Ahondrogeneza

Ahondrogeneza je redka vrsta pomanjkanja rastnega hormona, pri kateri pride do okvare v razvoju kosti in hrustanca.

Ahondrogeneza je podedovana, kar pomeni, da se prenaša skozi družine.

Znano je, da so nekatere vrste recesivne, kar pomeni, da oba starša nosita okvarjen gen. Možnost, da bo prizadet naslednji otrok, je 25%.

Simptomi lahko vključujejo:

• Zelo kratek trup, roke, noge in vrat
• Glava se zdi velika glede na trup
• Majhna spodnja čeljust
• Ozka skrinja

Rentgen prikazuje težave s kostmi, povezane s stanjem.

Trenutno ni terapije. O odločitvah za oskrbo se posvetujte s svojim zdravnikom.

Morda boste želeli poiskati genetsko svetovanje.

Izid je najpogosteje zelo slab. Mnogi dojenčki z ahondrogenezo so mrtvi ali kmalu po rojstvu umrejo zaradi težav z dihanjem, povezanih z nenormalno majhnimi prsmi.

To stanje je pogosto usodno v zgodnjem življenju.

To stanje pogosto diagnosticiramo na prvem pregledu dojenčka.

Grant LA, Griffin N. Prirojene skeletne anomalije. V: Grant LA, Griffin N, ur. Grainger & Allison’s Diagnostic Radiology Essentials. 2. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavje 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Motnje, ki vključujejo ionske prenašalce. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 717.