McCune-Albrightov sindrom

McCune-Albrightov sindrom je genetska bolezen, ki prizadene kosti, hormone in barvo (pigmentacijo) kože.

McCune-Albrightov sindrom povzročajo mutacije v GNAS gen. Majhno število, vendar ne vseh človekovih celic vsebuje ta napačen gen (mozaicizem).

Ta bolezen ni podedovana.

Glavni simptom sindroma McCune-Albright je zgodnja puberteta pri deklicah. Menstruacije se lahko začnejo v zgodnjem otroštvu, veliko preden se razvijejo prsi ali sramne dlake (ki se običajno pojavijo najprej). Povprečna starost simptomov je stara 3 leta. Vendar pa so puberteta in menstrualne krvavitve pri dekletih nastopile že od 4 do 6 mesecev.

Zgodnji spolni razvoj se lahko pojavi tudi pri dečkih, vendar ne tako pogosto kot pri deklicah.

Drugi simptomi vključujejo:

• Zlomi kosti
• Deformacije kosti na obrazu
• Gigantizem
• Nepravilna, velika neenakomerna kavarna na prostem

Fizični pregled lahko kaže znake:

• Nenormalna rast kosti v lobanji
• Nenormalni srčni ritmi (aritmije)
• Akromegalija
• Gigantizem
• Velike kavarne na koži
• Jetrna bolezen, zlatenica, zamaščena jetra
• Brazgotinastemu tkivu v kosti (fibrozna displazija)

Preskusi lahko pokažejo:

• Nenormalne nadledvične žleze
• Visoka raven obščitničnega hormona (hiperparatiroidizem)
• Visoka raven ščitničnega hormona (hipertiroidizem)
• Nepravilnosti nadledvičnih hormonov
• Nizka raven fosforja v krvi (hipofosfatemija)
• Ciste na jajčnikih
• Tumorji hipofize ali ščitnice
• Nenormalna raven prolaktina v krvi
• Nenormalna raven rastnega hormona

Drugi testi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

• MRI glave
• RTG kosti

Za potrditev diagnoze se lahko opravi genetsko testiranje.

Za McCune-Albright sindrom ni posebnega zdravljenja. Zdravila, ki zavirajo proizvodnjo estrogena, na primer testolakton, so preizkusili z nekaj uspeha.

Nepravilnosti nadledvične žleze (na primer Cushingov sindrom) lahko zdravimo s kirurškim posegom za odstranjevanje nadledvične žleze. Gigantizem in adenom hipofize bo treba zdraviti z zdravili, ki blokirajo proizvodnjo hormonov, ali s kirurškim posegom.

Kostne nepravilnosti (fibrozna displazija) se včasih odstranijo s kirurškim posegom.

Omejite število rentgenskih žarkov na prizadetih predelih telesa.

Življenjska doba je relativno normalna.

Zapleti lahko vključujejo:

• Slepota
• Kozmetične težave zaradi nepravilnosti kosti
• Gluhost
• Osteitis fibrosa cystica
• Prezgodnja puberteta
• Ponavljajoče se zlomljene kosti
• Tumorji kosti (redki)

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če vaš otrok začne zgodaj v puberteti ali ima druge simptome McCune-Albright sindroma. Če se bolezen odkrije, se lahko predlaga genetsko svetovanje in morda genetsko testiranje.

Poliostotična fibrozna displazija

• Anatomija sprednjega skeleta
• Nevrofibromatoza - velikanski cafe-au-lait spot

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Motnje pubertetnega razvoja. V: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 578.

Styne DM. Fiziologija in motnje pubertete. V: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ur. Williamsov učbenik za endokrinologijo. 14. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 26. poglavje.