

MLD običajno povzroči pomanjkanje pomembnega encima, imenovanega arilsulfataza A (ARSA). Ker tega encima manjka, se v telesu kopičijo kemikalije, imenovane sulfatidi, ki poškodujejo živčni sistem, ledvice, žolčnik in druge organe. Kemikalije zlasti poškodujejo zaščitne ovojnice, ki obdajajo živčne celice.

Bolezen se prenaša prek družin (podedovanih). Za bolezen morate od staršev dobiti kopijo gena z napako. Vsak od staršev ima lahko okvarjen gen, ne pa tudi MLD. Oseba z enim okvarjenim genom se imenuje "nosilec".

Otroci, ki od enega od staršev podedujejo samo en defektni gen, bodo nosilci, vendar običajno ne razvijejo MLD. Ko imata dva nosilca otroka, obstaja verjetnost 1: 4, da bo otrok dobil oba gena in imel MLD.

Obstajajo tri oblike MLD. Obrazci temeljijo na začetku simptomov:

• Pozni infantilni simptomi MLD se običajno začnejo v starosti od 1 do 2 let.
• Mladostni simptomi MLD se običajno začnejo med 4. in 12. letom.
• Simptomi pri odraslih (in mladostniškem MLD v pozni fazi) se lahko pojavijo med 14. letom in odraslo dobo (nad 16 let), vendar se lahko začnejo že v 40. ali 50. letih.

Simptomi MLD lahko vključujejo kar koli od naslednjega:

• Nenormalno visok ali zmanjšan mišični tonus ali nenormalni gibi mišic, kar lahko povzroči težave s hojo ali pogoste padce
• Težave z vedenjem, osebnostne spremembe, razdražljivost
• Zmanjšana duševna funkcija
• Težave pri požiranju
• Nezmožnost opravljanja običajnih nalog
• Inkontinenca
• Slaba šolska uspešnost
• Napadi
• Težave z govorom, nejasnosti

Izvajalec zdravstvenega varstva bo opravil fizični pregled s poudarkom na simptomih živčnega sistema.

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

• Krvna ali kožna kultura za iskanje aktivnosti nizke arilsulfataze A
• Krvni test za iskanje nizkih ravni encima arilsulfataze A
• DNK testiranje gena ARSA
• MRI možganov
• Živčna biopsija
• Študije živčne signalizacije
• Analiza urina

Za MLD ni zdravila. Nega se osredotoča na zdravljenje simptomov in ohranjanje kakovosti življenja osebe s fizikalno in delovno terapijo.

Presaditev kostnega mozga lahko pride v poštev pri infantilnem MLD.

Raziskave preučujejo načine za nadomestitev manjkajočega encima (arilsulfataza A).

Te skupine lahko zagotovijo več informacij o MLD:

• Nacionalna organizacija za redke motnje --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• Domača referenca za NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Združenje za levkodistrofijo - www.ulf.org

MLD je huda bolezen, ki se sčasoma poslabša. Sčasoma ljudje izgubijo vse mišične in duševne funkcije. Življenjska doba je različna, odvisno od starosti, v kateri se je stanje začelo, vendar potek bolezni običajno traja od 3 do 20 let ali več.

Pri ljudeh s to motnjo naj bi bila življenjska doba krajša od običajne. Prej ko je starost ob diagnozi, hitreje bolezen napreduje.

Genetsko svetovanje je priporočljivo, če imate v družini anamnezo te motnje.

MLD; Pomanjkanje arilsulfataze A; Levkodistrofija - metakromatska; Pomanjkanje ARSA

• Centralni živčni sistem in periferni živčni sistem

Kwon JM. Nevrodegenerativne motnje v otroštvu. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Prirojene napake metabolizma. V: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, ur. Emeryjevi elementi medicinske genetike in genomike. 16. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: poglavje 18.