Sindrom hiperimunoglobulina E

Sindrom hiperimunoglobulina E je redka dedna bolezen. Povzroča težave s kožo, sinusi, pljuči, kostmi in zobmi.

Sindrom hiperimunoglobulina E imenujemo tudi Jobov sindrom. Ime je dobil po biblijskem liku Jobu, čigar zvestobo je preizkusila nadloga z odcednimi kožnimi ranami in pustulami. Ljudje s tem stanjem imajo dolgotrajne in hude kožne okužbe.

Simptomi so najpogosteje prisotni v otroštvu, a ker je bolezen tako redka, pogosto traja leta, preden postavimo pravilno diagnozo.

Nedavne raziskave kažejo, da bolezen pogosto povzroča genska sprememba (mutacija), ki poteka v STAT3gen na kromosomu 17. Kako ta genska nepravilnost povzroča simptome bolezni, ni dobro razumljeno. Vendar pa imajo ljudje z boleznijo protitelesa IgE višja od običajne.

Simptomi vključujejo:

• Okvare kosti in zob, vključno z zlomi in poznim izgubljanjem mlečnih zob
• Ekcem
• Kožni abscesi in okužbe
• Ponavljajoče se okužbe sinusov
• Ponavljajoče se okužbe pljuč

Fizični pregled lahko pokaže:

• Ukrivljenost hrbtenice (kifoskolioza)
• Osteomielitis
• Ponovite okužbe sinusov

Preskusi, ki se uporabljajo za potrditev diagnoze, vključujejo:

• Absolutno število eozinofilcev
• CBC z razliko v krvi
• Elektroforeza serumskega globulina za iskanje visoke ravni IgE v krvi
• Genetsko testiranje STAT3 gen

Očesni pregled lahko razkrije znake sindroma suhega očesa.

Rentgen prsnega koša lahko razkrije pljučne abscese.

Drugi testi, ki jih je mogoče opraviti:

• CT prsi
• Kulture okuženega mesta
• Posebni krvni testi za preverjanje delov imunskega sistema
• RTG kosti
• CT slikanje sinusov

Za diagnozo se lahko uporabi sistem točkovanja, ki združuje različne težave sindroma Hyper IgE.

Za to stanje ni znanega zdravila. Cilj zdravljenja je nadzor okužb. Zdravila vključujejo:

• Antibiotiki
• Protiglivična in protivirusna zdravila (kadar je primerno)

Včasih je potrebna operacija za odvajanje abscesov.

Gama globulin, ki se daje skozi veno (IV), lahko pomaga pri izgradnji imunskega sistema, če imate hude okužbe.

Hyper IgE sindrom je vseživljenjsko kronično stanje. Vsaka nova okužba zahteva zdravljenje.

Zapleti lahko vključujejo:

• Ponavljajoče se okužbe
• Sepsa

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če imate simptome sindroma Hyper IgE.

Ni dokazanega načina za preprečevanje sindroma Hyper IgE. Dobra splošna higiena je v pomoč pri preprečevanju kožnih okužb.

Nekateri ponudniki lahko priporočijo preventivne antibiotike ljudem, ki razvijejo številne okužbe, zlasti z zlati stafilokok. To zdravljenje ne spremeni stanja, lahko pa zmanjša njegove zaplete.

Job sindrom; Hiper IgE sindrom

Chong H, Green T, Larkin A. Alergija in imunologija. V: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli in Davisov atlas otroške fizikalne diagnoze. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 4.

Holland SM, Gallin JI. Ocena bolnika s sumom na imunsko pomanjkljivost. V: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, ur. Mandell, Douglas in Bennettova načela in praksa nalezljivih bolezni. 9. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 12. poglavje.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Avtosomno dominantni sindrom hiper IgE. Genski pregledi. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Posodobljeno 7. junija 2012. Dostopno 30. julija 2019.