Sindrom krhkega X.

Sindrom krhkega X je genetsko stanje, ki vključuje spremembe dela X kromosoma. Je najpogostejša oblika dedne duševne motnje pri dečkih.

Sindrom krhkega X povzroča sprememba v genu, imenovanem FMR1. Majhen del genske kode se večkrat ponovi na enem območju X-kromosoma. Več ponovitev, bolj verjetno je, da se bo stanje pojavilo.

The FMR1 gen tvori beljakovine, potrebne za pravilno delovanje vaših možganov. Zaradi napake v genu vaše telo proizvede premalo beljakovin ali pa jih sploh ne.

Obojeni so lahko tako fantje kot dekleta, toda ker imajo fantje le en kromosom X, jih bo ena sama krhka ekspanzija verjetno prizadela huje. Lahko imate sindrom krhkega X, tudi če ga starši nimajo.

Družinska anamneza krhkega X sindroma, razvojne težave ali motnje v duševnem razvoju morda niso prisotni.

Težave z vedenjem, povezane s sindromom krhkega X, vključujejo:

• Motnja spektra avtizma
• Zamuda pri plazenju, hoji ali sukanju
• Ročno mahanje ali ročno grizenje
• Hiperaktivno ali impulzivno vedenje
• Intelektualna okvara
• Zamuda govora in jezika
• Nagnjenost k izogibanju očesnemu stiku

Fizični znaki lahko vključujejo:

• Ravne noge
• Prožni sklepi in nizek mišični tonus
• Velika telesna velikost
• Veliko čelo ali ušesa z vidno čeljustjo
• Dolg obraz
• Mehka koža

Nekatere od teh težav so prisotne ob rojstvu, druge pa se lahko razvijejo šele po puberteti.

Družinski člani, ki imajo manj ponovitev v FMR1 gen morda nima intelektualne okvare. Ženske imajo lahko prezgodnjo menopavzo ali težave z zanositvijo. Tako moški kot ženske imajo lahko težave s tresenjem in slabo koordinacijo.

Zunanjih znakov krhkega X sindroma pri dojenčkih je zelo malo. Nekatere stvari, ki jih lahko išče zdravnik, vključujejo:

• Velik obseg glave pri dojenčkih
• Intelektualna okvara
• Veliki testisi po začetku pubertete
• Neznatne razlike v potezah obraza

Pri ženskah je lahko pretirana sramežljivost edini znak motnje.

Genetsko testiranje lahko diagnosticira to bolezen.

Za sindrom krhkega X ni posebnega zdravljenja. Namesto tega sta bila razvita usposabljanje in izobraževanje, ki prizadetim otrokom pomagata delovati na najvišji možni ravni. Klinična preskušanja potekajo (www.clinicaltrials.gov/) in preučujejo več možnih zdravil za zdravljenje krhkega X sindroma.

Nacionalna fundacija Fragile X: fragilex.org/

Kako dobro se oseba počuti, je odvisno od obsega duševne motnje.

Zapleti se razlikujejo glede na vrsto in resnost simptomov. Vključujejo lahko:

• Ponavljajoče se ušesne okužbe pri otrocih
• Napadi

Sindrom krhkega X je lahko vzrok za avtizem ali s tem povezane motnje, čeprav pri vseh otrocih s sindromom krhkega X ta stanja nimajo.

Genetsko svetovanje je lahko koristno, če imate v družini anamnezo tega sindroma in nameravate zanositi.

Martin-Bellov sindrom; Marker X sindrom

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 motnje. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Posodobljeno 21. novembra 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetske in otroške bolezni. V: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ur. Robbinsova osnovna patologija. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetske motnje in dismorfična stanja. V: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli in Davisov atlas otroške fizikalne diagnoze. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. poglavje.