Myotonia congenita

Myotonia congenita je podedovano stanje, ki vpliva na sprostitev mišic. Je prirojena, kar pomeni, da je prisotna od rojstva. Pogosteje se pojavlja v severni Skandinaviji.

Myotonia congenita povzroča genetska sprememba (mutacija). Eden ali oba starša ga prenašata na otroke (podedovane).

Myotonia congenita povzroča težava v delu mišičnih celic, ki so potrebni za sprostitev mišic. V mišicah se pojavijo nenormalni ponavljajoči se električni signali, ki povzročajo okorelost, imenovano miotonija.

Značilnost tega stanja je miotonija. To pomeni, da se mišice po krčenju ne morejo hitro sprostiti. Na primer, po stisku roke lahko oseba zelo počasi odpre in umakne roko.

Zgodnji simptomi lahko vključujejo:

• Težave pri požiranju
• Davljenje
• Togi gibi, ki se izboljšajo, ko se ponavljajo
• Zasoplost ali zategovanje prsnega koša na začetku vadbe
• Pogosti padci
• Težave pri odpiranju oči, ko jih prisilite zapreti ali jokati

Otroci z miotonijo kongenita so pogosto videti mišičasti in dobro razviti. Simptomi miotonije kongenita morda nimajo do 2. ali 3. leta starosti.

Izvajalec zdravstvenih storitev se lahko vpraša, ali je miotonija kongenita v družinski anamnezi.

Preizkusi vključujejo:

• Elektromiografija (EMG, preizkus električne aktivnosti mišic)
• Genetsko testiranje
• Mišična biopsija

Mexiletine je zdravilo za zdravljenje simptomov miotonije kongenita. Drugi načini zdravljenja vključujejo:

• Fenitoin
• Prokainamid
• Kinin (zaradi stranskih učinkov se redko uporablja zdaj)
• Tokainid
• Karbamazepin

Skupine za podporo

Naslednji viri lahko zagotovijo več informacij o miotoniji kongenita:

• Združenje mišične distrofije - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• Domača referenca NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Ljudje s tem stanjem lahko dobro delajo. Simptomi se pojavijo šele, ko se gibanje prvič začne. Po nekaj ponovitvah se mišica sprosti in gibanje postane normalno.

Nekateri ljudje doživljajo nasprotni učinek (paradoksalna miotonija) in se z gibanjem poslabšajo. Njihovi simptomi se lahko pozneje v življenju izboljšajo.

Zapleti lahko vključujejo:

• Aspiracijska pljučnica zaradi težav s požiranjem
• Pogosto zadušitev, zatiranje ali težave pri požiranju pri dojenčku
• Dolgoročne (kronične) težave s sklepi
• Slabost trebušnih mišic

Pokličite svojega ponudnika, če ima vaš otrok simptome miotonije kongenita.

Pari, ki želijo imeti otroke in imajo družinsko anamnezo myotonia congenita, bi morali razmisliti o genetskem svetovanju.

Thomsenova bolezen; Beckerjeva bolezen

• Površinske sprednje mišice
• Globoke sprednje mišice
• Kite in mišice
• Mišice spodnjega dela nog

Bharucha-Goebel DX. Mišične distrofije. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopatije: epizodne in električne motnje živčnega sistema. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 99.

Selcen D. Mišične bolezni. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 393.