Prader-Willijev sindrom

Prader-Willijev sindrom je bolezen, ki je prisotna že od rojstva (prirojena). Vpliva na številne dele telesa. Ljudje s tem stanjem so ves čas lačni in postanejo debeli. Imajo tudi slab mišični tonus, zmanjšano duševno sposobnost in nerazvite spolne organe.

Prader-Willijev sindrom povzroča manjkajoči gen na 15. kromosomu. Običajno starši vsak prenesejo kopijo tega kromosoma. Napaka se lahko pojavi na več načinov:

• Očetovi geni manjkajo v 15. kromosomu
• Očetovi geni imajo na kromosomu 15 napake ali težave
• Obstajata dve kopiji materinega kromosoma 15 in nobene od očeta

Te genetske spremembe se pojavijo naključno. Ljudje, ki imajo ta sindrom, običajno nimajo družinske anamneze.

Znaki Prader-Willijevega sindroma so vidni ob rojstvu.

• Novorojenčki so pogosto majhni in disketirani
• Moški dojenčki imajo lahko spuščene moda

Drugi simptomi lahko vključujejo:

• Težave s hranjenjem kot dojenček s slabim povečanjem telesne mase
• Oči v obliki mandljev
• Zapozneli motorični razvoj
• Zožena glava pri templjih
• Hitro povečanje telesne mase
• Nizka rast
• Počasen duševni razvoj
• Zelo majhne roke in noge v primerjavi z otrokovim telesom

Otroci močno hrepenijo po hrani. Za hrano bodo storili skoraj vse, vključno s kopičenjem. To lahko povzroči hitro povečanje telesne mase in motno debelost. Morbidna debelost lahko povzroči:

• Sladkorna bolezen tipa 2
• Visok krvni pritisk
• Težave s sklepi in pljuči

Na voljo je genetsko testiranje za testiranje otrok na Prader-Willijev sindrom.

Ko otrok odrašča, lahko laboratorijski testi pokažejo znake bolezenske debelosti, kot so:

• Nenormalna toleranca za glukozo
• Visoka raven inzulina v krvi
• Nizka raven kisika v krvi

Otroci s tem sindromom se morda ne bodo odzvali na faktor sproščanja luteinizirajočega hormona. To je znak, da njihovi spolni organi ne proizvajajo hormonov. Obstajajo lahko tudi znaki desnostranskega srčnega popuščanja in težav s koleni in kolki.

Debelost je največja nevarnost za zdravje. Omejevanje kalorij bo nadzorovalo povečanje telesne mase. Pomembno je tudi nadzorovanje otrokovega okolja, da se prepreči dostop do hrane. Otrokova družina, sosedje in šola morajo sodelovati, ker bo otrok poskušal dobiti hrano, kjer koli je to mogoče. Vadba lahko otroku s Prader-Willijevim sindromom pomaga pri pridobivanju mišic.

Rastni hormon se uporablja za zdravljenje Prader-Willijevega sindroma. Pomaga lahko:

• Zgradite moč in okretnost
• Izboljšajte višino
• Povečanje mišične mase in zmanjšanje telesne maščobe
• Izboljšajte porazdelitev teže
• Povečajte vzdržljivost
• Povečajte kostno gostoto

Jemanje terapije z rastnim hormonom lahko povzroči apnejo v spanju. Otroka, ki jemlje hormonsko terapijo, je treba spremljati zaradi apneje med spanjem.

Nizke ravni spolnih hormonov lahko v puberteti popravimo z nadomestitvijo hormonov.

Pomembno je tudi duševno zdravje in vedenjsko svetovanje. To lahko pomaga pri pogostih težavah, kot sta nabiranje kože in kompulzivno vedenje. Včasih je morda potrebno zdravilo.

Naslednje organizacije lahko nudijo sredstva in podporo:

• Združenje sindroma Prader-Willi - www.pwsausa.org
• Fundacija za raziskave Prader-Willi - www.fpwr.org

Otrok bo potreboval pravo izobrazbo za svojo IQ stopnjo. Otrok bo čim prej potreboval tudi govorno, fizično in delovno terapijo. Nadzor nad težo bo omogočil veliko bolj udobno in zdravo življenje.

Zapleti zdravila Prader-Willi lahko vključujejo:

• Sladkorna bolezen tipa 2
• Desno srčno popuščanje
• Težave s kostmi (ortopedske)

Če ima vaš otrok simptome tega stanja, pokličite svojega zdravstvenega delavca. Na motnjo pogosto sumijo ob rojstvu.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Normalna in aberantna rast pri otrocih. V Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Williamsov učbenik za endokrinologijo. 14. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 25. poglavje.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Otroška endokrinologija. V: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli in Davisov atlas otroške diagnostike. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 9. poglavje.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetske in otroške bolezni. V: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ur. Robbinsova osnovna patologija. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 7.