Ehlers-Danlosov sindrom

Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) je skupina podedovanih motenj, ki jih zaznamujejo izjemno ohlapni sklepi, zelo raztegljiva (hiperelastična) koža, ki zlahka podplutbe in lahko poškoduje krvne žile.

Obstaja šest glavnih vrst in vsaj pet manjših vrst EDS.

Različne spremembe genov (mutacije) povzročajo težave s kolagenom. To je material, ki zagotavlja trdnost in strukturo za:

• Koža
• Kost
• Krvne žile
• Notranji organi

Nenormalni kolagen vodi do simptomov, povezanih z EDS. Pri nekaterih oblikah sindroma lahko pride do rupture notranjih organov ali nenormalnih srčnih zaklopk.

Družinska anamneza je v nekaterih primerih dejavnik tveganja.

Simptomi EDS vključujejo:

• Bolečine v hrbtu
• Dvojno sklepanje
• Lahko poškodovana, podplutba in raztegljiva koža
• Enostavno brazgotinjenje in slabo celjenje ran
• Ravne noge
• Povečana gibljivost sklepov, pokanje sklepov, zgodnji artritis
• Izpah sklepa
• Bolečine v sklepih
• Prezgodnje rupture membran med nosečnostjo
• Zelo mehka in žametna koža
• Težave z vidom

Pregled pri zdravstvenem delavcu lahko pokaže:

• Deformirana površina očesa (roženica)
• Presežna ohlapnost sklepov in hipermobilnost sklepov
• Mitralna zaklopka v srcu se ne zapre tesno (prolaps mitralne zaklopke)
• Okužba dlesni (parodontitis)
• Ruptura črevesja, maternice ali očesnega jabolka (opažena le pri žilnem EDS, kar je redko)
• Mehka, tanka ali zelo raztegljiva koža

Preskusi za diagnosticiranje EDS vključujejo:

• Tipizacija kolagena (izvedeno na vzorcu kožne biopsije)
• Testiranje genske mutacije kolagena
• Ehokardiogram (ultrazvok srca)
• Aktivnost lizil hidroksilaze ali oksidaze (za preverjanje tvorbe kolagena)

Posebnega zdravila za EDS ni. Posamezne težave in simptome primerno ocenimo in zanje poskrbimo. Pogosto je potrebna fizikalna terapija ali ocena zdravnika, specializiranega za rehabilitacijsko medicino.

Ti viri lahko zagotovijo več informacij o EDS:

• Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Ameriška nacionalna medicinska knjižnica, referenca za genetiko - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Ljudje z EDS imajo običajno normalno življenjsko dobo. Inteligenca je normalna.

Tisti z redkim žilnim tipom EDS so v večji nevarnosti za pretrganje glavnega organa ali krvne žile. Ti ljudje imajo veliko tveganje za nenadno smrt.

Možni zapleti EDS vključujejo:

• Kronične bolečine v sklepih
• Zgodnji artritis
• Neuspeh zapiranja kirurških ran (ali šivi se raztrgajo)
• Prezgodnje rupture membran med nosečnostjo
• Ruptura glavnih žil, vključno z rupturo anevrizme aorte (samo pri žilnem EDS)
• Ruptura votlega organa, kot sta maternica ali črevesje (samo pri žilnih EDS)
• Zlom očesnega jabolka

Pokličite sestanek pri svojem ponudniku, če imate EDS v družinski anamnezi in vas skrbi tveganje ali načrtujete ustanovitev družine.

Pokličite za sestanek s svojim ponudnikom, če imate vi ali vaš otrok simptome EDS.

Genetsko svetovanje je priporočljivo za bodoče starše z družinsko anamnezo EDS. Tisti, ki načrtujejo ustanovitev družine, bi se morali zavedati, kakšno vrsto EDS imajo in kakšen je način prenosa na otroke. To lahko ugotovite s testiranjem in ocenjevanjem, ki ga predlaga vaš ponudnik ali genetski svetovalec.

Ugotovitev kakršnih koli pomembnih zdravstvenih tveganj lahko s pozornim pregledom in spremembami življenjskega sloga pomaga preprečiti hude zaplete.

Krakow D. Dedne bolezni vezivnega tkiva. V: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, ur. Kelly in Firesteinov učbenik za revmatologijo. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavje 105.

Pyeritz RE. Podedovane bolezni vezivnega tkiva. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 25. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 260.