Izogibajte se sindromu bazalnega karcinoma

Sindrom neizogibnega karcinoma bazalnih celic je skupina napak, ki se prenašajo skozi družine. Motnja vključuje kožo, živčni sistem, oči, žleze z notranjim izločanjem, urinarni in reproduktivni sistem ter kosti.

Povzroča nenavaden videz obraza in večje tveganje za kožni rak in nerakave tumorje.

Izogibajte se sindromu nevusa bazalnih celic je redko genetsko stanje. Glavni gen, povezan s sindromom, je znan kot PTCH ("zakrpan"). S tem stanjem je povezan tudi drugi gen, imenovan SUFU.

Nenormalnosti v teh genih se najpogosteje prenašajo skozi družine kot avtosomno dominantna lastnost. To pomeni, da sindrom razvijete, če vam kateri od staršev prenese gen. Tudi to gensko napako je mogoče razviti brez družinske anamneze.

Glavni simptomi te motnje so:

• Vrsta kožnega raka, imenovana bazocelični karcinom, ki se razvije v času pubertete
• Nekancerozni tumor čeljusti, imenovan kerotocistični odontogeni tumor, ki se razvije tudi v puberteti

Drugi simptomi vključujejo:

• Širok nos
• Razcep nepca
• Težko, štrleče čelo
• Čeljust, ki štrli (v nekaterih primerih)
• Široko postavljene oči
• Pitanje na dlaneh in podplatih

Stanje lahko vpliva na živčni sistem in povzroči:

• Težave z očmi
• Gluhost
• Intelektualna okvara
• Napadi
• Tumorji možganov

Stanje vodi tudi do okvar kosti, vključno z:

• Ukrivljenost hrbta (skolioza)
• Huda ukrivljenost hrbta (kifoza)
• Nenormalna rebra

Obstaja lahko družinska anamneza te motnje in preteklost raka bazalnih celic kože.

Preskusi lahko razkrijejo:

• Možganski tumorji
• Ciste v čeljusti, ki lahko vodijo do nenormalnega razvoja zob ali zlomov čeljusti
• Napake na barvnem delu (šarenici) ali očesni leči
• Otekanje glave zaradi tekočine v možganih (hidrocefalus)
• Nenormalnosti reber

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

• Ehokardiogram srca
• Genetsko testiranje (pri nekaterih bolnikih)
• MRI možganov
• Biopsija kože tumorjev
• Rentgenske slike kosti, zob in lobanje
• Ultrazvok za preverjanje tumorjev na jajčnikih

Pomembno je, da se kožni zdravnik (dermatolog) pogosto pregleda, da se kožni rak lahko zdravi, ko je še majhen.

Osebe s to motnjo lahko vidijo in zdravijo tudi drugi strokovnjaki, odvisno od tega, kateri del telesa je prizadet. Na primer, specialist za raka (onkolog) lahko zdravi tumorje v telesu, ortopedski kirurg pa lahko pomaga pri zdravljenju težav s kostmi.

Za dober izid je pomembno pogosto spremljanje različnih zdravnikov specialistov.

Ljudje s tem stanjem se lahko razvijejo:

• Slepota
• Možganski tumor
• Gluhost
• Zlomi
• Tumorji jajčnikov
• Srčni fibromi
• Poškodbe kože in hude brazgotine zaradi kožnega raka

Za sestanek se obrnite na svojega zdravstvenega delavca, če:

• Vi ali kateri koli družinski član imate sindrom bazoceličnega karcinoma, zlasti če načrtujete otroka.
• Imate otroka, ki ima simptome te motnje.

Pari z družinsko anamnezo tega sindroma lahko razmislijo o genetskem svetovanju, preden zanosijo.

Bivanje zunaj sonca in uporaba kreme za zaščito pred soncem lahko pomaga pri preprečevanju novega raka kože bazalnih celic.

Izogibajte se sevanju, kot so rentgenski žarki. Ljudje s tem stanjem so zelo občutljivi na sevanje. Izpostavljenost sevanju lahko privede do kožnega raka.

Sindrom NBCC; Gorlinov sindrom; Gorlin-Goltzov sindrom; Sindrom bazalnoceličnega nevusa (BCNS); Bazocelični rak - sindrom neizogibnega karcinoma bazalnih celic

• Sindrom bazalnoceličnega nevusa - od blizu dlani
• Sindrom bazalnoceličnega nevusa - plantarne jame
• Sindrom bazalnoceličnega nevusa - obraz in roka
• Sindrom bazalnoceličnega nevusa
• Sindrom nevusa bazalnih celic - obraz

Hirner JP, Martin KL. Tumorji kože. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 690.

Skelsey MK, Peck GL. Izogibajte se sindromu bazalnega karcinoma. V: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, ur. Zdravljenje kožne bolezni: celovite terapevtske strategije. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Genetski dejavniki: sindromi dedne nagnjenosti k raku. V: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, ur. Abeloffova klinična onkologija. 6. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 13.