Trisomija 18

Trisomija 18 je genetska motnja, pri kateri ima oseba tretjo kopijo materiala iz kromosoma 18, namesto običajnih 2 kopij. Večina primerov se ne prenaša prek družin. Namesto tega se težave, ki vodijo do tega stanja, pojavijo bodisi v spermi ali jajčni celici, ki tvori plod.

Trisomija 18 se pojavi pri 1 od 6000 živorojenih otrok. Pri deklicah je 3-krat pogostejši kot pri dečkih.

Sindrom se pojavi, ko je iz kromosoma 18. odvečen material. Odvečen material vpliva na normalen razvoj.

• Trisomija 18: prisotnost dodatnega (tretjega) kromosoma 18 v vseh celicah.
• Mozaična trisomija 18: prisotnost dodatnega kromosoma 18 v nekaterih celicah.
• Delna trisomija 18: prisotnost dela dodatnega kromosoma 18 v celicah.

Večina primerov Trisomije 18 se ne prenaša prek družin (podedovanih). Namesto tega se dogodki, ki vodijo do trisomije 18, pojavijo bodisi v spermi bodisi v jajčni celici, ki tvori plod.

Simptomi lahko vključujejo:

• Stisnjene roke
• Prekrižane noge
• Stopala z zaobljenim dnom
• Nizka porodna teža
• Nizko postavljena ušesa
• Duševna zamuda
• Slabo razviti nohti
• Majhna glava (mikrocefalija)
• Majhna čeljust (mikrognatija)
• Nespuščen testis
• Nenavadno oblikovan prsni koš (pectus carinatum)

Izpit med nosečnostjo lahko pokaže nenavadno veliko maternico in odvečno plodovnico. Ob rojstvu otroka je lahko nenavadno majhna posteljica. Telesni pregled dojenčka lahko pokaže nenavadne poteze obraza in vzorce prstnih odtisov. Rentgenski žarki lahko pokažejo kratko prsno kost.

Študije kromosomov bodo pokazale trisomijo 18. Nenormalnost kromosoma je lahko prisotna v vsaki celici ali je prisotna le v določenem odstotku celic (imenovanem mozaicizem). Študije lahko v nekaterih celicah pokažejo tudi del kromosoma. Redko se del kromosoma 18 veže na drug kromosom. To se imenuje translokacija.

Drugi znaki vključujejo:

• Luknja, razcep ali razpoka v šarenici očesa (koloboma)
• Ločitev med levo in desno stranjo trebušne mišice (diastasis recti)
• Popkovna kila ali dimeljska kila

Pogosto so znaki prirojene bolezni srca, kot so:

• Napaka atrijskega septuma (ASD)
• Patent ductus arteriosus (PDA)
• Napaka ventrikularnega septuma (VSD)

Preizkusi lahko pokažejo tudi težave z ledvicami, vključno z:

• Podkve ledvice
• Hidronefroza
• Policistična ledvica

Za trisomijo ni posebnih načinov zdravljenja 18. Kateri načini zdravljenja se uporabljajo, je odvisno od posameznikovega stanja.

Skupine za podporo vključujejo:

• Podporna organizacija za trizomijo 18, 13 in sorodne motnje (SOFT): trisomy.org
• Fundacija Trisomy 18: www.trisomy18.org
• Upanje na Trisomijo 13 in 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Polovica dojenčkov s tem stanjem ne preživi po prvem tednu življenja. Devetih od desetih otrok bo umrlo do 1. leta starosti. Nekateri otroci so preživeli najstniška leta, vendar imajo resne zdravstvene in razvojne težave.

Zapleti so odvisni od posebnih napak in simptomov.

Zapleti lahko vključujejo:

• Težave z dihanjem ali pomanjkanje dihanja (apneja)
• Gluhost
• Težave s hranjenjem
• Odpoved srca
• Napadi
• Težave z vidom

Genetsko svetovanje lahko pomaga družinam, da razumejo bolezen, tveganje za njeno dedovanje in kako skrbeti za osebo.

Med nosečnostjo lahko opravite teste, da ugotovite, ali ima otrok ta sindrom.

Genetsko svetovanje je priporočljivo za starše, ki imajo otroka s tem sindromom in želijo imeti več otrok.

Edwardsov sindrom

• Sindaktilija

Bacino CA, Lee B. Citogenetika. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetske motnje in dismorfična stanja. V: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli in Davisov atlas otroške fizikalne diagnoze. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. poglavje.