Trisomija 13

Trisomija 13 (imenovana tudi Patauov sindrom) je genetska motnja, pri kateri ima oseba namesto običajnih 2 kopij 3 kopije genskega materiala iz kromosoma 13. Redko je lahko dodaten material pritrjen na drug kromosom (translokacija).

Trisomija 13 se pojavi, ko se v nekaterih ali vseh telesnih celicah pojavi dodatna DNA iz kromosoma 13.

• Trisomija 13: prisotnost dodatnega (tretjega) kromosoma 13 v vseh celicah.
• Mozaična trisomija 13: prisotnost dodatnega kromosoma 13 v nekaterih celicah.
• Delna trisomija 13: prisotnost dela dodatnega kromosoma 13 v celicah.

Dodatni material ovira normalen razvoj.

Trisomija 13 se pojavi pri približno 1 od 10.000 novorojenčkov. Večina primerov se ne prenaša prek družin (podedovanih). Namesto tega se dogodki, ki vodijo do trisomije 13, pojavijo bodisi v spermi ali v jajčni celici, ki tvori plod.

Simptomi vključujejo:

• Razcep ustnice ali neba
• Stisnjene roke (z zunanjimi prsti na vrhu notranjih prstov)
• Tesno postavljene oči - oči se lahko dejansko zlijejo v eno
• Zmanjšan mišični tonus
• Odvečni prsti na rokah ali nogah (polidaktilija)
• Hernije: popkovnična kila, dimeljska kila
• Luknja, razcep ali razcep v šarenici (koloboma)
• Nizko postavljena ušesa
• Intelektualna okvara, huda
• Napake lasišča (manjkajoča koža)
• Napadi
• Ena palmarna guba
• Nenormalnosti skeleta (okončin)
• Majhne oči
• Majhna glava (mikrocefalija)
• Majhna spodnja čeljust (mikrognatija)
• Nespuščeno moda (kriptorhizem)

Dojenček ima lahko ob rojstvu eno popkovno arterijo. Pogosto so znaki prirojene bolezni srca, kot so:

• Nenormalna postavitev srca proti desni strani prsnega koša namesto proti levi
• Napaka atrijskega septuma
• Patentni duktus arteriosus
• Napaka ventrikularnega septuma

Rentgenska slika prebavil ali ultrazvok lahko pokaže rotacijo notranjih organov.

MRI ali CT glave lahko odkrijejo težave s strukturo možganov. Težava se imenuje holoprosencefalija. To je združevanje obeh strani možganov.

Študije kromosomov kažejo trisomijo 13, mozaicizem trisomije 13 ali delno trisomijo.

Za trisomijo ni posebnega zdravljenja. Zdravljenje se razlikuje od otroka do otroka in je odvisno od specifičnih simptomov.

Podporne skupine za trisomijo 13 vključujejo:

• Podporna organizacija za trizomijo 18, 13 in sorodne motnje (SOFT): trisomy.org
• Upanje na Trisomijo 13 in 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Več kot 90% otrok s trisomijo 13 umre v prvem letu.

Zapleti se začnejo skoraj takoj. Večina dojenčkov s trisomijo 13 ima prirojeno srčno bolezen.

Zapleti lahko vključujejo:

• Težave z dihanjem ali pomanjkanje dihanja (apneja)
• Gluhost
• Težave s hranjenjem
• Odpoved srca
• Napadi
• Težave z vidom

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če ste imeli otroka s trisomijo 13 in nameravate imeti drugega otroka. Genetsko svetovanje lahko družinam pomaga razumeti stanje, tveganje, da ga podedujejo, in kako skrbeti za osebo.

Trisomijo 13 lahko pred rojstvom diagnosticiramo z amniocentezo s kromosomskimi študijami plodovnice.

Starši dojenčkov s trisomijo 13, ki je posledica translokacije, bi morali imeti genetsko testiranje in svetovanje. To jim lahko pomaga, da se zavedajo možnosti, da bi imeli drugega otroka s to boleznijo.

Patauov sindrom

• Polidaktilija - dojenčkova roka
• Sindaktilija

Bacino CA, Lee B. Citogenetika. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetske motnje in dismorfična stanja. V: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli in Davisov atlas otroške fizikalne diagnoze. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. poglavje.