Alströmov sindrom

Alströmov sindrom je zelo redka bolezen. Prenaša se prek družin (podedovanih). Ta bolezen lahko privede do slepote, gluhosti, diabetesa in debelosti.

Alströmov sindrom se podeduje avtosomno recesivno. To pomeni, da morata oba vaša starša posredovati kopijo gena z napako (ALMS1), da boste imeli to bolezen.

Ni znano, kako okvarjeni gen povzroča motnjo.

Stanje je zelo redko.

Pogosti simptomi tega stanja so:

• Slepota ali huda okvara vida v otroštvu
• Temni madeži kože (acanthosis nigricans)
• Gluhost
• Moteno delovanje srca (kardiomiopatija), ki lahko vodi do srčnega popuščanja
• Debelost
• Progresivna odpoved ledvic
• Upočasnjena rast
• Simptomi diabetesa z začetkom v otroštvu ali tipa 2

Občasno se lahko zgodi tudi naslednje:

• Gastrointestinalni refluks
• Hipotiroidizem
• Motnje v delovanju jeter
• Majhen penis

Očesni zdravnik (oftalmolog) bo pregledal oči. Oseba ima lahko slab vid.

Preskusi se lahko opravijo za preverjanje:

• Raven sladkorja v krvi (za diagnosticiranje hiperglikemije)
• Sluh
• Delovanje srca
• Funkcija ščitnice
• Raven trigliceridov

Za ta sindrom ni posebnega zdravljenja. Zdravljenje simptomov lahko vključuje:

• Zdravilo za diabetes
• Slušni aparat
• Zdravilo za srce
• Nadomestitev ščitničnega hormona

Alström Syndrome International - www.alstrom.org

Verjetno se bo razvilo naslednje:

• Gluhost
• Trajna slepota
• Sladkorna bolezen tipa 2

Odpoved ledvic in jeter se lahko poslabša.

Možni zapleti so:

• Zapleti zaradi diabetesa
• Koronarna arterijska bolezen (zaradi diabetesa in visokega holesterola)
• Utrujenost in težko dihanje (če se slabo delovanje srca ne zdravi)

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če imate vi ali vaš otrok simptome diabetesa. Pogosti simptomi diabetesa so povečana žeja in uriniranje. Takoj poiščite zdravniško pomoč, če mislite, da vaš otrok ne vidi in ne sliši normalno.

Farooqi IS, O’Rahilly S. Genetski sindromi, povezani z debelostjo. V: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, ur. Endokrinologija: odrasli in pediatrični. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 28. poglavje.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Dedne horioretinalne distrofije. V: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, ur. Atlas mrežnice. 2. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 2. poglavje.

Torres VE, Harris PC. Cistične bolezni ledvic. V: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ur. Brennerja in rektorjeve ledvice. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 45.