Rubinstein-Taybijev sindrom

Rubinstein-Taybijev sindrom (RTS) je genetska bolezen. Vključuje široke palce na rokah in nogah, nizko rast, značilne poteze obraza in različne stopnje intelektualne motnje.

RTS je redko stanje. Spremembe genov CREBBP in EP300 so opaženi pri nekaterih ljudeh s to boleznijo.

Nekaterim gen v celoti manjka. To je bolj značilno za ljudi s hujšimi težavami.

Večina primerov je občasnih (ne prenašajo jih družine). Verjetno so posledica nove genetske okvare, ki se pojavi bodisi v spermi ali jajčnih celicah bodisi v času spočetja.

Simptomi vključujejo:

• Širjenje palcev in velikih prstov
• Zaprtje
• Odvečni lasje na telesu (hirzutizem)
• Srčne napake, ki morda zahtevajo operacijo
• Intelektualna okvara
• Napadi
• Nizka rast, ki je opazna po rojstvu
• Počasen razvoj kognitivnih veščin
• Počasen razvoj motoričnih sposobnosti, ki ga spremlja nizek mišični tonus

Drugi znaki in simptomi lahko vključujejo:

• Odsotna ali odvečna ledvica in druge težave z ledvicami ali mehurjem
• Nerazvita kost na sredini
• Nestabilna ali trda hoja
• Oči navzdol poševne
• Nizko postavljena ušesa ali neustrezna ušesa
• Povešena veka (ptoza)
• Katarakta
• Koloboma (okvara šarenice očesa)
• Mikrocefalija (pretirano majhna glava)
• Ozka, majhna ali poglobljena usta z natrpanimi zobmi
• Izrazit ali "kljunast" nos
• Goste in obokane obrvi z dolgimi trepalnicami
• Neuspuščeni testis (kriptorhizem) ali druge težave s testisi

Izvajalec zdravstvenega varstva bo opravil fizični pregled. Prav tako se lahko opravijo preiskave krvi in ​​rentgen.

Z genetskimi testi lahko ugotovimo, ali geni, ki sodelujejo pri tej bolezni, manjkajo ali se spremenijo.

Za RTS ni posebnega zdravljenja. Naslednje zdravljenje pa lahko uporabimo za obvladovanje težav, ki so pogosto povezane s stanjem.

• Operacija za popravilo kosti palcev ali prstov lahko včasih izboljša oprijem ali lajša nelagodje.
• Programi zgodnjega posredovanja in posebno izobraževanje za odpravljanje razvojnih težav.
• Napotitev k vedenjskim strokovnjakom in skupinam za podporo družinskim članom.
• Zdravljenje srčnih napak, izgube sluha in nepravilnosti oči.
• Zdravljenje zaprtja in gastroezofagealnega refluksa (GERB).

Skupina staršev Rubinstein-Taybi ZDA: www.rubinstein-taybi.com

Večina otrok se lahko nauči brati na osnovni ravni. Večina otrok ima upočasnjen gibalni razvoj, vendar se v povprečju naučijo hoditi do starosti 2 1/2 leta.

Zapleti so odvisni od tega, kateri del telesa je prizadet. Zapleti lahko vključujejo:

• Težave s hranjenjem dojenčkov
• Ponavljajoče se vnetje ušes in izguba sluha
• Težave z obliko srca
• Nenormalen srčni utrip
• Brazgotinjenje kože

Če ponudnik odkrije znake RTS, je priporočljiv sestanek z genetikom.

Genetsko svetovanje je priporočljivo za pare z družinsko anamnezo te bolezni, ki načrtujejo nosečnost.

Rubinsteinov sindrom, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Nenormalna velikost in delež telesa. V: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, ur. Emery in Rimoinova načela in praksa medicinske genetike in genomike. 7. izdaja Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: poglavje 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Razvojna genetika in prirojene napake. V: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ur. Thompson & Thompson Genetika v medicini. 8. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 14. poglavje.

Stevens CA.Rubinstein-Taybijev sindrom. Genski pregledi. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Posodobljeno 7. avgusta 2014. Dostopno 30. julija 2019.