Agamaglobulinemija

Agamaglobulinemija je podedovana motnja, pri kateri ima oseba zelo nizko raven beljakovin zaščitnega imunskega sistema, imenovanih imunoglobulini. Imunoglobulini so vrsta protiteles. Zaradi nizke ravni teh protiteles obstaja večja verjetnost okužbe.

To je redka motnja, ki prizadene predvsem moške. Povzroča ga genska napaka, ki blokira rast normalnih, zrelih imunskih celic, imenovanih B limfociti.

Posledično telo tvori zelo malo (če sploh) imunoglobulinov. Imunoglobulini igrajo glavno vlogo pri imunskem odzivu, ki ščiti pred boleznimi in okužbami.

Ljudje s to motnjo vedno znova razvijajo okužbe. Med pogoste okužbe spadajo tiste, ki so posledica bakterij, kot so Haemophilus influenzae, pnevmokoki (Streptococcus pneumoniae) in stafilokoki. Pogosta mesta okužbe vključujejo:

• Prebavila
• Spoji
• Pljuča
• Koža
• Zgornja dihala

Agamaglobulinemija je podedovana, kar pomeni, da imajo to bolezen tudi drugi ljudje v vaši družini.

Simptomi vključujejo pogoste epizode:

• Bronhitis (okužba dihalnih poti)
• Kronična driska
• Konjunktivitis (okužba oči)
• Vnetje srednjega ušesa (okužba srednjega ušesa)
• Pljučnica (pljučna okužba)
• Sinusitis (okužba sinusov)
• Okužbe kože
• Okužbe zgornjih dihal

Okužbe se običajno pojavijo v prvih 4 letih življenja.

Drugi simptomi vključujejo:

• Bronhiektazije (bolezen, pri kateri se majhne zračne vrečke v pljučih poškodujejo in povečajo)
• Astma brez znanega vzroka

Motnjo potrjujejo krvni testi, ki merijo raven imunoglobulinov.

Preizkusi vključujejo:

• Pretočna citometrija za merjenje limfocitov B v obtoku
• Imunoelektroforeza - serum
• Kvantitativni imunoglobulini - IgG, IgA, IgM (običajno merjeni z nefelometrijo)

Zdravljenje vključuje ukrepe za zmanjšanje števila in resnosti okužb. Antibiotiki so pogosto potrebni za zdravljenje bakterijskih okužb.

Imunoglobulini se dajejo skozi veno ali z injekcijo, da se okrepi imunski sistem.

V poštev pride presaditev kostnega mozga.

Ti viri lahko zagotovijo več informacij o agamaglobulinemiji:

• Fundacija za imunsko pomanjkanje - primaryimmune.org
• Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• Domača referenca za genetiko NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Zdravljenje z imunoglobulini je močno izboljšalo zdravje tistih, ki imajo to motnjo.

Brez zdravljenja so najhujše okužbe smrtonosne.

Zdravstvene težave, ki se lahko pojavijo, vključujejo:

• Artritis
• Kronična sinusna ali pljučna bolezen
• Ekcem
• Sindromi črevesne malabsorpcije

Pokličite za sestanek s svojim zdravnikom, če:

• Vi ali vaš otrok ste imeli pogoste okužbe.
• V preteklosti imate agamaglobulinemijo ali drugo motnjo imunske pomanjkljivosti in nameravate imeti otroke. Vprašajte ponudnika o genetskem svetovanju.

Potencialnim staršem z družinsko anamnezo agamaglobulinemije ali drugih motenj imunske pomanjkljivosti je treba ponuditi genetsko svetovanje.

Brutonova agamaglobulinemija; X-vezana agamaglobulinemija; Imunosupresija - agamaglobulinemija; Imunodepresija - agamaglobulinemija; Imunosupresirana - agamaglobulinemija

• Protitelesa

Cunningham-Rundles C. Primarne bolezni imunske pomanjkljivosti. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Prirojene motnje delovanja limfocitov. V: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovna načela in praksa. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Primarne napake v proizvodnji protiteles. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 150.