Ellis-van Creveldov sindrom

Ellis-van Creveldov sindrom je redka genetska motnja, ki vpliva na rast kosti.

Ellis-van Creveld se prenaša skozi družine (podedovane). Povzročajo ga okvare 1 od 2 genov Ellis-van Creveldovega sindroma (EVC in EVC2). Ti geni so nameščeni drug ob drugem na istem kromosomu.

Resnost bolezni se od osebe do osebe razlikuje. Najvišja stopnja tega stanja je med prebivalci starega reda Amišev v okrožju Lancaster v Pensilvaniji. V splošni populaciji je dokaj redek.

Simptomi lahko vključujejo:

• Razcep ustnice ali neba
• Epipadija ali nespuščeni testis (kriptorhizem)
• Odvečni prsti (polidaktilija)
• Omejen obseg gibanja
• Težave z nohti, vključno z manjkajočimi ali deformiranimi nohti
• Kratke roke in noge, zlasti podlaket in spodnji del noge
• Kratka višina, visoka od 1 do 1,5 metra
• Redki, odsotni ali fino teksturirani lasje
• Nenormalnosti zob, kot so zobje, široko razporejeni zobje
• Zobje ob rojstvu (natalni zobje)
• Zamujeni ali manjkajoči zobje

Znaki tega stanja vključujejo:

• Pomanjkanje rastnega hormona
• Srčne napake, kot je luknja v srcu (napaka atrijskega septuma), se pojavijo v približno polovici vseh primerov

Preizkusi vključujejo:

• Rentgen prsnega koša
• Ehokardiogram
• Genetsko testiranje se lahko izvede za mutacije enega od dveh genov EVC
• RTG skeleta
• Ultrazvok
• Analiza urina

Zdravljenje je odvisno od tega, kateri telesni sistem je prizadet in od resnosti težave. Samo stanje ni ozdravljivo, vendar je mogoče številne zaplete zdraviti.

Številne skupnosti imajo podporne skupine EVC. Vprašajte svojega zdravstvenega delavca ali lokalno bolnišnico, če ga imate na vašem območju.

Mnogi dojenčki s tem stanjem umrejo v zgodnjem otroštvu. Najpogosteje je to posledica majhne okvare prsnega koša ali srca. Mrtvorojenost je pogosta.

Rezultat je odvisen od tega, kateri telesni sistem je vključen in v kolikšni meri je vključen. Kot številna genetska stanja, ki vključujejo kosti ali fizično zgradbo, je tudi inteligenca normalna.

Zapleti lahko vključujejo:

• Nenormalnosti kosti
• Težave z dihanjem
• Prirojena srčna bolezen (CHD), zlasti okvara atrijskega septuma (ASD)
• Bolezni ledvic

Če ima vaš otrok simptome tega sindroma, pokličite svojega ponudnika. Če imate družinsko anamnezo EVC sindroma in ima vaš otrok kakršne koli simptome, obiščite svojega ponudnika.

Genetsko svetovanje lahko družinam pomaga razumeti stanje in kako skrbeti za osebo.

Genetsko svetovanje je priporočljivo za bodoče starše iz rizične skupine ali z družinsko anamnezo sindroma EVC.

Hondroektodermalna displazija; EVC

• Polidaktilija - dojenčkova roka
• Kromosomi in DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnostika in obvladovanje nepravilnosti skeleta ploda. V: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, ur. Fetalna medicina: temeljne vede in klinična praksa. 3. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 34.

Hecht JT, Horton WA. Druge podedovane motnje razvoja okostja. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 720.