Rettov sindrom

Rettov sindrom (RTT) je motnja živčnega sistema. Ta bolezen pri otrocih povzroči razvojne težave. Največ vpliva na jezikovno znanje in uporabo rok.

RTT se skoraj vedno pojavi pri dekletih. Lahko se diagnosticira kot avtizem ali cerebralna paraliza.

Večina primerov RTT je posledica težave v genu, imenovanem MECP2. Ta gen je na X kromosomu. Samice imajo 2 X kromosoma. Tudi če ima en kromosom to napako, je drugi kromosom X dovolj normalen, da lahko otrok preživi.

Moški, rojeni s tem okvarjenim genom, nimajo drugega kromosoma X, da bi nadomestili težavo. Zato napaka običajno povzroči splav, mrtvorojenost ali zelo zgodnjo smrt.

Dojenček z RTT ima običajno 6 do 18 mesecev normalen razvoj. Simptomi so od blagih do hudih.

Simptomi lahko vključujejo:

• Težave z dihanjem, ki se lahko poslabšajo zaradi stresa. Dihanje je običajno normalno med spanjem in nenormalno med budnostjo.
• Sprememba v razvoju.
• Prekomerna slina in slinjenje.
• Floppy roke in noge, kar je pogosto prvi znak.
• Intelektualne motnje in učne težave.
• Skolioza.
• Drhteča, nestabilna, trda hoja ali hoja na nogi.
• Napadi.
• Počasna rast glave se začne pri starosti 5 do 6 mesecev.
• Izguba običajnih vzorcev spanja.
• Izguba namenskih gibov rok: na primer prijeme, ki se uporablja za pobiranje majhnih predmetov, nadomestijo ponavljajoči se gibi rok, kot je ovijanje rok ali nenehno polaganje rok v usta.
• Izguba družbene angažiranosti.
• Stalno, hudo zaprtje in gastroezofagealni refluks (GERD).
• Slaba cirkulacija, ki lahko vodi do hladnih in modrikastih rok in nog.
• Hude težave z jezikovnim razvojem.

OPOMBA: Težave z vzorci dihanja so lahko najbolj vznemirjajoč in najtežji simptom za opazovanje staršev. Zakaj se zgodijo in kaj storiti z njimi, ni dobro razumljeno. Večina strokovnjakov priporoča, naj starši ostanejo mirni zaradi epizode nepravilnega dihanja, kot je zadrževanje diha. Morda si boste pomagali opomniti, da se normalno dihanje vedno vrne in da se bo vaš otrok navadil na nenormalni vzorec dihanja.

Za iskanje genske napake se lahko opravi genetsko testiranje. Ker pa napaka ni prepoznana pri vseh z boleznijo, diagnoza RTT temelji na simptomih.

Obstaja več različnih vrst RTT:

• Netipično
• Klasična (ustreza diagnostičnim merilom)
• Začasno (nekateri simptomi se pojavijo med 1. in 3. letom starosti)

RTT je razvrščen kot netipičen, če:

• Začne se zgodaj (kmalu po rojstvu) ali pozno (po starosti 18 mesecev, včasih tudi do 3 ali 4 leta)
• Težave z govorom in spretnostmi rok so blage
• Če se pojavi pri fantu (zelo redko)

Zdravljenje lahko vključuje:

• Pomoč pri hranjenju in pleničenju
• Metode za zdravljenje zaprtja in GERB
• Fizikalna terapija za preprečevanje težav z rokami
• Vaje z utežmi s skoliozo

Dodatna hranjenja lahko pomagajo pri upočasnjeni rasti. Če otrok vdihne (aspira) hrano, bo morda potrebna cev za hranjenje. Prehrana z veliko kalorijami in maščobami v kombinaciji s cevmi za hranjenje lahko pomaga povečati težo in višino. Povečanje telesne mase lahko izboljša budnost in socialno interakcijo.

Zdravila se lahko uporabljajo za zdravljenje napadov. Dodatke lahko poskusite zaradi zaprtja, budnosti ali togih mišic.

Zdravljenje z matičnimi celicami, samostojno ali v kombinaciji z gensko terapijo, je še eno zdravljenje, ki upa.

Naslednje skupine lahko zagotovijo več informacij o Rettovem sindromu:

• Mednarodna fundacija za Rettov sindrom - www.rettsyndrome.org
• Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Bolezen se počasi slabša do najstniških let. Nato se simptomi lahko izboljšajo. Na primer, napadi ali težave z dihanjem se v poznih najstniških letih običajno zmanjšajo.

Zamude pri razvoju se razlikujejo. Običajno otrok z RTT sedi pravilno, vendar morda ne bo lezel. Za tiste, ki se plazijo, mnogi to storijo tako, da se tresejo po trebuhu, ne da bi uporabljali roke.

Nekateri otroci hodijo samostojno znotraj običajnega starostnega obdobja, drugi pa:

• So z zamudo
• Sploh se ne naučite samostojne hoje
• Ne učite se hoditi do poznega otroštva ali zgodnje mladosti

Pri tistih otrocih, ki se naučijo hoditi ob običajnem času, nekateri to sposobnost ohranijo celo življenje, drugi pa to sposobnost izgubijo.

Pričakovana življenjska doba ni dobro proučena, čeprav je verjetno preživetje vsaj do sredine dvajsetih let. Povprečna pričakovana življenjska doba za dekleta je lahko sredi 40. let. Smrt je pogosto povezana z napadi, aspiracijsko pljučnico, podhranjenostjo in nesrečami.

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če:

• Imajte pomisleke glede otrokovega razvoja
• Opazite, da vaš otrok nima običajnega gibalnega ali jezikovnega razvoja
• Mislite, da ima vaš otrok zdravstvene težave, ki jih je treba zdraviti

RTT; Skolioza - Rettov sindrom; Intelektualna okvara - Rettov sindrom

Kwon JM. Nevrodegenerativne motnje v otroštvu. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 599.

Mink JW. Prirojene, razvojne in nevrokutane motnje. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 25. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 417.