Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) je redko stanje kože, ki se prenaša skozi družine. Vpliva na kožo, lase, oči, zobe in živčni sistem.

IP povzroča X-vezana dominantna genetska napaka, ki se pojavi na genu, znanem kot IKBKG.

Ker se genska napaka pojavi na kromosomu X, je stanje najpogosteje vidno pri ženskah. Ko se pojavi pri moških, je navadno smrtonosen za plod in povzroči splav.

S kožnimi simptomi obstajajo 4 stopnje. Dojenčki z IP so rojeni s progastimi mehurji. V 2. fazi, ko se območja zacelijo, se spremenijo v grobe izbokline. V 3. fazi izbokline izginejo, za seboj pa ostane zatemnjena koža, imenovana hiperpigmentacija. Po nekaj letih se koža normalizira. V 4. fazi so lahko predeli svetlejše obarvane kože (hipopigmentacija), ki je tanjša.

IP je povezan s težavami s centralnim živčnim sistemom, vključno z:

• Zapozneli razvoj
• Izguba gibanja (paraliza)
• Intelektualna okvara
• Mišični krči
• Napadi

Ljudje z IP imajo lahko tudi nenormalne zobe, izgubo las in težave z vidom.

Izvajalec zdravstvenega varstva bo opravil fizični pregled, pogledal oči in preizkusil gibanje mišic.

Na koži so lahko nenavadni vzorci in mehurji, pa tudi nepravilnosti kosti. Očesni pregled lahko razkrije mreno, strabizem (prekrižane oči) ali druge težave.

Za potrditev diagnoze se lahko opravijo ti testi:

• Krvne preiskave
• Biopsija kože
• CT ali MRI skeniranje možganov

Posebnega zdravljenja IP ni. Zdravljenje je usmerjeno na posamezne simptome. Na primer, očala bodo morda potrebna za izboljšanje vida. Zdravilo se lahko predpiše za nadzor napadov ali mišičnih krčev.

Ti viri lahko nudijo več informacij o IP:

• Mednarodna fundacija Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
• Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Kako dobro se človek počuti, je odvisno od resnosti prizadetosti centralnega živčnega sistema in težav z očmi.

Pokličite svojega ponudnika, če:

• Imate družinsko zgodovino intelektualne lastnine in razmišljate o otrocih
• Vaš otrok ima simptome te motnje

Genetsko svetovanje je lahko koristno za tiste z družinsko anamnezo intelektualne lastnine, ki razmišljajo o rojstvu otrok.

Bloch-Sulzbergerjev sindrom; Bloch-Siemensov sindrom

• Incontinentia pigmenti na nogi
• Incontinentia pigmenti na nogi

Poslanec islama, Roach ES. Nevrokutani sindromi. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatoze in prirojene anomalije. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, ur. Andrewsove bolezni kože: Klinična dermatologija. 13. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 27. poglavje.

Thiele EA, Korf BR. Fakomatoze in sorodne razmere. V: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova otroška nevrologija: načela in praksa. 6. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavje 45.