Noonanov sindrom z več lentigini

Noonanov sindrom z več lentigini (NSML) je zelo redka dedna motnja. Ljudje s tem stanjem imajo težave s kožo, glavo in obrazom, notranjim ušesom in srcem. Lahko so prizadete tudi genitalije.

Noonanov sindrom je bil prej znan kot LEOPARD sindrom.

NSLM se podeduje kot avtosomno dominantna lastnost. To pomeni, da oseba za podedovanje bolezni potrebuje nenormalni gen le enega od staršev.

Prejšnje ime NSML LEOPARD pomeni različne težave (znake in simptome) te motnje:

• Lentigini - veliko število rjavih ali črnih madežev na koži, ki vplivajo predvsem na vrat in zgornji del prsnega koša, vendar se lahko pojavijo po vsem telesu
• Nenormalnosti prevodnosti elektrokardiografa - težave z električnimi in črpalnimi funkcijami srca
• Okularni hipertelorizem - oči, ki so razmaknjene
• Stenoza pljučne zaklopke - zožitev pljučne srčne zaklopke, kar ima za posledico manjši pretok krvi v pljuča in zadihanost
• Anenormalnosti genitalij - kot so spuščeni testisi
• Rzaostajanje v rasti (zakasnjena rast) - vključno s težavami pri rasti kosti v prsih in hrbtenici
• Dohlapnost - izguba sluha se lahko razlikuje od blage do hude

NSML je podoben Noonanovemu sindromu. Vendar je glavni simptom, ki ločuje oba stanja, ta, da imajo ljudje z NSML lentigine.

Izvajalec zdravstvenih storitev bo opravil fizični pregled in poslušal srce s stetoskopom.

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

• EKG in ehokardiogram za pregled srca
• Preskus sluha
• CT možganov
• Rentgen lobanje
• EEG za preverjanje delovanja možganov
• Krvne preiskave za preverjanje določenih ravni hormonov
• Odstranjevanje majhne količine kože za pregled (biopsija kože)

Simptome obravnavamo kot primerne. Morda bo potreben slušni aparat. V pričakovanem obdobju pubertete bo morda potrebno hormonsko zdravljenje, da se pojavijo običajne spremembe.

Kreme z laserjem, kriokirurškim posegom (zmrzovanje) ali beljenjem lahko pomagajo osvetliti nekatere rjave lise na koži.

Ti viri lahko zagotovijo več informacij o sindromu LEOPARD:

• Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• Domača referenca za NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Zapleti se razlikujejo in vključujejo:

• Gluhost
• Zakasnjena puberteta
• Težave s srcem
• Neplodnost

Pokličite svojega ponudnika, če obstajajo simptomi te motnje.

Če imate družinsko anamnezo te motnje in nameravate imeti otroke, pokličite sestanek pri svojem ponudniku.

Genetsko svetovanje je priporočljivo za ljudi z družinsko anamnezo NSLM, ki želijo imeti otroke.

Sindrom več lentiginov; Sindrom LEOPARD; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Melanocitni nevusi in novotvorbe. V: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, ur. Andrewsove bolezni kože. 13. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 30. poglavje.

Paller AS, Mancini AJ. Motnje pigmentacije. V: Paller AS, Mancini AJ, ur. Klinična pediatrična dermatologija Hurwitz. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 11. poglavje.