Zaporedje Pierra Robina

Zaporedje (ali sindrom) Pierra Robina je stanje, pri katerem ima dojenček manjšo od običajne spodnjo čeljust, jezik, ki pade nazaj v grlo, in težko diha. Prisoten je ob rojstvu.

Natančni vzroki zaporedja Pierra Robina niso znani. Morda je del številnih genetskih sindromov.

Spodnja čeljust se počasi razvija pred rojstvom, vendar lahko v prvih nekaj letih življenja raste hitreje.

Simptomi tega stanja vključujejo:

• Razcep nepca
• Visoko obokano nebo
• Čeljust, ki je zelo majhna z majhno brado
• Čeljust, ki je daleč nazaj v grlu
• Ponavljajoče se vnetja ušes
• Majhna odprtina na ustni strehi, ki lahko povzroči zadušitev ali tekočine, ki se vračajo skozi nos
• Zobje, ki se pojavijo ob rojstvu otroka
• Jezik, ki je velik v primerjavi s čeljustjo

Izvajalec zdravstvenega varstva lahko pogosto diagnosticira to stanje med fizičnim pregledom. Posvet z genetskim specialistom lahko izključi druge težave, povezane s tem sindromom.

O varnih položajih spanja se pogovorite z otrokovim zdravnikom. Nekateri dojenčki s Pierre-Robinovim zaporedjem morajo spati na trebuhu namesto na hrbtu, da jezik ne pade nazaj v dihalne poti.

V zmernih primerih mora otrok dati cev skozi nos in v dihalno pot, da se izogne ​​blokadi dihalnih poti. V hujših primerih je potrebna operacija, da se prepreči blokada zgornjih dihalnih poti. Nekateri otroci potrebujejo operacijo, da naredijo luknjo v dihalnih poteh ali premaknejo čeljust naprej.

Hranjenje je treba izvajati zelo previdno, da ne pride do zadušitve in vdihavanja tekočin v dihalne poti. Otroka bo morda treba hraniti po cevki, da se prepreči zadušitev.

Naslednji viri lahko nudijo več informacij o zaporedju Pierra Robina:

• Raziskave rojstnih napak za otroke - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• Fundacija Cleft Palate - www.cleftline.org
• Nacionalna organizacija za redke motnje --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Težave z zadušitvijo in hranjenjem lahko v prvih nekaj letih izginejo same, saj spodnja čeljust zraste do bolj običajne velikosti. Če otrokove dihalne poti ne bodo preprečene, obstaja veliko tveganje za težave.

Lahko se pojavijo ti zapleti:

• Težave z dihanjem, zlasti ko otrok spi
• Epizode zadušitve
• Postopno srčno popuščanje
• Smrt
• Težave s hranjenjem
• Nizka koncentracija kisika v krvi in ​​poškodbe možganov (zaradi težav z dihanjem)
• Vrsta visokega krvnega tlaka, imenovana pljučna hipertenzija

Dojenčki, rojeni s tem stanjem, so pogosto diagnosticirani ob rojstvu.

Če ima vaš otrok epizode zadušitve ali težave z dihanjem, pokličite svojega ponudnika. Blokada dihalnih poti lahko povzroči močan hrup, ko otrok vdihne. Lahko povzroči tudi modrino kože (cianoza).

Pokličite tudi, če ima vaš otrok druge težave z dihanjem.

Znane preventive ni. Zdravljenje lahko zmanjša težave z dihanjem in zadušitvijo.

Sindrom Pierre Robin; Kompleks Pierre Robin; Pierre Robin anomalija

• Otroško trdo in mehko nebo

Dhar V. Sindromi z ustnimi manifestacijami. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 337.

Purnell CA, Gosain AK. Zaporedje Pierra Robina. V: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, ur. Plastična kirurgija: Tretji zvezek: Kraniofacijalna kirurgija, kirurgija glave in vratu ter otroška plastična kirurgija. 4. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 36.