Recesivno vezana na spol

Spol povezane bolezni se skozi družine prenašajo skozi enega od X ali Y kromosomov. X in Y sta spolna kromosoma.

Prevladujoče dedovanje se zgodi, kadar nenormalen gen enega od staršev povzroči bolezen, čeprav je ujemajoči se gen drugega starša normalen. Prevladuje nenormalni gen.

Toda pri recesivnem dedovanju morata biti oba gena, ki se ujemata, nenormalna, da lahko povzročita bolezen. Če je le en gen v paru nenormalen, se bolezen ne pojavi ali je blaga. Nekdo, ki ima en nenormalen gen (vendar nima simptomov), se imenuje nosilec. Nosilci lahko otrokom posredujejo nenormalne gene.

Izraz "spolno vezana recesija" se najpogosteje nanaša na recesivo, povezano s spolom.

X-vezane recesivne bolezni se najpogosteje pojavljajo pri moških. Samci imajo samo en kromosom X.En sam recesivni gen na tem kromosomu X bo povzročil bolezen.

Y kromosom je druga polovica genskega para XY pri moškem. Vendar Y-kromosom ne vsebuje večine genov X-kromosoma. Zaradi tega ne zaščiti samca. Bolezni, kot sta hemofilija in Duchennova mišična distrofija, se pojavijo iz recesivnega gena na kromosomu X.

TIPIČNI SCENARIJI

Če je mati nosilka določene bolezni (ima samo en nenormalen kromosom X) in oče ni nosilec bolezni, je pričakovani izid:

• 25% možnosti za zdravega fanta
• 25% verjetnost dečka z boleznijo
• 25% možnosti za zdravo dekle
• 25-odstotna verjetnost nosečnice brez bolezni

Če ima oče bolezen in mati ni nosilec bolezni, so pričakovani rezultati:

• 50% možnosti, da bi imeli zdravega fanta
• 50% možnosti, da bi imeli dekle brez bolezni, ki je nosilec bolezni

To pomeni, da noben od njegovih otrok dejansko ne bi kazal znakov bolezni, vendar bi lahko lastnost prenesli na njegove vnuke.

X-POVEZANE RECESIVNE MOTNJE PRI ŽENSKIH

Samice lahko dobijo recesivno motnjo, povezano z X, vendar je to zelo redko. Vsak od staršev bi potreboval nenormalen gen na X-kromosomu, saj ima samica dva X-kromosoma. To se lahko zgodi v spodnjih dveh scenarijih.

Če je mati nosečnica in ima oče bolezen, so pričakovani rezultati v vsaki nosečnosti:

• 25% možnosti za zdravega fanta
• 25% verjetnost dečka z boleznijo
• 25% verjetnost za prevoznico
• 25-odstotna verjetnost deklice z boleznijo

Če imata bolezen tako mati kot oče, so pričakovani izidi:

• 100% verjetnost, da bo otrok imel bolezen, ne glede na to, ali gre za dečka ali deklico

Verjetnosti katerega koli od teh dveh scenarijev so tako majhne, ​​da se včasih na recesivne bolezni, povezane z X, imenujejo samo moške bolezni. Vendar to tehnično ni pravilno.

Ženske nosilke imajo lahko normalen X-kromosom, ki je neobičajno inaktiviran. To se imenuje "poševna X-inaktivacija." Te samice imajo lahko podobne simptome kot moški ali pa imajo le blage simptome.

Dedovanje - recesivno povezano s spolom; Genetika - recesivno vezana na spol; X-vezana recesiva

• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinična genomika. V: Rakel RE, Rakel DP, ur. Učbenik družinske medicine. 9. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 43.

Gregg AR, Kuller JA. Človeška genetika in vzorci dedovanja. V: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ur. Creasy in Resnikova materinsko-fetalna medicina: načela in praksa. 8. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 1. poglavje.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Spolno vezani in netradicionalni načini dedovanja. V: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, ur. Medicinska genetika. 6. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 5. poglavje.

Korf BR. Načela genetike. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 35.